지난해 국내 신규 희귀질환자 수가 5만5000여명에 이르는 것으로 조사됐다.
질병관리청은 이같은 내용을 담은 '2019 희귀질환자 통계 연보'를 29일 발간했다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다.
자료에 따르면 2019년 국내 신규 희귀질환자 수는 5만5499명(주민등록인구 대비 0.1%)이다.
성별로는 남자가 47.1%(2만6148명), 여자가 52.9%(2만9351명)로, 여성이 조금 더 많았다.
질환별로 극희귀질환(유병 인구가 200명 이하이거나 별도의 상병코드가 없는 질환)은 775명(1.4%)이었으며, 기타 염색체 질환이 45명(0.1%) 있었다. 기타 염색체 질환이란 과학 및 의료기술 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 질환이다. 별도의 상병 코드가 없다.
발생자 수가 200명 초과인 다빈도 희귀질환은 926개 질환(2019년 희귀질환 지정 공고 목록 기준) 중 총 48개 질환으로, 4만3518명(78.4%)의 환자가 발생했다.
희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64(4185명)로, 50세 이상이 2만4195명(55.6%)이었다.
권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만1576명으로 가장 많았고, 경기(1만1067명), 영남(1만562명)이 뒤를 이어 전체의 76.3%를 차지했다.