최근 ‘마네킹 챌린지’가 SNS상에서 이슈가 되고 있다. 마네킹 챌린지란 서서히 근육이 마비되어 매일 마네킹처럼 지낼 수밖에 없는 '근위축성 측삭경화증(루게릭병)' 환자들의 고통을 공감해 보고 이 병의 치료와 연구에 대중의 관심과 기부를 독려하고자 시작된 캠페인이다. 지난 2014년 많은 스타들이 참여했던 아이스버킷 챌린지도 루게릭병을 알리고 환자들의 고통을 느껴보고자 기획됐다. 가톨릭대 인천성모병원 신경과 김영도 교수의 도움말로 근위축성 측삭경화증이 어떤 질환인지에 대해 알아봤다.
철의 사나이도 피해가지 못한 루게릭병
근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, 이하 루게릭병)이란 운동신경원에 발생하는 질환이다. 이 질환은 뇌, 뇌간, 척수에 존재하는 운동신경원이 퇴행하면서 나타난다. 뇌의 신경이 파괴되는 것이다. 또한 전신에 분포한 수의근(의식적으로 움직임을 조절할 수 있는 근육)을 담당하는 신경세포까지 영향을 미친다. 이로 인해 운동신경의 자극을 받지 못한 근육들이 쇠약해지고 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실하게 된다. 이밖에도 호흡근이 마비돼 호흡 부전이 발생하기도 한다. 하지만 감각신경, 자율신경 등은 침범되지 않으므로 감각이상이나 자율신경장애는 거의 나타나지 않는다. 1930년 미국의 유명한 야구 선수인 루게릭(Lou Gehrig)이 이 질환을 앓게 되면서 루게릭병이라고 불리게 됐다. ‘철의 사나이’라고 불리던 전설적인 타자도 루게릭병의 마수는 피해갈 수 없었다. 루게릭은 근육의 마비로 인하여 음식을 삼키지도, 말하지도 못하게 됐고, 더 이상 걸을 수도 없게 됐다.
우리 몸의 모든 자발적 움직임은 상위운동 신경세포와 하위운동신경세포의 협력에 의해 이뤄진다. 예를 들어 주먹을 쥐는 경우를 생각해보면, 먼저 뇌에서 상부운동신경원을 통해 손 근육을 통제하는 부위의 척수로 ‘주먹을 쥐라’는 명령을 전달한다. 그 다음 척수에서 해당 근육으로 신호를 보냄으로써 우리는 주먹을 쥘 수 있게 된다. 만일 상부운동신경원이 망가지는 경우, 예컨대 뇌가 망가지면 척수로 명령을 전달하지 못하게 된다. 뇌의 통제에서 벗어난 척수는 자기 마음대로 근육에 명령을 보내고, 근육은 긴장이 지나쳐 경직상태에 이른다. 하부운동신경이 망가지면 척수는 근육에 전혀 명령을 보내지 않게 되고, 근육은 아무 일도 하지 않게 된다. 결국 근육은 쇠약해지고, 위축되어 양이 줄어든다. 루게릭병은 상부와 하부의 운동신경원이 모두 손상돼, 이 두 가지 증상이 동시에 나타나게 된다.
루게릭병 진행되면 근육의 마비와 경직 심해져
이처럼 루게릭병은 점차 진행하는 근육의 위축 및 마비, 경직(뻣뻣해짐)이 기본 증상이다. 환자마다 증상의 주된 부위나 정도가 다르지만 초기 증상이 시작되는 부위에 따라, 다리의 힘이 빠져 보행이 어려워진다거나, 팔이나 손의 힘이 빠지거나, 혹은 발음이 부정확해지고 음식물 등을 삼키기가 어려워지기도 한다. 또 다른 증상으로 근육이 이곳 저 곳 꿈틀거리는 증상(근육섬유다발수축), 근육 경련 등이 나타나기도 한다. 증상은 점차 주변으로 퍼져 전신의 근육이 마르고 힘이 빠지게 된다. 일부의 환자에서는 인지 기능이 저하되기도 하는데, 대부분 경미해서 뇌의 앞부분인 이마엽(전두엽) 기능을 정밀하게 검사해야 확인되는 수준이다. 약 5%의 환자는 인지기능 장애가 심해, 성격 변화, 사회생활 능력의 소실 등을 특징으로 하는 이마관자엽치매(frontotemporal dementia) 진단을 받기도 한다.
원인을 알 수 없어 더 큰 두려움
루게릭병은 발병 후 꾸준한 속도로 진행돼 3~4년이 지나면 호흡기에 의존하는 상태가 되거나 사망에 이르게 되는 무서운 질환이다. 하지만 일부 환자는 10년 이상 살기도 하는데, 그 중 한 명이 바로 세계적인 천체 물리학자인 스티븐 호킹(Steven Hawking) 박사다.
루게릭병은 매년 10만 명당 1명꼴로 발병한다. 루게릭병을 앓는 환자도 전체 인구 중 10만 명당 4명에서 8명꼴이며 평균 발병 연령은 50대이나, 30대에도 발병할 수 있으며, 연령이 높아질수록 발병률이 증가하고 남녀 비는 1.3:1 수준으로 남성의 발병률이 좀 더 높다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 루게릭 진료환자는 2011년 2470명, 2012년 2534명, 2013년 2734명, 2014년 3082명, 2015년 3166명으로 매년 상승하고 있다. 이런 루게릭병은 발병 원인은 정확하게 밝혀지지 않았다. 다만 몇 가지 가설에 기대 추론해 볼 뿐이다. 루게릭병은 아직 그 발병 원인이 분명치 않은 상태이기에 더 큰 두려움을 주는 병이다.
자기공명영상이나 혈액검사로 루게릭병을 진단할 수는 없다. 기본적으로 환자의 증상과 함께 경험 많은 의료진에 의한 신체검사를 통해 진단해야 한다. 또한 증상이 비슷하지만 치료가 가능한 다른 질환과의 감별이 무엇보다도 중요하다. 중요하게 평가하는 항목으로 얼굴이나 혀, 팔과 다리의 근육 위축과 함께 근력이 저하되었는지, 그리고 근육의 위축에도 불구하고 팔다리의 강직이나 건반사가 증가되지 않았는지 등을 평가한다. 또한, 동반 증상으로 울음이나 웃음을 참지 못하고 쉽게 터지는 경우가 있는데 진단적으로 중요한 소견이다. 안타깝게도 루게릭병 초기에는 증상이나 징후가 뚜렷하지 않아 진단이 어려울 수 있다. 신경근전도검사는 환자가 주관적으로 힘 빠짐을 느끼지 못하는 수준에서도 운동신경세포의 사멸에 따른 이상 소견을 예민하게 확인할 수도 있으므로, 중요한 진단 도구라 할 수 있다. 10%의 환자에서 유전자 이상이 원인이 되기도 하는데, 가족력이 있거나, 발병 연령이 어리다든지 하는 유전자 이상이 의심될 경우 유전자 검사를 시행할 수도 있으나, 전문적인 연구 기관의 도움을 받아야 한다.
루게릭병의 치료로는 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없다. 다만 루게릭병의 진행을 지연시키는 약제로 해외에서 인정받은 치료제 ‘리루졸(riluzole)’이 있다. 현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 리루졸은 운동 신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산을 억제시키는 약이다. 일반적인 혈액, 소변검사와 심전도, 방사선촬영 외에 CT나 MRI를 이용한 뇌, 척수영상촬영으로 뇌, 척수의 구조적인 병변을 확인하고, 뇌졸중 등 뇌 혈관질환의 경우 뇌혈관초음파검사(TCD), 경동맥초음파검사, 뇌혈류측정검사 등의 자세한 검사를 통해 원인을 구별하여 치료에 적용하게 된다. 최근에는 뇌혈관검사에 MRI 장비를 이용하여 간편하고 안전하게 뇌혈관 구조를 확인하는 방법(MRA)이 이용되고 있다. 뿐만 아니라 간질, 경련 또는 뇌기능장애(치매 등)때는 MRI와 함께 뇌파검사, 뇌유발전위검사, 인지기능검사를 실시하여 원인을 확인하고 치료한다. 말초신경질환(손발저림 등) 또는 근육질환은 근전도검사 및 혈액검사로 확인하고 특별한 경우에는 신경-근육조직검사를 통해 정확하게 진단하고 치료한다.
TIP1. 다양한 연구에 의해 밝혀지고 있는 루게릭병의 발병요소
글루타민산 과잉설
▶ 손발을 움직이라는 전기신호는 뇌에서 발신되어 신경을 통해 근육에 전해진다. 글루타민산은 이 신호를 전달하는 역할을 하고 있는데 그 양이 지나치게 많으면 역으로 신경을 파괴해 버린다. 다시 말해 대량의 글루타민산에 의해 운동 뉴런이 파괴된다는 설이다.
신경영양인자 결핍설
▶ 신경을 성장시키거나 상처가 난 세포를 회복시키는데 필요한 영양성분이 결핍됨으로써 운동뉴런이 파괴된다는 설이다.
가족성/유전성설
▶ 루게릭병이 유전되는 경우는 극히 드물지만 소수의 환자가 부모로부터 루게릭병을 이어받은 경우가 있다.
그 외의 학설
▶ 바이러스 감염설, 환경오염으로 인한 중금속 축적설, SOD1 효소의 유전적 이상 등.
TIP2. 루게릭병의 증상
① 근육의 위축 및 마비, 경직
② 다리의 힘이 약해짐
③ 보행이 어려움
④ 부정확한 발음
⑤ 음식물 등을 삼키기가 어려움