영국의 천재 물리학자 스티븐 호킹이 앓고 있는 병으로 유명한 '루게릭병 증상'에 대한 사람들의 관심이 급증했다.
루게릭병은 세계적으로 35만 명, 우리나라에도 3000여 명이 앓고 있는 병으로 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 발병한다. 하지만 원인이 분명히 밝혀지지 않았고, 임상에서 쓰이고 있는 약물도 수개월 정도의 생명 연장에 도움을 줄 뿐 근본적인 치료법이 아니어서 희귀난치성 질환으로 분류되고 있다.
루게릭병 증상은 사지가 점차 위약해지는 것이다. 서울대병원의 자료에 따르면 루게릭병이 진행되면 결국 호흡근에 마비가 와 수년 내에 사망에 이른다. 특히 혀근육 부분이 부분적으로 수축하면서 식사 중 사래에 들리거나 기침을 하고, 음식물이 식도가 아닌 기도로 잘못 흡인되는 잘 발생한다. 일부에게는 인지기능의 장애까지 동반되는 것으로 알려져 있다.
현재까지 릴루텍 정(riluzile)이라는 약물만이 생존기간을 좀 더 연장시키는 효과를 인정받았을 뿐, 다른 입증된 치료법은 밝혀진 바 없다. 하지만, 작년 서울아산병원 신경과 고재영 교수팀이 여성호르몬인 프로게스테론이 루게릭병의 대표적 유전 발병인자인 돌연변이 단백질 SOD1(superoxide dismutase 1)을 감소시키는 역할을 해 병의 진행을 억제한다는 연구 결과를 발표하는 등 세계 곳곳에서 루게릭병의 치료를 위한 연구들이 활발히 진행중이다.