»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ÀÇ »õ·Î¿î À¯Çü ¹ß°ß
±¹³» ÀÇ·áÁøÀÌ »õ·Î¿î À¯Àü Áúº´ '»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º 4B3 (CMT4B3)'¸¦ ±¹Á¦ Çа迡 óÀ½À¸·Î º¸°íÇØ ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ°í ÀÖ´Ù.
ÃÖ±Ù CJ ÀÌÀçÇö ȸÀåÀÌ ¾Î°í ÀÖ´Â º´À¸·Î ÀϹÝÀο¡°Ôµµ ¸¹ÀÌ ¾Ë·ÁÁø »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´Àº ¹ßº´ÇÏ´Â À¯Àü ¾ç»ó¿¡ µû¶ó 1Çü¿¡¼ 4Çü ¹× XÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÈ´Ù.
ÀÌ´ë¸ñµ¿º´¿ø ½Å°æ°ú ÃÖº´¿Á ±³¼öÆÀ°ú °øÁÖ´ëÇб³ »ý¸í°úÇаú Á¤±âÈ ±³¼öÆÀÀº °øµ¿ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¼¼°è¿¡¼ óÀ½À¸·Î SBF1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¸»ÃʽŰæÀÇ ¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ 4Çü Áß 4B3¸¦ ¹ß°ßÇß´Ù. ÀÌ ¿¬±¸ °á°ú´Â ÀÓ»ó½Å°æ°úÇÐ ºÐ¾ß ÃÖ°íÀÇ ±ÇÀ§Áö ¡®´º·Ñ·ÎÁö(Neurology)¡¯ 7¿ùÈ£¿¡ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´Àº À¯Àü¾ç»ó¿¡ µû¶ó º¸Åë ¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÏ¸é¼ ½Å°æ¼öÃÊ ¼Õ»óÀÌ ÀÖ´Â »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º 1Çü, ½Å°æ Ãà»è ¼Õ»óÀÌ ÀÖ´Â 2Çü, ¾î·Á¼ ¹ßº´ÇÏ°í ¸Å¿ì ½ÉÇÑ Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ´Â 3Çü, º¸Åë¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÏ´Â 4Çü, X¿°»öü À¯Àü¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â XÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÈ´Ù. ±×¸®°í ´Ù½Ã ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÇ Á¾·ù¿¡ µû¶ó ¼¼ºÎ ±×·ìÀ¸·Î ³ª´©¾îÁø´Ù.
À̹ø¿¡ »õ·Î ¹ß°ßµÈ Áúº´Àº ¼±Ãµ¼º ¸»ÃʽŰ溴À» °¡Áö°í ž »óÁö¿Í ÇÏÁöÀÇ ½ÉÇÑ ±ÙÀ§Ãà, ÇÏÁö ±âÇü ¹× º¸Çà Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ°í, ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Àå¾Ö°¡ ½ÉÇØÁ® µ¶¸³ º¸ÇàÀÌ ºÒ°¡´ÉÇØÁö°í, 30~40´ëºÎÅÍ ÈÙü¾î »ýÈ°À» ÇÏ°Ô µÇ´Â ½É°¢ÇÑ À¯Àü Áúº´ÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¼±Ãµ¼º ¸»ÃʽŰ溴À¸·Î º¸Çà Àå¾Ö¿Í ÇÏÁö ±âÇüÀ» °¡Áø ȯÀÚ °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î ½Å°æ ¹× ±ÙÀ°¿¡ °ü·ÃµÈ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¸é¼ À¯Àüü ¿¬±¸ ¹æ¹ý Áß Àΰ£ À¯ÀüÀÚ Àüü¸¦ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÃÖ½ÅÀÇ Â÷¼¼´ë À¯Àüü °Ë»ç¹æ¹ýÀÎ Àüü ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý(Whole Exome Sequencing: WES)À» 6¸í(ȯÀÚ 3¸í ¹× °¡Á· ³» Á¤»óÀÎ 3¸í)¿¡°Ô ½ÃÇàÇØ ÀÌÁ¦±îÁö ±¹Á¦ Çа迡 º¸°íµÇÁö ¾Ê¾Ò´ø º¸Åë ¿°»öü¿¡¼ ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏ´Â »õ·Î¿î Áúº´À» È®ÀÎÇß´Ù.
ƯÈ÷ ¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ °°Àº ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ÅëÇØ ÀÌÁ¦±îÁö ±¹Á¦ Çа迡 ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº »õ·Î¿î À¯Àü Áúº´ÀÓÀ» °ø½ÄÀûÀ¸·Î ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò°í, »õ·Î¿î º´¸íÀ¸·Î ¡®CMT4B3(»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º 4B3)¡¯¸¦ ºÎ¿© ¹Þ¾Ò´Ù.
À̹ø ÃÖº´¿Á ±³¼öÆÀ°ú Á¤±âÈ ±³¼öÆÀÀÇ ¿¬±¸ ¼º°ú´Â ±¹³»¿¡¼µµ ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº À¯Àü Áúº´µéÀ» ü°èÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÏ°í ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇϵµ·Ï ÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ Àǹ̰¡ ÀÖ´Â ¾÷ÀûÀ¸·Î Æò°¡¹Þ°í ÀÖ´Ù.
ÃÖº´¿Á ±³¼ö´Â ¡°CMT4B3´Â Èñ±Í³Ä¡¼º ÁúȯÀÎ »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î ÃÖ±Ù¿¡ °¢±¤¹Þ°í ÀÖ´Â °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Áٱ⼼Æ÷ Ä¡·á¹ý ¹× À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡ Á÷Á¢ Àû¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â µ¥ Àǹ̰¡ ÀÖ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí, ÃÖº´¿Á ±³¼ö´Â Â÷¼¼´ë ¸ÂÃã ÀÇ·á À¯Àüü »ç¾÷ ¹× º¸°Çº¹ÁöºÎ°¡ ¼±Á¤ÇÑ Èñ±ÍÁúȯ Áß°³¿¬±¸ ¼¾ÅÍ»ç¾÷ÀÇ ¼¾ÅÍÀåÀ¸·Î »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ÀÇ È¯ÀÚ ¸ÂÃãÇü Áø´Ü ¹× Ä¡·á¹ý °³¹ß ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¶ÇÇÑ »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ ºÐ¾ß¿¡¼´Â ±¹Á¦ Çа迡¼ ¼Õ²ÅÈ÷´Â ¼¼°èÀûÀÎ Àü¹®°¡·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.