¡®¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ(Avellino Corneal Dystrophy)¡¯Àº 1988³â óÀ½ ¹ß°ßµÈ ÁúȯÀ¸·Î, ¿°Áõ¾øÀÌ °¢¸·¿¡ Èò Á¡ÀÌ »ý°Ü ¼¼È÷ ¾ÕÀÌ º¸ÀÌÁö ¾Ê°Ô µÇ´Â À¯Àü ÁúȯÀÌ´Ù. °ú°ÅºÎÅÍ Á¸ÀçÇß´ø ÁúȯÀÌÁö¸¸ ÃÖ±Ù ¶ó½Ä∙¶ó¼½ µî ½Ã·Â±³Á¤¼úÀÌ ¼ºÇàÇÏ¸é¼ ½É°¢¼ºÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇß´Ù. ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ °°Àº À¯ÀüÁúȯÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷ÀÌ º´ÀÇ À¯¹«¸¦ ¸ð¸¥ ä ½Ã·Â±³Á¤¼úÀ» ÇÒ °æ¿ì ½Ç¸íÀÌ µÉ ¼ö Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.
ÀϺο¡¼´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î ¿©±â¸ç ´ë¼ö·ÓÁö ¾Ê°Ô »ý°¢ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸³ª ¿ì¸®³ª¶ó Àα¸ 870¸í ´ç ÇÑ¸í ²Ã·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¸¸Å ¹«½ÃÇÒ ¼ö ¾ø´Â ¼öÄ¡´Ù. ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÎ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõÀº °¢¸·À» Àý»èÇÏ´Â ½Ã·Â±³Á¤¼úÀ» ¹ÞÀ» °æ¿ì Èò Á¡ÀÌ ´õ¿í »¡¸® ÆÛÁö´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.
¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõÀÌ Ã³À½ ¹ßÇöµÇ´Â ½Ã±â´Â °³Àο¡ µû¶ó Â÷ÀÌ°¡ Àִµ¥ ºÎ¸ð Áß ÇÑ »ç¶÷¿¡°Ô À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹°·Á¹ÞÀº ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀÚÀÇ °æ¿ì 60~70´ë±îÁö ÀÚ½ÅÀÇ ½Ã·ÂÀ» À¯ÁöÇϸç Å« ºÒÆíÇÔ ¾øÀÌ Áö³»±âµµ ÇÏÁö¸¸ ´ëü·Î 12¼¼°æºÎÅÍ ¼¼È÷ ¹ßº´ÇÏ¿© Èò Á¡ÀÌ °¢¸·¿¡ Á¡Á¡ ÆÛÁ® ½Ã·ÂÀ» ÀÒ°Ô µÈ´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ½Ã·Â±³Á¤¼úÀ» ¹Þ±â Àü¿¡´Â ¸éºÀÀ¸·Î ±¸° ¼¼Æ÷¸¦ äÃëÇÏ¿© °Ë»çÇÏ´Â AGDS¢â(Avellino-GENE Detection System, ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ °Ë»ç)¸¦ ¹Þ¾Æº¸´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù.
¼ø¼ö ±¹³» ±â¼ú·ÂÀ¸·Î °³¹ßµÈ AGDSTM °Ë»ç´Â ¿ì¸®³ª¶ó»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î ½Ç½ÃµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, ƯÈ÷ ¹Ì±¹¿¡¼´Â AGDSTMÀÇ Å¬¸®¾Æ(CLIA, ¹Ì±¹Ç¥ÁØÀÎÁõÁ¦µµ) ¶óÀ̼±½º¸¦ ȹµæÇØ ¹Ì±¹ ¾È°ú½ÃÀå¿¡ ¼º°øÀûÀ¸·Î ÁøÃâÇß´Ù. 2013³â 4¿ù ÇöÀç AGDSTM °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀº »ç¶÷Àº 33¸¸ ¸íÀÌ ³Ñ¾úÀ¸¸ç, ÀÌ Áß 305¸í ÀÌ»óÀÌ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõÀÇ Áø´ÜÀ» È®Á¤ ¹Þ¾Æ ¶ó½Ä∙¶ó¼½¼ö¼úÀ» ÇÇÇØ ½Ç¸í À§±â¿¡¼ ¹þ¾î³µ´Ù.
°³²¹àÀº¼¼»ó¾È°ú ±èÁø±¹ ¿øÀåÀº ¡°½Ã·Â±³Á¤¼úÀº ¾ÆÁÖ ¹Ì¼¼ÇÑ Â÷ÀÌ·Î ¼ö¼úÀÇ °á°ú°¡ ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¼ö¼ú Àü »çÀü°Ë»ç¸¦ öÀúÈ÷ ÇØ ¼ö¼ú ¿©ºÎ¸¦ °áÁ¤ÇÏ°í »çÈÄ°ü¸®±îÁö °í¹ÎÇؼ ¼ö¼úÀ» ¼±ÅÃÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ±â»ç¿Í °ü·Ã±â»ç