33세 박 모씨는 5년 전 척추의 골격근이 점차 변성되고 위축되는 희귀병 척추성 근이양증을 앓은 첫아기를 출산 후 둘째를 포기한 상태였다. 얼마 전 '착상 전 유전진단법'을 통해 건강한 아이를 가질 수 있다는 사실을 접하고 기쁜 마음에 병원을 찾아 상담했지만, 희망은 또다시 절망으로 변했다. 보험적용도, 정부지원도 되지 않아 수 백 만원에 이르는 병원비를 감당할 수 없기 때문이다. 또다시 장애인이 될지 모르는 둘째를 가져야 할지 포기해야 할지 고민이 이만저만이 아니다.
매년 우리나라의 출생아 수는 약 50만 명 중 약 2%인 1만명 정도가 크고 작은 유전병을 가지고 태어나고 있는 것으로 보고되고 있다. 특히 불치의 유전병을 지닌 부부의 경우 임신 자체를 포기하는 등 유전병이 가져다 주는 가정의 고통과 사회적 손실비용은 엄청나다.
그러나 최근 시험관아기 시술과 첨단 유전자 검사 기술이 결합된 '착상전 유전 진단법(Preimplantation Genetic Diagnosis, 이하 PGD)'의 급속한 기술발달로 치명적인 대물림 유전병을 가진 부부들에게 건강한 2세를 출산할 수 있다는 희망을 안겨주고 있다.
착상 전 유전자 진단법(PGD)은 유전병의 보인자나 염색체 이상이 있는 부모에서 임신 전에 그들의 난자와 정자를 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시킨 후, 그 수정란의 세포 한 개를 떼어내어 거기서 염색체 또는 유전자 검사를 시행하여 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별하여 자궁 안에 이식, 착상시키는 방법이다.
한마디로 시험관 유전자나 염색체의 이상 유무를 배아(수정란) 초기 단계부터 미리 점검해 유전병을 갖는 아기 출산을 원천 차단하는 기술이다. 몇 해 전 MBC다큐멘터리 '사랑'을 통해 '120㎝ 엄지공주'로 알려진 '선천성 골형성 부전증' 환자 윤선아씨가 이 방법으로 유전병이 없는 건강한 아들을 출산한 사실이 알려져 세간에 화제가 된 바 있다.
유전병은 치료가 거의 불가능하기 때문에 출산의 예방이 최선의 방법이다. 기존의 산전 진단법으로 즉, 임신 후에 양수검사나 융모막 융모 검사를 하여 유전병이나 염색체이상이 진단되면 임신을 종료하는 방법으로 이들을 예방 할 수는 있으나 정신적 육체적 고통을 피할 수는 없다.
제일병원 아이소망센터 강인수 교수는 "유산 후에도 나타날 수 있는 합병증, 즉 자궁내 감염, 출혈, 잔류 태반으로 자궁내 유착이 와서 다음 임신에 나쁜 영향을 줄 가능성이 있어 몇 배의 고통과 어려움을 겪게 된다"며 "따라서 착상전 유전진단의 장점은 정상 배아를 이식함으로써 이러한 의학적, 신체적, 정신적 부담감을 획기적으로 줄일 수 있다는데 큰 의의가 있다"고 말했다.
한편, 시험관아기의 경우 부분적으로 정부의 지원이 이뤄지고 있으나 PGD의 경우 시험관시술 외 유전자 검사 등 약 200~300만원의 추가 비용이 발생하지만 이에 대한 보험적용과 정부지원이 전무한 상태다.
이와 관련해 강인수 교수는 "매년 유전성 희귀질환 환자를 치료하고 재활시키고, 돌보는데 투입되는 사회적 비용은 엄청나지만 정작 희귀질환을 사전에 예방할 수 있는 PGD에 대한 예산지원은 매우 적다"며 "유전질환 가정의 고통을 줄이고 엄청난 사회적 비용을 절감하기 위해서도 PGD를 시행할 수 있도록 정부지원이 필요하다"고 강조했다.
매년 우리나라의 출생아 수는 약 50만 명 중 약 2%인 1만명 정도가 크고 작은 유전병을 가지고 태어나고 있는 것으로 보고되고 있다. 특히 불치의 유전병을 지닌 부부의 경우 임신 자체를 포기하는 등 유전병이 가져다 주는 가정의 고통과 사회적 손실비용은 엄청나다.
그러나 최근 시험관아기 시술과 첨단 유전자 검사 기술이 결합된 '착상전 유전 진단법(Preimplantation Genetic Diagnosis, 이하 PGD)'의 급속한 기술발달로 치명적인 대물림 유전병을 가진 부부들에게 건강한 2세를 출산할 수 있다는 희망을 안겨주고 있다.
착상 전 유전자 진단법(PGD)은 유전병의 보인자나 염색체 이상이 있는 부모에서 임신 전에 그들의 난자와 정자를 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시킨 후, 그 수정란의 세포 한 개를 떼어내어 거기서 염색체 또는 유전자 검사를 시행하여 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별하여 자궁 안에 이식, 착상시키는 방법이다.
한마디로 시험관 유전자나 염색체의 이상 유무를 배아(수정란) 초기 단계부터 미리 점검해 유전병을 갖는 아기 출산을 원천 차단하는 기술이다. 몇 해 전 MBC다큐멘터리 '사랑'을 통해 '120㎝ 엄지공주'로 알려진 '선천성 골형성 부전증' 환자 윤선아씨가 이 방법으로 유전병이 없는 건강한 아들을 출산한 사실이 알려져 세간에 화제가 된 바 있다.
유전병은 치료가 거의 불가능하기 때문에 출산의 예방이 최선의 방법이다. 기존의 산전 진단법으로 즉, 임신 후에 양수검사나 융모막 융모 검사를 하여 유전병이나 염색체이상이 진단되면 임신을 종료하는 방법으로 이들을 예방 할 수는 있으나 정신적 육체적 고통을 피할 수는 없다.
제일병원 아이소망센터 강인수 교수는 "유산 후에도 나타날 수 있는 합병증, 즉 자궁내 감염, 출혈, 잔류 태반으로 자궁내 유착이 와서 다음 임신에 나쁜 영향을 줄 가능성이 있어 몇 배의 고통과 어려움을 겪게 된다"며 "따라서 착상전 유전진단의 장점은 정상 배아를 이식함으로써 이러한 의학적, 신체적, 정신적 부담감을 획기적으로 줄일 수 있다는데 큰 의의가 있다"고 말했다.
한편, 시험관아기의 경우 부분적으로 정부의 지원이 이뤄지고 있으나 PGD의 경우 시험관시술 외 유전자 검사 등 약 200~300만원의 추가 비용이 발생하지만 이에 대한 보험적용과 정부지원이 전무한 상태다.
이와 관련해 강인수 교수는 "매년 유전성 희귀질환 환자를 치료하고 재활시키고, 돌보는데 투입되는 사회적 비용은 엄청나지만 정작 희귀질환을 사전에 예방할 수 있는 PGD에 대한 예산지원은 매우 적다"며 "유전질환 가정의 고통을 줄이고 엄청난 사회적 비용을 절감하기 위해서도 PGD를 시행할 수 있도록 정부지원이 필요하다"고 강조했다.