주부 신모(31)씨는 얼마 전부터 냉장고 옆에서 잠을 잔다. 세 살배기 아들 때문이다. 아무리 먹어도 배고픔을 느끼는 병을 앓고 있는 아이는 부모가 잠든 사이 냉장고 문을 열고 모조리 먹어 치운다. 아이의 병명은 ‘프래더윌리증후군’이다.
이 질병의 주된 원인은 염색체 이상으로 추정되고 있다. 진동규 삼성서울병원 소아과 교수는 “프래더윌리증후군을 가진 아이들의 75%가 15번 염색체에 이상이 있다”고 말했다. 또 다른 원인으로 식욕, 성기능, 정서, 수면 등을 관장하는 대뇌 시상하부의 장애가 꼽히고 있다.
이 증후군의 증상은 두 살 전후로 크게 나뉜다. 뱃속에 있을 때 태동이 적고 난산인 경우가 많다. 우유 빠는 힘도 약하다.
하지만 두 살쯤부터 음식에 엄청나게 집착한다. 쉬지 않고 먹어 토하기도 한다. 외모에서도 특징이 나타난다. 입술이 아몬드 모양으로 동그랗고, 윗입술이 얇다. 눈은 처지고 이마가 좁다. 음식을 못 먹게 하면 공격적인 모습도 보인다. 지능이 낮고(IQ 20~90) 성장 속도도 느리다. 국내에서 프래더윌리증후군으로 치료 중인 아이들은 200~300명에 이르는 것으로 추산된다. 치료는 성장호르몬 주사와 식사 조절법이 함께 시도된다.
프래더윌리증후군은 조기발견이 무엇보다 중요하다. 프래더윌리증후군 환자를 진료해본 경험이 없는 의사는 다른 질환으로 오진하기도 해 비만 등 합병증이 한참 진행된 뒤에 발견되는 경우도 적지 않다. 방치하면 체중이 급격하게 늘어 당뇨병, 뇌혈관 질환이나 척추측만증, 수면장애 등이 생길 수 있다.