유방암 걸린 가족 있는데, 나도 혹시?

직계 가족 중 유방암 환자가 있는 사람은 유전자 검사를 고려할 필요가 있다.

유방암 발병과 직접적 관련이 있는 유전자는 BR CA1. 이 유전자는 정상세포의 비정상적인 증식이나 암세포가 계속 퍼져나가는 것을 막는 역할을 한다. 미국 미시건대 암센터 연구팀은 BRCA1 변이가 생기면 유방암 '암 줄기세포(cancer stem cell)'의 활동을 억제하는 기능이 상실돼, 최고 85%까지 유방암 발생 위험이 높아진다는 연구결과를 지난 1일 미국립과학원회보(PNAS)에 보고했다. 이 밖에도 지금껏 수 많은 학자들이 BRCA1 변이와 유방암 발병과의 상관관계에 관한 연구결과들을 발표해 왔다. 미국의 경우, 전체 유방암 환자의 약 10%에게서 BRCA1 유전자 변이가 발견되고 있다.

그렇다면 어떤 사람이 유전자 검사를 받아야 할까?

우선 검사 대상은 유전성 유방암이 의심되는 경우로 직계 가족 중 적어도 3명에서 유방암이 발생했을 때다. 이때 직계 가족에는 부계도 포함된다. 이외에도 난소암 가족력이 있거나, 가족 중 1명이라도 35세 미만의 나이에 유방암에 걸리거나, 양쪽 유방에 동시에 유방암이 생겼거나, 유방뿐 아니라 다른 장기에도 암이 동시에 생긴 경우엔 BRCA1 돌연변이로 인한 유방암 발병 가능성이 높다고 본다.

BRCA1 유전자 이상이 확인되면 미국에서는 미국국립보건원(NIH) 등의 권고안에 따라 적어도 6개월에 한 번씩 유방암 검진을 하고, 유방암 치료제인 타목시펜이나 골다공증 치료제 랄롤시펜을 예방목적에서 복용한다. 40대 이상인 경우, 경우에 따라 예방 목적의 유방 절제수술을 하기도 한다. 이대목동병원 외과 문병인 교수는 "그러나 국내에선 유전자 변이가 확인된 사람이 유방암에 걸릴 확률을 미국보다 낮은 50~60%로 보고 있다"며 "따라서 미국처럼 강력하게 유전자 검사를 권하지는 않고 있으며, 유전자 변이가 확인된 경우라도 예방 목적의 항암치료나 유방 절제수술을 하는 경우는 거의 없다"고 말했다.

한편 서울아산병원 손병호 교수팀이 유방암 환자 354명을 조사한 결과 이 중 11.3%에게서 BRCA1 유전자 돌연변이가 확인됐다. 한국유방암학회는 보건복지부와 여러 병원이 참여하는 한국인유전성유방암연구가 완료되는 2010년 이후, 연구 결과를 바탕으로 적극적으로 임상에 적용한다는 계획이다.


/ 조남욱 헬스조선 기자 kioskny@chosun.com