유전성 희귀질환인 리소좀 축적질환(LSD)의 신생아 선별검사에 대해 올해 1월부터 보험급여가 적용됐다. 이로써 병명을 몰라 진단을 받지 못하는 '진단 방랑'이 줄어들 것으로 보인다. 사노피는 19일 ‘리소좀 축적질환 신생아 선별검사 급여 확대’에 대한 세미나를 개최했다.
리소좀 축적질환은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 희귀질환이다. 효소에 의해 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되면 비가역적인 손상이 발생한다. 총 50여개의 질환이 있는데 임상 증상이 명확하지 않아 진단이 어렵다는 문제가 있었다. 2024년 1월부터 리소좀 축적질환이 신생아 선별검사 대상 질환에 포함이 되면서 많은 신생아 및 부모들이 혜택을 받을 수 있게 됐다.
리소좀 축적질환은 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종이 있다고 알려졌다. 발병률은 7000~9000명 중 1명꼴로 추정된다. 대부분의 질환은 치료가 어려워 보조적 치료로 병의 진행을 낮추거나 골수이식을 고려한다. 폼페병, 뮤코다당증(1형·2형), 고셔병, 파브리병 등 4개 질환만 효소를 외부에서 주입하는 효소대체요법(ERT)이 개발돼 있다.
서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세에 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났으나 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고 다발성 골형성부전 이상 소견을 보이지 않았다”고 밝혔다. 채 교수는 “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 말했다.
문제는 조기진단의 어려움이다. 리소좀 축적질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 손상 전 질환을 진단하고 증상 진행을 막는 게 무엇보다 중요하다. 현재 국내에 신고된 리소좀 축적질환 환자는 400여명으로 전 세계적인 발병률과 비교하면 현저히 적다. 상당수 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 겪고 있을 것으로 추정되는 대목이다.
실제 2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1705명을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 1년 미만이 걸린 환자가 64.28%로 가장 많았다. 10년 이상이 걸린 환자도 6.1%를 차지했다. 16.4%의 환자는 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 찾아다니며 진단 방랑을 겪는 것으로 확인됐다.
리소좀 축적질환의 치명률은 질환별로 다르다. 뮤코다당증의 경우, 6세 전후로 치료를 시작하면 성장 관련 지표가 정상 범주에 포함될 수 있다. 그러나 폼페병 영아형은 치료하지 않으면 2세 전에 심부전으로 사망한다. 이미 증상이 나타나면 되돌리기 어렵기 때문에 선제적으로 환자를 선별하는 게 중요하다.
순천향대 서울병원 이정호 교수는 “리소좀 축적질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다”며 “조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 말했다.
신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단 및 치료하기 위한 공중 보건 프로그램이다. 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행한다. 한국의 경우, 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 하고 있다. 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.
국내에 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다는 30년, 일본과 대만보다는 20여년 늦었다. 그러나 새로운 검사 방법을 도입하고 대상 질환을 확대하는 노력이 이어지며 지금은 다른 나라들과 비슷한 선상에 있다. 오히려 몇몇 특정 질환은 더 빠르다.
이정호 교수는 “진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다”며 “또 의학기술의 발전으로 진단 이후 치료가 가능한 질환들이 늘어나고 있기 때문에 희귀질환 환자의 생애동안 들어가는 의료비용과 사회적 비용을 고려해, 치료제가 개발된 질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 말했다.
리소좀 축적질환은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 희귀질환이다. 효소에 의해 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되면 비가역적인 손상이 발생한다. 총 50여개의 질환이 있는데 임상 증상이 명확하지 않아 진단이 어렵다는 문제가 있었다. 2024년 1월부터 리소좀 축적질환이 신생아 선별검사 대상 질환에 포함이 되면서 많은 신생아 및 부모들이 혜택을 받을 수 있게 됐다.
리소좀 축적질환은 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종이 있다고 알려졌다. 발병률은 7000~9000명 중 1명꼴로 추정된다. 대부분의 질환은 치료가 어려워 보조적 치료로 병의 진행을 낮추거나 골수이식을 고려한다. 폼페병, 뮤코다당증(1형·2형), 고셔병, 파브리병 등 4개 질환만 효소를 외부에서 주입하는 효소대체요법(ERT)이 개발돼 있다.
서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세에 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났으나 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고 다발성 골형성부전 이상 소견을 보이지 않았다”고 밝혔다. 채 교수는 “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 말했다.
문제는 조기진단의 어려움이다. 리소좀 축적질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 손상 전 질환을 진단하고 증상 진행을 막는 게 무엇보다 중요하다. 현재 국내에 신고된 리소좀 축적질환 환자는 400여명으로 전 세계적인 발병률과 비교하면 현저히 적다. 상당수 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 겪고 있을 것으로 추정되는 대목이다.
실제 2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1705명을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 1년 미만이 걸린 환자가 64.28%로 가장 많았다. 10년 이상이 걸린 환자도 6.1%를 차지했다. 16.4%의 환자는 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 찾아다니며 진단 방랑을 겪는 것으로 확인됐다.
리소좀 축적질환의 치명률은 질환별로 다르다. 뮤코다당증의 경우, 6세 전후로 치료를 시작하면 성장 관련 지표가 정상 범주에 포함될 수 있다. 그러나 폼페병 영아형은 치료하지 않으면 2세 전에 심부전으로 사망한다. 이미 증상이 나타나면 되돌리기 어렵기 때문에 선제적으로 환자를 선별하는 게 중요하다.
순천향대 서울병원 이정호 교수는 “리소좀 축적질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다”며 “조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 말했다.
신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단 및 치료하기 위한 공중 보건 프로그램이다. 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행한다. 한국의 경우, 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 하고 있다. 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.
국내에 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다는 30년, 일본과 대만보다는 20여년 늦었다. 그러나 새로운 검사 방법을 도입하고 대상 질환을 확대하는 노력이 이어지며 지금은 다른 나라들과 비슷한 선상에 있다. 오히려 몇몇 특정 질환은 더 빠르다.
이정호 교수는 “진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다”며 “또 의학기술의 발전으로 진단 이후 치료가 가능한 질환들이 늘어나고 있기 때문에 희귀질환 환자의 생애동안 들어가는 의료비용과 사회적 비용을 고려해, 치료제가 개발된 질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 말했다.
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