[해외토픽]
영국의 한 20대 여성이 오랜 기간 오진을 경험한 끝에 인공지능(AI)을 통해 희귀 유전질환을 발견한 사연이 전해졌다.
지난 7일(현지시각) 외신 미러(Mirror)에 따르면 영국 카디프에 거주하는 피비 테소리에르(23)는 지난 4년간 다리 경직, 보행 장애, 발작 등 다양한 증상을 겪었지만 계속해서 정확한 원인을 찾지 못했다. 특히 2022년 2월 쓰러져 병원으로 이송됐을 당시에도 “단순 불안증일 가능성이 크다”는 말을 들었고, 이후 증상이 악화돼 걷기조차 어려워졌음에도 명확한 진단을 받지 못했다. 2025년에는 발작으로 48시간 동안 혼수상태에 빠졌지만, 의료진으로부터 향후 재내원 시 정신질환 환자로 치료받을 수 있다는 취지의 안내까지 받은 것으로 전해졌다.
답답함을 느낀 테소리에르는 결국 인공지능 서비스 ‘ChatGPT’에 자신의 증상을 상세히 입력했다. 증상을 종합한 결과, AI는 ‘유전성 경직성 하반신마비’ 가능성을 제시했다. 이후 그는 해당 결과를 주치의에게 전달하고 유전자 검사를 진행했다. 그 결과, 최종적으로 ‘복합형 유전성 경직성 하반신마비’ 진단을 받았다.
그는 “진단을 받게 되니 만감이 교차했다”며 “정확한 진단을 받았다는 안도감과 함께 삶이 완전히 달라질 수 있다는 사실에 복잡한 감정을 느꼈다”고 말했다. 현재는 병이 악화돼 네 팔다리 모두에 영향을 받고 있는 것으로 전해졌으며, 척추를 지지하고 증상 진행을 늦추기 위한 특수 장치가 부착된 휠체어 마련을 위한 모금을 진행 중이다.
유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)는 척수 신경 경로가 서서히 퇴행하면서 사지 근육이 점차 약해지고 뻣뻣해지는 희귀 유전성 신경계 질환이다. 어느 연령에서나 나타날 수 있으며, 정확한 유병률은 알려지지 않았다.
주요 증상으로는 다리 근육 약화와 강직, 균형 장애, 보행 이상 등이 있고, 질환이 진행되면서 증상이 점차 악화된다. 일부 환자에서는 과다 반사나 특이한 보행 형태가 나타나기도 한다. 증상 발현 시기와 중증도는 개인 및 가족 내에서도 크게 차이를 보인다.
유전성 강직성 하반신마비는 크게 ‘단순형’과 ‘복합형’으로 나뉘고, 증상에서도 약간의 차이를 보인다, 단순형은 주로 하지 근육의 강직과 약화, 방광 조절 기능 약화, 보행 장애 등이 중심적으로 나타난다. 복합형은 여기에 시각·청각 이상, 인지 기능 저하, 운동 조절 장애 등 다양한 신경학적 증상이 동반될 수 있다.
현재까지 근본적인 완치법은 없다. 일부 경우에서 근육 이완제 같은 약물을 복용함으로써 근육 강직을 줄일 수 있으며, 물리치료와 재활치료, 보조 기구 사용 등을 통해 증상 진행을 늦추고 일상 기능을 유지하는 것이 치료의 핵심이다. 빠른 진단과 적절한 치료가 환자의 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요하다.
지난 7일(현지시각) 외신 미러(Mirror)에 따르면 영국 카디프에 거주하는 피비 테소리에르(23)는 지난 4년간 다리 경직, 보행 장애, 발작 등 다양한 증상을 겪었지만 계속해서 정확한 원인을 찾지 못했다. 특히 2022년 2월 쓰러져 병원으로 이송됐을 당시에도 “단순 불안증일 가능성이 크다”는 말을 들었고, 이후 증상이 악화돼 걷기조차 어려워졌음에도 명확한 진단을 받지 못했다. 2025년에는 발작으로 48시간 동안 혼수상태에 빠졌지만, 의료진으로부터 향후 재내원 시 정신질환 환자로 치료받을 수 있다는 취지의 안내까지 받은 것으로 전해졌다.
답답함을 느낀 테소리에르는 결국 인공지능 서비스 ‘ChatGPT’에 자신의 증상을 상세히 입력했다. 증상을 종합한 결과, AI는 ‘유전성 경직성 하반신마비’ 가능성을 제시했다. 이후 그는 해당 결과를 주치의에게 전달하고 유전자 검사를 진행했다. 그 결과, 최종적으로 ‘복합형 유전성 경직성 하반신마비’ 진단을 받았다.
그는 “진단을 받게 되니 만감이 교차했다”며 “정확한 진단을 받았다는 안도감과 함께 삶이 완전히 달라질 수 있다는 사실에 복잡한 감정을 느꼈다”고 말했다. 현재는 병이 악화돼 네 팔다리 모두에 영향을 받고 있는 것으로 전해졌으며, 척추를 지지하고 증상 진행을 늦추기 위한 특수 장치가 부착된 휠체어 마련을 위한 모금을 진행 중이다.
유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)는 척수 신경 경로가 서서히 퇴행하면서 사지 근육이 점차 약해지고 뻣뻣해지는 희귀 유전성 신경계 질환이다. 어느 연령에서나 나타날 수 있으며, 정확한 유병률은 알려지지 않았다.
주요 증상으로는 다리 근육 약화와 강직, 균형 장애, 보행 이상 등이 있고, 질환이 진행되면서 증상이 점차 악화된다. 일부 환자에서는 과다 반사나 특이한 보행 형태가 나타나기도 한다. 증상 발현 시기와 중증도는 개인 및 가족 내에서도 크게 차이를 보인다.
유전성 강직성 하반신마비는 크게 ‘단순형’과 ‘복합형’으로 나뉘고, 증상에서도 약간의 차이를 보인다, 단순형은 주로 하지 근육의 강직과 약화, 방광 조절 기능 약화, 보행 장애 등이 중심적으로 나타난다. 복합형은 여기에 시각·청각 이상, 인지 기능 저하, 운동 조절 장애 등 다양한 신경학적 증상이 동반될 수 있다.
현재까지 근본적인 완치법은 없다. 일부 경우에서 근육 이완제 같은 약물을 복용함으로써 근육 강직을 줄일 수 있으며, 물리치료와 재활치료, 보조 기구 사용 등을 통해 증상 진행을 늦추고 일상 기능을 유지하는 것이 치료의 핵심이다. 빠른 진단과 적절한 치료가 환자의 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요하다.