2024년 중앙암등록본부 자료에 의하면 방광암 남녀 발생률 성비는 3.9대 1로 남성이 여성보다 약 네 배 많이 겪는다. 그런데 아직까지 성별 간 발생률 차이에 대한 이유가 명확히 알려진 바 없다. 최근, 남성은 여성보다 유전자 돌연변이 복제량이 많아 방광암 발병 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다.
스페인 바르셀로나 생물의학연구소 연구팀이 방광암 환자 45명의 방광 샘플을 분석했다. 연구팀은 이중 DNA 시퀀싱으로 총 79개의 정상 방광 샘플에서 16개 유전자 돌연변이를 검출해 비교했다.
분석 결과, CDKN1A, RBM10 돌연변이 수가 남성 방광에 더 많았으며 돌연변이 세포가 한 번 생기면 빠르게 복제되는 경향을 보였다. 이는 나이, 흡연 여부, 음주, 체질량지수(BMI) 등 기타 방광암 위험요인 변수를 고려한 뒤에도 마찬가지였다.
연구팀은 성호르몬 등 남녀 간 내부 대사 차이가 유전자 돌연변이 발생에 영향을 미쳤기 때문으로 분석했다. 연구를 주도한 아벨 곤잘레스-페레즈 박사는 “이번 연구로 생물학적 성별이 방광암 발병의 초기 단계부터 영향을 미칠 가능성을 확인했다”며 “건강한 조직도 시간이 지나며 수많은 돌연변이를 만들지만 중요한 건 돌연변이의 수보다 어떤 돌연변이가 주변 세포보다 빠르게 복제된 돌연변이를 만드는 지 식별해 암 위험에 대처하는 것”이라고 말했다.
연구팀은 모집단을 흡연 유무로 나눠 추가 분석도 진행했다. 그 결과, 55세 이상의 흡연 이력이 있는 사람은 없는 사람보다 TERT 유전자 돌연변이가 많았다.
아벨 박사는 “이번 연구 결과는 남성, 흡연자들이 방광암 예방을 위해 주의를 기울여야 한다는 점을 시사한다”며 “성별 및 생활습관에 따른 맞춤형 관리가 필요하다”고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 ‘네이처(Nature)’에 최근 게재됐다.
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분석 결과, CDKN1A, RBM10 돌연변이 수가 남성 방광에 더 많았으며 돌연변이 세포가 한 번 생기면 빠르게 복제되는 경향을 보였다. 이는 나이, 흡연 여부, 음주, 체질량지수(BMI) 등 기타 방광암 위험요인 변수를 고려한 뒤에도 마찬가지였다.
연구팀은 성호르몬 등 남녀 간 내부 대사 차이가 유전자 돌연변이 발생에 영향을 미쳤기 때문으로 분석했다. 연구를 주도한 아벨 곤잘레스-페레즈 박사는 “이번 연구로 생물학적 성별이 방광암 발병의 초기 단계부터 영향을 미칠 가능성을 확인했다”며 “건강한 조직도 시간이 지나며 수많은 돌연변이를 만들지만 중요한 건 돌연변이의 수보다 어떤 돌연변이가 주변 세포보다 빠르게 복제된 돌연변이를 만드는 지 식별해 암 위험에 대처하는 것”이라고 말했다.
연구팀은 모집단을 흡연 유무로 나눠 추가 분석도 진행했다. 그 결과, 55세 이상의 흡연 이력이 있는 사람은 없는 사람보다 TERT 유전자 돌연변이가 많았다.
아벨 박사는 “이번 연구 결과는 남성, 흡연자들이 방광암 예방을 위해 주의를 기울여야 한다는 점을 시사한다”며 “성별 및 생활습관에 따른 맞춤형 관리가 필요하다”고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 ‘네이처(Nature)’에 최근 게재됐다.
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