‘부모가 세 명인 아기’도 건강하게 태어날 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
최근 영국 뉴캐슬대 연구진은 미토콘드리아 유전 질환을 앓고 있는 여성 22명을 대상으로 미토콘드리아 기증 시술을 시행했다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 만드는 기관으로, 이 기능에 이상이 생기면 근육, 심장, 신경 등에 영향을 주는 유전 질환이 발생할 수 있다. 미토콘드리아 기증 시술은 산모의 난자에 유전적 문제가 있을 때 활용된다. 이 시술은 산모의 난자에서 핵만 분리한 뒤, 핵을 제거한 기증자의 난자에 산모의 핵을 이식한다. 이후 아버지의 정자를 더해 체외수정을 하면, 아기는 산모와 아버지의 핵 DNA, 기증자의 미토콘드리아 DNA를 갖게 된다. 이 때문에 ‘세 명의 유전자를 가진 아기’로 불린다.
시술은 대부분 산모의 핵을 기증자의 난자에 옮기는 방식으로 진행됐다. 일부는 난자가 핵을 만들 때 함께 생기는 ‘극성체’라는 작은 세포를 먼저 옮기는 방법을 사용했다. 연구진은 이렇게 태어난 아기 8명의 혈액을 분석해, 산모에게서 유전된 미토콘드리아 돌연변이 비율을 확인했다.
그 결과, 8명 중 6명은 돌연변이 비율이 95~100% 줄었다. 나머지 2명도 77~88% 수준으로 감소해 대부분의 아기에게 유해한 유전자가 거의 전달되지 않은 것으로 나타났다. 연구진은 “이 데이터는 미토콘드리아 기증 시술이 미토콘드리아 돌연변이 관련 질병의 유전을 줄이는 데 효과적이라는 것을 보여준다”고 말했다.
미토콘드리아 DNA는 어머니를 통해서만 유전된다. 난자에는 약 10만~60만 개의 미토콘드리아가 들어 있으며, 수정 과정에서 정자의 미토콘드리아는 대부분 제거되고 난자의 것만 태아에게 전달된다. 연구진은 이 유전 경로를 차단해 돌연변이 전달을 막기 위해 해당 시술을 개발했다.
다만 일부 아기에게서는 미량의 돌연변이 DNA가 여전히 남아 있었고, 시간이 지나면서 그 비율이 증가할 가능성도 있다. 연구진은 “해당 시술은 아직 장기적인 안전성이 충분히 입증되지 않았기 때문에, 앞으로 태어난 아기들의 건강 상태를 지속적으로 추적 관찰할 필요가 있다”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 세계적 의학 저널 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(New England Journal of Medicine)’에 지난 16일 게재됐다.
최근 영국 뉴캐슬대 연구진은 미토콘드리아 유전 질환을 앓고 있는 여성 22명을 대상으로 미토콘드리아 기증 시술을 시행했다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 만드는 기관으로, 이 기능에 이상이 생기면 근육, 심장, 신경 등에 영향을 주는 유전 질환이 발생할 수 있다. 미토콘드리아 기증 시술은 산모의 난자에 유전적 문제가 있을 때 활용된다. 이 시술은 산모의 난자에서 핵만 분리한 뒤, 핵을 제거한 기증자의 난자에 산모의 핵을 이식한다. 이후 아버지의 정자를 더해 체외수정을 하면, 아기는 산모와 아버지의 핵 DNA, 기증자의 미토콘드리아 DNA를 갖게 된다. 이 때문에 ‘세 명의 유전자를 가진 아기’로 불린다.
시술은 대부분 산모의 핵을 기증자의 난자에 옮기는 방식으로 진행됐다. 일부는 난자가 핵을 만들 때 함께 생기는 ‘극성체’라는 작은 세포를 먼저 옮기는 방법을 사용했다. 연구진은 이렇게 태어난 아기 8명의 혈액을 분석해, 산모에게서 유전된 미토콘드리아 돌연변이 비율을 확인했다.
그 결과, 8명 중 6명은 돌연변이 비율이 95~100% 줄었다. 나머지 2명도 77~88% 수준으로 감소해 대부분의 아기에게 유해한 유전자가 거의 전달되지 않은 것으로 나타났다. 연구진은 “이 데이터는 미토콘드리아 기증 시술이 미토콘드리아 돌연변이 관련 질병의 유전을 줄이는 데 효과적이라는 것을 보여준다”고 말했다.
미토콘드리아 DNA는 어머니를 통해서만 유전된다. 난자에는 약 10만~60만 개의 미토콘드리아가 들어 있으며, 수정 과정에서 정자의 미토콘드리아는 대부분 제거되고 난자의 것만 태아에게 전달된다. 연구진은 이 유전 경로를 차단해 돌연변이 전달을 막기 위해 해당 시술을 개발했다.
다만 일부 아기에게서는 미량의 돌연변이 DNA가 여전히 남아 있었고, 시간이 지나면서 그 비율이 증가할 가능성도 있다. 연구진은 “해당 시술은 아직 장기적인 안전성이 충분히 입증되지 않았기 때문에, 앞으로 태어난 아기들의 건강 상태를 지속적으로 추적 관찰할 필요가 있다”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 세계적 의학 저널 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(New England Journal of Medicine)’에 지난 16일 게재됐다.