[소아 무약촌(無藥村)]② ‘뒤셴근이영양증’ 환자 보호자 인터뷰
인근에 약국이 없는 지역을 흔히 ‘무약촌(無藥村)’이라고 합니다. 한자를 직역하면 ‘약이 없는 마을’이라는 뜻입니다. 한국에선 많은 아이들이 무약촌에 살고 있습니다. 약국이 없어서만은 아닙니다. 약이 개발되지 않았거나, 개발은 됐지만 허가·급여적용이 안 돼서, 공급이 중단돼서 등 여러 이유가 얽혀 있습니다. [소아 무약촌]은 국내 소아의약품 부족 문제를 살피고, 원인과 해결방안에 대해 알아볼 예정입니다. 아픈데 약이 없는 아이와 아이의 어머니, 그런 아이들을 치료하는 의사의 이야기도 전합니다. (편집자 주)
“스테로이드제, 정장제, 이뇨제, 혈압강하제, 심장약, 위장약, 그리고 제산제 두 종류….”
‘뒤셴근이영양증’ 환자 박정우(가명·13세) 군의 어머니에게 아들이 복용 중인 약을 묻자 이들 약의 이름을 하나씩 불러줬다. 이렇게 많은 약을 먹지만, 정작 이 중 뒤셴근이영양증 치료제는 없다. 약이 없어서가 아니다. 있는데, 국내에는 들어오지 않았다. 그래서 매일 이 약들을 대신 먹는다. 개중엔 골다공증, 백내장과 같이 심각한 부작용을 유발하는 약도 있다. 더 큰 문제는 이 질환을 앓는 아이들의 수명이 그리 길지 않다는 점이다. 약을 기다리는 정우 군과 어머니 김현영(가명·46세) 씨의 시간은 남들보다 서너 배 더 빨리 흐른다.
‘뒤셴근이영양증’ 환자 박정우(가명·13세) 군의 어머니에게 아들이 복용 중인 약을 묻자 이들 약의 이름을 하나씩 불러줬다. 이렇게 많은 약을 먹지만, 정작 이 중 뒤셴근이영양증 치료제는 없다. 약이 없어서가 아니다. 있는데, 국내에는 들어오지 않았다. 그래서 매일 이 약들을 대신 먹는다. 개중엔 골다공증, 백내장과 같이 심각한 부작용을 유발하는 약도 있다. 더 큰 문제는 이 질환을 앓는 아이들의 수명이 그리 길지 않다는 점이다. 약을 기다리는 정우 군과 어머니 김현영(가명·46세) 씨의 시간은 남들보다 서너 배 더 빨리 흐른다.
◇청천벽력 같았던 ‘뒤셴근이영양증’ 진단… “펑펑 울어”
돌이켜보면 정우 군은 매순간 조금씩 더뎠다고 한다. 아기 때 또래보다 뒤집기가 늦었고, 이후로도 성장·발달이 전체적으로 느린 편이었다. 돌 때까진 몇몇 단어를 곧잘 말했는데, 어느 날부턴가 말도 잘 안 하기 시작했다.
30개월이 지나자 현영 씨 부부는 불안해졌다. ‘남자 아이는 원래 좀 느리다’는 주변 사람들의 말에 그러려니 하다가도, 이따금 걱정스러운 마음이 들었다. 그렇게 정우 군이 태어난 지 3년 쯤 지났을 때 처음 병원을 찾았다. 현영 씨는 당시 상황에 대해 “정우는 아기 때부터 근육 쪽이 약했다”며 “작업치료를 잘 하는 곳이 있다고 해서 그 병원 재활의학과로 갔다”고 기억했다.
정우 군의 움직임을 지켜보던 의사는 이내 심각한 표정을 지었다. 그러더니, 혈액검사, 유전자검사 등 온갖 검사를 권했다. 예상치 못한 일이었다. 주변 사람들 말마따나 ‘그저 조금 느린 정도’로만 여겼기 때문이다.
현영 씨는 한 달쯤 지나서 정우 군과 함께 다시 병원을 찾았다. 의사가 내린 진단은 ‘뒤셴근이영양증.’ 난생 처음 들어본 병명(病名)에 생소하다 못해 어리둥절했다. 그러다 증상, 수명 등을 듣고 전문가까지 소개받고 나니, 비로소 아이가 많이 아프다는 게 실감됐다. 현영 씨는 “문제를 해결하려고 병원에 갔다가 다른 문제가 더 생긴 기분이었다”며 “펑펑 울었다”고 말했다.
돌이켜보면 정우 군은 매순간 조금씩 더뎠다고 한다. 아기 때 또래보다 뒤집기가 늦었고, 이후로도 성장·발달이 전체적으로 느린 편이었다. 돌 때까진 몇몇 단어를 곧잘 말했는데, 어느 날부턴가 말도 잘 안 하기 시작했다.
30개월이 지나자 현영 씨 부부는 불안해졌다. ‘남자 아이는 원래 좀 느리다’는 주변 사람들의 말에 그러려니 하다가도, 이따금 걱정스러운 마음이 들었다. 그렇게 정우 군이 태어난 지 3년 쯤 지났을 때 처음 병원을 찾았다. 현영 씨는 당시 상황에 대해 “정우는 아기 때부터 근육 쪽이 약했다”며 “작업치료를 잘 하는 곳이 있다고 해서 그 병원 재활의학과로 갔다”고 기억했다.
정우 군의 움직임을 지켜보던 의사는 이내 심각한 표정을 지었다. 그러더니, 혈액검사, 유전자검사 등 온갖 검사를 권했다. 예상치 못한 일이었다. 주변 사람들 말마따나 ‘그저 조금 느린 정도’로만 여겼기 때문이다.
현영 씨는 한 달쯤 지나서 정우 군과 함께 다시 병원을 찾았다. 의사가 내린 진단은 ‘뒤셴근이영양증.’ 난생 처음 들어본 병명(病名)에 생소하다 못해 어리둥절했다. 그러다 증상, 수명 등을 듣고 전문가까지 소개받고 나니, 비로소 아이가 많이 아프다는 게 실감됐다. 현영 씨는 “문제를 해결하려고 병원에 갔다가 다른 문제가 더 생긴 기분이었다”며 “펑펑 울었다”고 말했다.
◇온몸 근육 소실·약화… 가만히 서있기도 힘들어
정우 군이 앓는 뒤셴근이영양증은 유전자 이상으로 인해 근육 세포에 필요한 ‘디스트로핀’ 단백질이 결핍되면서 발생하는 희귀질환이다. 근육이 점점 약화·소실되는 병으로, 주로 2~3세 때 발견한다.
뒤셴근이영양증 환자는 또래보다 늦게 걷기 시작해 빨리 보행 능력을 상실한다. 처음에는 걸음걸이가 이상해지고 잘 넘어지다가, 10세를 넘어서면 근육이 심하게 약화돼 보행은 물론, 가만히 서있기조차 힘들어진다.
약 10년 째 이 병을 앓고 있는 정우 군의 상황도 별반 다르지 않다. 걸을 수 없어 휠체어를 타고, 척추 교정 기립대와 발목 보조기를 착용한다. 병원에 갈 때면 소아신경과, 소아내분비과, 심장내과, 정형외과, 재활의학과, 안과, 정신건강의학과 등 들러야 할 진료과가 5개가 넘는다. 각종 수치에 이상이 생기거나 넘어지고 부딪쳐 뼈가 부러지기라도 하면 입원 또한 불가피하다. 현영 씨는 “얼마 전에는 의자에 손을 부딪쳤는데 손가락뼈에 금이 갔다”며 “골밀도가 낮다보니 작은 충격에도 뼈가 잘 부러진다”고 했다.
정우 군이 앓는 뒤셴근이영양증은 유전자 이상으로 인해 근육 세포에 필요한 ‘디스트로핀’ 단백질이 결핍되면서 발생하는 희귀질환이다. 근육이 점점 약화·소실되는 병으로, 주로 2~3세 때 발견한다.
뒤셴근이영양증 환자는 또래보다 늦게 걷기 시작해 빨리 보행 능력을 상실한다. 처음에는 걸음걸이가 이상해지고 잘 넘어지다가, 10세를 넘어서면 근육이 심하게 약화돼 보행은 물론, 가만히 서있기조차 힘들어진다.
약 10년 째 이 병을 앓고 있는 정우 군의 상황도 별반 다르지 않다. 걸을 수 없어 휠체어를 타고, 척추 교정 기립대와 발목 보조기를 착용한다. 병원에 갈 때면 소아신경과, 소아내분비과, 심장내과, 정형외과, 재활의학과, 안과, 정신건강의학과 등 들러야 할 진료과가 5개가 넘는다. 각종 수치에 이상이 생기거나 넘어지고 부딪쳐 뼈가 부러지기라도 하면 입원 또한 불가피하다. 현영 씨는 “얼마 전에는 의자에 손을 부딪쳤는데 손가락뼈에 금이 갔다”며 “골밀도가 낮다보니 작은 충격에도 뼈가 잘 부러진다”고 했다.
◇“국내에 치료제 無… 스테로이드제로 버티지만 부작용 심해”
현재 정우 군은 뒤셴근이영양증뿐 아니라, 골다공증, 백내장 등도 함께 앓고 있다. 모두 약 부작용으로 인해 생긴 문제다. 아직 국내에는 치료제가 없어 4~5년 전부터 스테로이드제를 써서 근육이 파괴되는 속도를 늦추고 있는데, 오랫동안 약을 복용하다보니 크고 작은 부작용을 겪게 됐다. 정우 군이 매일 먹는다는 여러 약 역시 대부분 뒤셴근이영양증이 아닌, 부작용과 관련된 약들이다. 현영 씨는 “11살 때 안과에 가보니 아이에게 백내장이 생겼다더라”며 “이외에도 살이 찌거나 털이 많이 나고 키가 크지 않는 등 여러 부작용을 겪고 있다”고 했다.
부작용 위험을 알면서도 아이에게 약을 먹여야 하는 부모의 마음은 오죽할까. 현영 씨는 “부작용이 20개 넘는다는 설명을 처음 들었을 땐 정말 먹이기 싫었다”며 “그러나 8살 때부터는 살기 위해 먹여야 했다. 다른 선택지가 없었다”고 말했다.
현재 정우 군은 뒤셴근이영양증뿐 아니라, 골다공증, 백내장 등도 함께 앓고 있다. 모두 약 부작용으로 인해 생긴 문제다. 아직 국내에는 치료제가 없어 4~5년 전부터 스테로이드제를 써서 근육이 파괴되는 속도를 늦추고 있는데, 오랫동안 약을 복용하다보니 크고 작은 부작용을 겪게 됐다. 정우 군이 매일 먹는다는 여러 약 역시 대부분 뒤셴근이영양증이 아닌, 부작용과 관련된 약들이다. 현영 씨는 “11살 때 안과에 가보니 아이에게 백내장이 생겼다더라”며 “이외에도 살이 찌거나 털이 많이 나고 키가 크지 않는 등 여러 부작용을 겪고 있다”고 했다.
부작용 위험을 알면서도 아이에게 약을 먹여야 하는 부모의 마음은 오죽할까. 현영 씨는 “부작용이 20개 넘는다는 설명을 처음 들었을 땐 정말 먹이기 싫었다”며 “그러나 8살 때부터는 살기 위해 먹여야 했다. 다른 선택지가 없었다”고 말했다.
지금까지 개발·승인된 뒤셴근이영양증 치료제로는 스테로이드 부작용을 줄인 코르티코스테로이드 계열 ‘아감리’와 비스테로이드성 경구용 치료제 ‘듀비자트’, 최초의 뒤셴근이영양증 유전자치료제 ‘엘레비디스’ 등이 있다. 이 중 엘레디비스는 디스트로핀 단백질 유전자가 발현되도록 유도하는 약으로, 질환의 근본적인 원인을 해결할 수 있을 것으로 기대를 모은다. 다만, 높은 비용과 안전성 문제를 해결해야 한다는 의견도 제기된다.
이들 약에는 뒤셴근이영양증 치료제라는 점 외에도 한 가지 공통점이 더 있다. 모두 국내에는 도입되지 않았다는 점이다. 정우 군을 비롯한 국내 뒤셴근이영양증 환자들이 많은 부작용을 감수하며 스테로이드제를 복용하는 것도 이 같은 이유다. 환자가 직접 미국 등에 가거나 수입하는 방법도 있으나, 이 역시 쉽지 않다. 비용이 수억원에서 많게는 수십억원에 달하기 때문이다.
현영 씨는 “미국에서는 이미 약을 쓰고 있는데 한국에는 넘어오지 못해 기다리는 상황”이라며 “마음 같아선 개인적으로 해외에 나가서 치료받고 싶지만, 그럴 형편이 못 돼 기다릴 뿐이다”고 말했다. 그러면서 “당장 도입이 어려우면 임상에라도 참여하게 해줬으면 한다”고 했다.
이들 약에는 뒤셴근이영양증 치료제라는 점 외에도 한 가지 공통점이 더 있다. 모두 국내에는 도입되지 않았다는 점이다. 정우 군을 비롯한 국내 뒤셴근이영양증 환자들이 많은 부작용을 감수하며 스테로이드제를 복용하는 것도 이 같은 이유다. 환자가 직접 미국 등에 가거나 수입하는 방법도 있으나, 이 역시 쉽지 않다. 비용이 수억원에서 많게는 수십억원에 달하기 때문이다.
현영 씨는 “미국에서는 이미 약을 쓰고 있는데 한국에는 넘어오지 못해 기다리는 상황”이라며 “마음 같아선 개인적으로 해외에 나가서 치료받고 싶지만, 그럴 형편이 못 돼 기다릴 뿐이다”고 말했다. 그러면서 “당장 도입이 어려우면 임상에라도 참여하게 해줬으면 한다”고 했다.
◇“소수라서 경제성 떨어진다고 생각 말길”
뒤셴근이영양증을 오래 앓다보면 팔·다리 근육뿐 아니라, 심장·호흡근육까지 약해져 숨을 제대로 쉬지 못한다. 실제 많은 환자가 20대 초반, 길어도 30대에 심부전, 호흡부전 등으로 인해 사망한다. 정우 군의 나이는 올해로 열세 살. 두 모자(母子)에게는 시간이 많이 남지 않았다. 현영 씨는 “아이가 아직 어리면 치료제가 나오는 걸 더 기다려볼 수 있지만, 우리 아들은 중학생이다”며 “10년째 약을 기다리다가 아이도 나도 신체적·정신적으로 반포기 상태가 됐다”고 토로했다.
그러면서 현영 씨는 2년 전 뒤셴근이영양증 환자의 장례식에 다녀온 일화를 들려줬다. 그는 “재작년 사회복지사 시험 날이었다. 아는 언니가 부고를 보내줘서 (장례식장에)다녀왔다”며 “가보니 20대 초에 돌아가셨더라. 순간, ‘정우가 앞으로 10년도 못 사는 건가’라는 생각이 들면서 우리 가족에게 시간이 얼마 없다는 사실이 더 와닿았다”고 했다.
뒤셴근이영양증을 오래 앓다보면 팔·다리 근육뿐 아니라, 심장·호흡근육까지 약해져 숨을 제대로 쉬지 못한다. 실제 많은 환자가 20대 초반, 길어도 30대에 심부전, 호흡부전 등으로 인해 사망한다. 정우 군의 나이는 올해로 열세 살. 두 모자(母子)에게는 시간이 많이 남지 않았다. 현영 씨는 “아이가 아직 어리면 치료제가 나오는 걸 더 기다려볼 수 있지만, 우리 아들은 중학생이다”며 “10년째 약을 기다리다가 아이도 나도 신체적·정신적으로 반포기 상태가 됐다”고 토로했다.
그러면서 현영 씨는 2년 전 뒤셴근이영양증 환자의 장례식에 다녀온 일화를 들려줬다. 그는 “재작년 사회복지사 시험 날이었다. 아는 언니가 부고를 보내줘서 (장례식장에)다녀왔다”며 “가보니 20대 초에 돌아가셨더라. 순간, ‘정우가 앞으로 10년도 못 사는 건가’라는 생각이 들면서 우리 가족에게 시간이 얼마 없다는 사실이 더 와닿았다”고 했다.
현재 정우 군을 비롯한 뒤셴근이영양증 환자와 보호자들은 치료제(엘레비디스) 도입을 촉구하는 서명 운동을 진행하고 있다. 현재까지 약 9000명이 동참했는데, 1만명을 달성하면 환우회 차원에서 정부와 심사당국, 언론사 등에 약 도입이 필요한 이유를 설명할 예정이다.
끝으로 현영 씨는 “10년 넘게 정우를 돌보며 느낀 점이 있다면 희귀난치성질환은 질환과 관련된 대부분 책임과 문제를 가족들이 온전히 짊어져야 한다는 것”이라며 “마음껏 걸을 수 있는 권리는 모든 아이들에게 있다. 단지 소수라는 이유로 효율성과 경제성이 떨어진다고 생각하지 말았으면 한다”고 말했다.
<☞미리 보기>
보호자 인터뷰는 섭외가 쉽지 않았습니다. ‘아이를 돌보느라 시간이 없어서’, ‘말해도 바뀌는 게 없어서’, ‘신원이 노출될 것 같아서’, ‘인터뷰가 별 도움이 안 될 것 같아서’ 등등 여러 이유가 있었습니다. 그럼에도 현영 씨가 인터뷰에 응한 건 ‘알리기 위해서’라고 생각합니다. ③편에서는 소아암 환자들을 치료하는 의사의 이야기가 이어집니다. 치료제가 없는 소아암 환자들이 어떤 상황에 놓였고, 의료진은 어떤 어려움을 겪는지, 왜 소아의약품 개발이 필요한지 등을 들어봤습니다.
끝으로 현영 씨는 “10년 넘게 정우를 돌보며 느낀 점이 있다면 희귀난치성질환은 질환과 관련된 대부분 책임과 문제를 가족들이 온전히 짊어져야 한다는 것”이라며 “마음껏 걸을 수 있는 권리는 모든 아이들에게 있다. 단지 소수라는 이유로 효율성과 경제성이 떨어진다고 생각하지 말았으면 한다”고 말했다.
<☞미리 보기>
보호자 인터뷰는 섭외가 쉽지 않았습니다. ‘아이를 돌보느라 시간이 없어서’, ‘말해도 바뀌는 게 없어서’, ‘신원이 노출될 것 같아서’, ‘인터뷰가 별 도움이 안 될 것 같아서’ 등등 여러 이유가 있었습니다. 그럼에도 현영 씨가 인터뷰에 응한 건 ‘알리기 위해서’라고 생각합니다. ③편에서는 소아암 환자들을 치료하는 의사의 이야기가 이어집니다. 치료제가 없는 소아암 환자들이 어떤 상황에 놓였고, 의료진은 어떤 어려움을 겪는지, 왜 소아의약품 개발이 필요한지 등을 들어봤습니다.