트램펄린 타다 기형 증상 발견… 뇌가 두개골에서 빠져나가는 ‘병’, 정체는?

뇌가 두개골에서 이탈하는 희귀질환을 앓고 있는 10대 영국 여성의 사연이 전해졌다.

지난 5일(현지시각) 더 선에 따르면, 뇌 기형을 앓고 있다는 에밀리 코커럼(19)은 7살 때 트램펄린을 타다 두통 증상을 겪었다. 그는 “트램펄린에서 10분만 뛰어놀아도 두통이 생겼는데 당시에는 이게(두통이) 정상이라고 생각해 부모님께 머리 통증에 대해 불평하지 않았다”며 “그래서 부모님은 내가 키아리 기형이라는 것을 몇 년이 지나도록 알지 못하셨다”고 회상했다. 키아리 기형은 선천적으로 뇌 조직이 두개골 내의 정상적인 위치에서 벗어나 확장된 모습을 보이는 희귀질환이다. 에밀리의 통증은 10대가 되면서 더 심해졌다. 에밀리는 “(14세가 되자) 극심한 통증, 현기증, 피로, 목과 허리 통증과 같은 증상 때문에 거의 침대에 누워서 제대로 앉을 수도 없었다”며 “통증으로 인해 바닥에 쓰러지기도 했다”고 말했다. 여러 번의 병원 방문 끝에 질환을 발견한 에밀리는 증상 완화를 위해 수술을 진행했다. 하지만, 1년이 지나지 않아 증상이 재발했고, 에밀리는 작년에 한 번 더 수술을 받았다. 두 번째 수술을 마친 에밀리는 “증상을 개선하고 회복을 촉진하기 위해 일주일에 한 번씩 수영을 하고 있다. 곧 물리치료도 시작하고 싶다”는 근황을 전했다. 에밀리가 앓고 있는 키아리 기형은 왜 발생하는 걸까?

키아리 기형(Chiari malformation)은 태어나자마자 증상이 발견되는 경우가 많지만, 간혹 성장 과정에서 질환이 발견되기도 한다. 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 일반적으로 ▲두통 ▲현기증 ▲균형 감각 상실 ▲피로감 ▲목 통증 ▲이명 ▲청력 상실 등의 증상이 나타나며 종류에 따라 구체적인 증상과 치료 방법이 다르다.

키아리 기형의 종류에는 총 4가지가 있다. 대부분의 환자는 키아리 제1형에 해당한다. 키아리 제1형은 아무런 증상이 나타나지 않거나 심한 두통, 발성장애, 기침, 평형감각 이상 증상 등이 발생한다. 키아리 제2형은 제1형보다 발현 증상이 심각하다. 제1형보다 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출돼 척수 내부에 액체로 이루어진 공간이 형성돼 점차 척수신경을 손상하는 ‘척수공동증’이나 척수가 경막의 결손 부위를 통해 빠져나오는 ‘척수막탈출증’이 발생할 수 있다. 제3형과 4형은 제2형보다도 더 드물고 심각한 경우다. 제3형은 소뇌와 뇌간이 척수로 돌출돼 심각한 신경질환이 발생할 수 있으며 제4형은 소뇌가 덜 자라거나 불완전한 상태일 수 있다.

키아리 기형은 MRI(자기공명영상)를 통해 질환을 진단할 수 있으며 질환이 발견돼도 별다른 증상이 없으면 정기 검사와 모니터링 외에는 특별한 치료를 진행하지 않는다. 두통이나 목 통증 등의 증상도 약물치료를 통해 증상 완화가 가능하다. 하지만, 각종 합병증이 우려되는 경우 수술을 진행해야 한다. 뇌수막탈출증을 교정하기 위한 수술치료나 두 개강 내의 압력을 줄이기 위한 대후두공 확장 수술이 대표적이다. 키아리 기형은 예방이 불가하지만, 증상이 없으면 문제없이 생활할 수 있기에 합병증이 발생하기 전 질환을 진단해 치료하는 게 중요하다.

세 줄 요약!
1. 영국의 10대 여성이 지속적으로 두통과 함께 현기증, 피로감을 느꼈고, 극심한 통증으로 쓰러짐.
2. 여러 검사 끝에 뇌 조직이 두개골 내의 정상적인 위치에서 벗어난 키아리 기형을 진단받음.
3. 두 번의 수술을 거친 후, 회복하는 과정이라고 전함.