평생 두통·현기증 시달린 40대 女, 뒤늦게 ‘뇌 기형’ 진단… 그 밖의 ‘의심증상’은?

핸드폰 과사용 때문에 두통이 생긴 줄 알았던 영국 40대 여성이 뇌 희귀질환을 진단받은 사연이 전해졌다.

지난 23일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 찰리 롤스톤(44)은 평소 자주 찾아왔던 현기증과 편두통을 핸드폰 과사용 때문이라고 여겼다. 그런데, 어느 날 식당에서 나오던 그는 의식을 잃었고 곧바로 병원에 실려 갔다. 검사 결과, 의료진은 롤스톤에게 ‘키아리 기형(Chiari malformation)’이 있다는 걸 발견했다. 롤스톤은 “평생 두통과 현기증을 겪으면서 살았는데 나이가 들수록 심해졌다”며 “특히 TV를 보거나 핸드폰을 사용할 때 현기증이 심해져서 그게 원인인 줄 알았다”라고 말했다. 이어 “이제라도 키아리 기형이라는 원인을 진단받아 감사하다”라고 말했다. 현재 롤스톤은 두통을 포함한 증상을 완화하는 약물 치료를 받고 있다.

찰리 롤스톤이 겪고 있는 키아리 기형의 정식 명칭은 ‘아놀드-키아리 증후군’으로, 선천적으로 뇌 조직이 두개골 내의 정상적인 위치에서 벗어나 확장된 모습을 보이는 희귀질환이다. 두개골의 일부가 기형이거나 정상보다 작아서 뇌를 누르고 아래쪽으로 뇌에 압력이 가해지면서 발생한다. 기형이 발생하는 정확한 원인은 아직 알려지지 않았다.

키아리 기형은 제1형부터 제4형까지 분류된다. 환자들은 대부분 제1형이다. 제1형은 아무런 증상이 나타나지 않을 때가 많으며, 증상이 유년기나 청소년기에 뒤늦게 나타나기도 한다. 증상이 나타난다면 환자들은 모두 심한 두통을 겪으며, 목의 통증도 동반된다. 평형감각에 문제가 생기거나 근육이 약해지고 비정상적인 걸음걸이를 보이기도 한다. 제2형은 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출돼 제1형보다 더 심각하다. 제3형과 제4형은 매우 드물며 심각한 기형이 나타난다. 롤스톤이 겪고 있는 키아리 기형의 유형은 알려지지 않았다.

키아리 기형은 기형의 정도와 증상에 따라 치료법이 다르다. 증상이 없으면 정기적인 검사와 MRI로 모니터링하는 것 외에 특별한 치료를 진행하지 않는다. 가벼운 두통이 주요 증상인 경우 진통제 등 약물 치료를 받을 수 있다. 증상이 있는 경우에는 보통 수술로 치료한다. 두개골 뒤쪽 하부에 있는 뼈의 작은 일부분을 제거해 공간을 만들어 소뇌와 척수에 가해지는 압력을 완화하는 수술법을 주로 시도한다.

키아리 기형은 예방법이 없다. 다만, 미리 유전자 검사를 받으면 질환을 대비할 수 있다. 키아리 기형은 증상이 없다면 건강한 사람처럼 일상생활이 가능하며, 기대 수명도 건강한 사람과 같다.