[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
아직 어린데도 원래 나이보다 수십 살은 많아 보이거나, 한창 키가 클 나이인데 크지 않는 사람들이 있다. 이들은 ‘코케인 증후군(Cockayne Syndrome)’을 앓고 있으며, 완치법도 없어 증상이 나타날 때마다 그에 맞는 치료법을 찾아야 한다. 코케인 증후군에 대해 자세히 알아봤다.
코케인 증후군은 왜소증, 광과민성, 조로증이 모두 동반되는 희귀질환이다. 왜소증은 성장 지연으로 인해 작은 체격을 지니는 것을 말한다. 의학 저널 'European Journal of Medical Genetics'에 발표된 논문에 따르면 코케인 증후군을 앓는 6살 남자아이의 키는 81cm, 여자아이의 키는 83.5cm다. 건강한 6살 아이의 키는 평균 112cm다. 광과민성은 비정상적으로 빛에 민감한 것을 말한다. 조로증은 나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 유발한다. 코케인 증후군 환자들은 서로 비슷한 증상을 보인다. 공통적으로는 영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추면서 조로증이 나타난다. 조로증으로 인해 얼굴, 팔다리 피부에 주름이 생기고 피부 아래 있는 지방이 없어져 또래보다 나이 들어 보인다.
코케인 증후군 환자들은 대표적인 세 가지 특징 외에도 여러 증상이 나타날 수 있다. 빠른 노화로 인해 머리카락이 백발로 변하거나 눈 안에 있는 신경이 쇠약해져 시력을 잃기도 한다. 치아가 정상적인 위치에서 나지 않는 경우도 있다. 피부에 상처가 잘 생기고 자외선에 쉽게 손상되기도 한다. 신경학적 증상으로는 몸을 떨거나 불안정한 걸음걸이를 보일 수 있다. 일부 환자는 이전에 학습한 인지 능력을 상실하기도 한다.
코케인 증후군은 보통 네 가지로 분류된다. 제1형 코케인 증후군이 가장 흔하며, 환자들은 생후 1년까지는 증상을 겪지 않는다. 시력, 청력, 신경계 기능이 점점 떨어지면서 이로 인해 여러 장애가 나타난다. 제2형 코케인 증후군은 태어났을 때부터 성장 지연이 눈에 띄게 나타난다. 이는 출생 후에도 이어져 신경계가 제대로 발달되지 않고 심각한 시력 장애를 겪는다. 골격계 이상도 나타나며 코케인 증후군 유형 중 증상이 가장 심하다. 제3형 코케인 증후군은 매우 희귀하다. 환자들은 초기 몇 년 동안은 정상적인 성장과 정신 발달을 보인다. 그런데, 제1형 코케인 증후군의 증상이 뒤늦게 발현되면서 여러 장애가 나타나기 시작한다. 마지막 유형은 색소성 건피증-코케인 증후군으로 코케인 증후군 중 가장 희귀한 형태다. 자외선에 대한 과민성이 특징인 색소성 건피증과 코케인 증후군이 동시에 나타난다.
코케인 증후군은 1936년 영국 외과 의사 에드워드 알프레드 코케인이 처음 발견해 알려지기 시작했다. 이 질환은 매우 희귀해 정확한 환자 수가 집계되지 않는다. 코케인 증후군은 ERCC6과 ERCC8 유전자 변이에 의해 발병한다. 두 유전자는 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는 데 관여한다. 그런데, 이 유전자에 변이가 발생하면 손상된 DNA를 더 이상 복구할 수 없고, 손상된 DNA는 세포에 축적된다. 이로 인해 여러 코케인 증후군 증상이 발생하는 것이다. ERCC6 유전자 변이는 환자의 약 75%에서 발견됐으며, ERCC8 유전자 변이는 나머지 25%에서 발견됐다.
코케인 증후군 치료는 증상을 완화하는 것이 목표다. 환자들은 과다한 자외선 노출을 피해야 한다. 자외선 차단이 되는 재질의 창문을 설치해야 하며, 전등도 자외선이 덜 방출되는 것으로 바꾼다. 조로증으로 인해 여러 내분비계 이상을 겪을 수 있어 정기적인 검진과 관리는 필수다. 피부 수분이 10% 이하로 줄어들어 가려움증을 겪거나 피부가 심하게 갈라졌다면 피부과 검진도 받아야 한다. 환자들은 물리치료와 재활치료를 통해 걸음걸이를 교정할 수 있다.
코케인 증후군은 아직 예방법이 없다. 다만, 가족력이 있거나 희귀질환이 걱정된다면 미리 유전자 검사를 받을 수 있다. 코케인 증후군은 환자마다 기대수명이 다르다. 제1형 코케인 증후군 환자의 기대수명은 10~20년이다. 제2형 코케인 증후군은 청소년기 전에 사망한다. 제3형 코케인 증후군은 중년기까지 생존한다고 알려졌다.
아직 어린데도 원래 나이보다 수십 살은 많아 보이거나, 한창 키가 클 나이인데 크지 않는 사람들이 있다. 이들은 ‘코케인 증후군(Cockayne Syndrome)’을 앓고 있으며, 완치법도 없어 증상이 나타날 때마다 그에 맞는 치료법을 찾아야 한다. 코케인 증후군에 대해 자세히 알아봤다.
코케인 증후군은 왜소증, 광과민성, 조로증이 모두 동반되는 희귀질환이다. 왜소증은 성장 지연으로 인해 작은 체격을 지니는 것을 말한다. 의학 저널 'European Journal of Medical Genetics'에 발표된 논문에 따르면 코케인 증후군을 앓는 6살 남자아이의 키는 81cm, 여자아이의 키는 83.5cm다. 건강한 6살 아이의 키는 평균 112cm다. 광과민성은 비정상적으로 빛에 민감한 것을 말한다. 조로증은 나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 유발한다. 코케인 증후군 환자들은 서로 비슷한 증상을 보인다. 공통적으로는 영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추면서 조로증이 나타난다. 조로증으로 인해 얼굴, 팔다리 피부에 주름이 생기고 피부 아래 있는 지방이 없어져 또래보다 나이 들어 보인다.
코케인 증후군 환자들은 대표적인 세 가지 특징 외에도 여러 증상이 나타날 수 있다. 빠른 노화로 인해 머리카락이 백발로 변하거나 눈 안에 있는 신경이 쇠약해져 시력을 잃기도 한다. 치아가 정상적인 위치에서 나지 않는 경우도 있다. 피부에 상처가 잘 생기고 자외선에 쉽게 손상되기도 한다. 신경학적 증상으로는 몸을 떨거나 불안정한 걸음걸이를 보일 수 있다. 일부 환자는 이전에 학습한 인지 능력을 상실하기도 한다.
코케인 증후군은 보통 네 가지로 분류된다. 제1형 코케인 증후군이 가장 흔하며, 환자들은 생후 1년까지는 증상을 겪지 않는다. 시력, 청력, 신경계 기능이 점점 떨어지면서 이로 인해 여러 장애가 나타난다. 제2형 코케인 증후군은 태어났을 때부터 성장 지연이 눈에 띄게 나타난다. 이는 출생 후에도 이어져 신경계가 제대로 발달되지 않고 심각한 시력 장애를 겪는다. 골격계 이상도 나타나며 코케인 증후군 유형 중 증상이 가장 심하다. 제3형 코케인 증후군은 매우 희귀하다. 환자들은 초기 몇 년 동안은 정상적인 성장과 정신 발달을 보인다. 그런데, 제1형 코케인 증후군의 증상이 뒤늦게 발현되면서 여러 장애가 나타나기 시작한다. 마지막 유형은 색소성 건피증-코케인 증후군으로 코케인 증후군 중 가장 희귀한 형태다. 자외선에 대한 과민성이 특징인 색소성 건피증과 코케인 증후군이 동시에 나타난다.
코케인 증후군은 1936년 영국 외과 의사 에드워드 알프레드 코케인이 처음 발견해 알려지기 시작했다. 이 질환은 매우 희귀해 정확한 환자 수가 집계되지 않는다. 코케인 증후군은 ERCC6과 ERCC8 유전자 변이에 의해 발병한다. 두 유전자는 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는 데 관여한다. 그런데, 이 유전자에 변이가 발생하면 손상된 DNA를 더 이상 복구할 수 없고, 손상된 DNA는 세포에 축적된다. 이로 인해 여러 코케인 증후군 증상이 발생하는 것이다. ERCC6 유전자 변이는 환자의 약 75%에서 발견됐으며, ERCC8 유전자 변이는 나머지 25%에서 발견됐다.
코케인 증후군 치료는 증상을 완화하는 것이 목표다. 환자들은 과다한 자외선 노출을 피해야 한다. 자외선 차단이 되는 재질의 창문을 설치해야 하며, 전등도 자외선이 덜 방출되는 것으로 바꾼다. 조로증으로 인해 여러 내분비계 이상을 겪을 수 있어 정기적인 검진과 관리는 필수다. 피부 수분이 10% 이하로 줄어들어 가려움증을 겪거나 피부가 심하게 갈라졌다면 피부과 검진도 받아야 한다. 환자들은 물리치료와 재활치료를 통해 걸음걸이를 교정할 수 있다.
코케인 증후군은 아직 예방법이 없다. 다만, 가족력이 있거나 희귀질환이 걱정된다면 미리 유전자 검사를 받을 수 있다. 코케인 증후군은 환자마다 기대수명이 다르다. 제1형 코케인 증후군 환자의 기대수명은 10~20년이다. 제2형 코케인 증후군은 청소년기 전에 사망한다. 제3형 코케인 증후군은 중년기까지 생존한다고 알려졌다.