“뼈가 사라지는 병, 얼굴 기형까지”… 전 세계 300명 겪는다는 ‘희귀질환’, 정체 뭘까?

세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

우리 몸에 퍼져 있는 세포는 끊임없이 사멸하고 새 세포로 교체된다. 이 주기가 정상적으로 유지돼야 건강하게 지낼 수 있다. 그런데, 일부 사람들은 뼈가 사라지기만 하고 다시 생산되지 않는 희귀질환이 발병하기도 한다. 바로 ‘고함-스타우트병(Gorham-Stout Disease)’이다.

고함-스타우트병은 ‘뼈가 사라지는 질환’이라고도 알려졌으며, 뼈조직이 점점 흡수돼 사라지는 희귀 골격계 질환이다. 정상적인 뼈는 뼈 용해와 재성장의 순환을 통해 유지된다. 그런데, 고함-스타우트병 환자들은 뼈 용해는 일어나지만 새로운 뼈 성장이 나타나지 않는다. 결국 뼈 상실이 진행되며, 이는 몸의 어떤 뼈에서든 생길 수 있다. 동시에 뼈 주변 섬유 조직이 뼈가 상실된 영역에서 발달하기도 한다. 특히 고함-스타우트병 환자들은 혈관종이 발생할 때가 많다. 작은 혈관과 림프관에 의해 형성된 조직이 뼈가 사라진 영역에서 비정상적으로 성장하는 식이다. 

고함-스타우트병 증상은 뼈가 상실된 영역에 따라 다르게 나타난다. 환자들은 대부분 턱, 손, 팔, 어깨, 갈비뼈, 골반 일부, 대퇴골에서 뼈 상실이 일어난다. 뼈가 사라진 부위 고통이 심하고 팽창하기도 하며 쉽게 골절되기도 한다. 턱처럼 얼굴 부위에 발생하면 치아가 흔들리고 얼굴 기형이 나타날 수 있다. 갈비뼈에서 증상이 나타나면 호흡곤란과 흉통을 겪는다. 폐를 덮고 있는 두 층의 얇은 막들 사이의 공간인 흉막강에 체액 성분이 비정상적으로 축적되는 ‘흉막 삼출’이 발생할 수도 있다.

고함-스타우트병은 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 연구가 계속 진행 중이다. 다만, 일부 전문가들은 다양한 외상의 결과로 뼈로 공급되는 혈액량이 과다하게 증가하면 발병 위험이 커진다고 추정한다. 또 조골세포(뼈를 생성하는 세포)와 파골세포(뼈를 파괴하는 세포) 사이의 균형이 깨진 것도 원인으로 추측한다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실이 뼈 생산보다 앞서게 돼 고함-스타우트병으로 이어진다는 분석이다.

미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 고함-스타우트병은 현재까지 300건 정도 보고됐다. 주로 어린이나 40세 미만 성인에게 발병하지만, 드물게 생후 1개월 미만에서 진단되기도 한다. 여성보다 남성에서 발병률이 약간 더 높은 것으로 알려졌다. 고함-스타우트병 증상은 미국 외과 의사 J.B.S. 잭슨이 1838년 처음 기록했다. 당시 잭슨은 18세 소년이 오른쪽 팔에 반복되는 골절을 겪었으며 뼈가 점점 사라지는 현상을 보였다고 기록했다. 다만, 첫 정식 보고는 미국 내과 의사 레무엘 고함과 외과 의사 아더 스타우트가 1955년 발표한 논문이다. 고함과 스타우트는 뼈 상실의 과정을 분석했으며, 혈관종 등 관련 증상도 자세히 살폈다. 이후 고함과 스타우트의 이름에서 질환명이 정해졌다.