“눈에 저게 뭐야?” 몸 곳곳 이상 일으키는 ‘희귀질환’… 정체는?

세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

몸 한쪽에만 뼈 등 신체 기관이 제대로 자라지 않는 병이 있다. ‘골덴하 증후군(Goldenhar Syndrome)’ 환자들은 원인도 모른 채 얼굴이 비대칭으로 변하거나 신체 곳곳에 이상 증상을 겪는다. 골덴하 증후군이 일으키는 증상들에 대해 자세히 알아봤다.

골덴하 증후군은 몸 한쪽에 기형을 일으키는 희귀질환이다. 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타난다. 증상은 개인마다 다르지만, 주로 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 척추의 기형이 발견된다. 머리에 기형이 발생할 경우 광대뼈가 비정상적으로 작은 모습을 보인다. 위턱과 아래턱뼈가 덜 발달하고 얼굴 근육도 제대로 발달하지 않는다. 이로 인해 증상이 나타난 얼굴 쪽이 다른 쪽보다 작고 치우쳐진 양상을 보이며, 비대칭인 얼굴을 가진다. 드물게 양쪽 얼굴에 증상이 나타나기도 하지만, 대칭적인 기형이 나타나기보단 각기 다른 기형을 보인다. 환자에 따라 입 안에도 기형이 생겨 혀와 입 한쪽에 있는 근육이 마비돼 음식물 섭취에 어려움을 겪기도 한다.


골덴하 증후군 환자들은 태어난 직후 외이(바깥귀)에 기형이 발견될 때가 많다. 심할 경우 외이가 없어 귀 조직이 거의 형성되지 않을 수 있다. 외이가 있어도 모양이 제대로 형성되지 못해 귓구멍이 뚫려있지 않고 막혀 있는 경우가 많다. 골덴하 증후군 환자들은 안구가 선천적으로 없는 무안구증을 겪기도 한다. 안구에 딱딱하고 노란색 또는 분홍색의 달걀 모양 낭종이 생기는 경우도 있다. 낭종의 크기는 좁쌀 크기부터 약 10mm까지 클 수 있다.

골덴하 증후군 환자들은 얼굴 기형 외에도 골격계 기형을 겪는다. 목뼈가 제대로 형성되지 않아 목이 짧고 목의 움직임이 제한될 수 있다. 환자에 따라 여분의 갈비뼈가 생기거나 갈비뼈 일부가 없는 경우도 있다. 척추의 기형이 발생할 경우 특정 척추가 불완전하게 발달하거나 비정상적으로 융합될 수 있다. 척추 안에 있어야 할 척수가 밖으로 튀어나오는 이분척추(척추갈림증)를 겪기도 한다. 골덴하 증후군 환자 중 척추와 눈, 귀에 기형이 집중적으로 나타난 경우, ‘눈 귀바퀴 척추 형성장애(Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)’에 걸렸다고 부르기도 한다.

골덴하 증후군 환자들은 머리뼈의 특정 뼈 사이의 결합이 너무 빠르게 이뤄질 위험이 있다. 이로 인해 뇌 안에 물이 차서 뇌의 압력이 높아지는 수두증을 겪기도 한다. 뇌신경 이상이 생기기도 하며, 신경 일부가 손상되면서 얼굴 근육이 약해지고 특정 부위의 운동기능을 잃을 가능성도 있다. 이외에도 신장이나 항문, 폐가 제대로 형성되지 못한 경우도 있다고 알려졌다. 드물지만 환자 중 약 5~15%에서는 경미한 지적장애가 발생하기도 한다.

골덴하 증후군은 벨기에 안과 의사 골덴하가 1952년 처음 발견했다. 이후 발병 사례가 많지 않았지만, 대부분 원인 없이 무작위로 발병한다고 알려졌다. 현재까지 환자 중 2%에서 가족력이 있는 것으로 보고됐다. 전문가들은 14번 염색체 때문에 골덴하 증후군이 발병할 수 있다고 추정 중이지만, 구체적인 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 이외에도 특정 화학물질이나 약물, 환경, 질환 등에 노출될 경우 골덴자 증후군 발병 위험이 커진다고 알려졌다.