±Ù°¨¼ÒÁõÀ» ¿¹¹æÇØ¾ß ÆÄŲ½¼º´ ÁøÇàÀ» ´ÊÃâ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ±¹³» ¿¬±¸ °á°ú°¡ ³ª¿Ô´Ù.
ºÐ´çÂ÷º´¿ø½Å°æ°ú Ç㿵Àº ±³¼öÆÀÀº ±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚÀÇ ¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿Áõ ¹ß»ýÀÇ Áß¿äÇÑ ¿øÀÎÀÓÀ» ¹àÇû´Ù.
±Ù°¨¼ÒÁõÀº ±ÙÀ°·®ÀÌ ÁÙ°í ±ÙÀ° ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö´Â ÁúȯÀ¸·Î ³«»ó, Ä¡¸Å, ´ç´¢ µî ´Ù¾çÇÑ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÃÖ±Ù Á߿伺ÀÌ ºÎ°¢µÇ°í ÀÖ´Ù. ±Ù°¨¼ÒÁõ°ú ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ¿¬°ü¼º ¿ª½Ã Á¦±âµÆÁö¸¸ ±³¶õ¿ä¼Ò(confounding, Àΰú°ü°è¸¦ ¿Ö°îÇÏ´Â Á¦3ÀÇ ¿äÀÎ)¿Í ¿ªÀΰú°ü°è(reverse causation, ¿øÀΰú °á°ú°¡ µÚ¹Ù²î¾î °á°ú°¡ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â »óȲ)¿¡ Ãë¾àÇÑ ÀüÅëÀû °üÂû¿ªÇÐ ¿¬±¸ÀÇ ÇÑ°è·Î Áö±Ý±îÁö ¸íÈ®ÇÑ Àΰú°ü°è°¡ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù.
Ç㿵Àº ±³¼öÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ ÇÑ°èÁ¡À» ±Øº¹Çϱâ À§ÇØ ¸àµ¨ ¹«ÀÛÀ§ ºÐ¼®¹ýÀ» µµÀÔÇß´Ù. ¸àµ¨ ¹«ÀÛÀ§ ºÐ¼®¹ýÀº À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ µµ±¸º¯¼ö·Î ÀÌ¿ëÇØ ±³¶õ¿ä¼Ò¿Í ¿ªÀΰú°ü°è¸¦ ¹èÁ¦ÇÑ »óÅ¿¡¼ À§Çè¿äÀΰú Áúº´ °£ÀÇ Àΰú°ü°è¸¦ µµÃâÇÏ´Â ¿¬±¸ ¹æ¹ýÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¿µ±¹ ¹ÙÀÌ¿À ¹ðÅ©(UK biobank) µî ´ë±Ô¸ð ÄÚȣƮ¿¡ ±Ù°ÅÇÑ ÀüÀåÀ¯Àüü »ó°ü¼º ºÐ¼® µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀ» ¹Ý¿µÇÏ´Â ¾Ç·Â(¼Õ¾Æ±Í Èû) ¹× ±ÙÀ°·® °¨¼Ò°¡ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇà, ƯÈ÷ ¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿Áõ ¹ß»ýÀÇ À§Çèµµ¸¦ À¯ÀÇÇÏ°Ô Áõ°¡½ÃŲ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù. ¶Ç ÀÌµé °£ ¼ø¹æÇâÀÇ Àΰú°ü°è°¡ ¼º¸³ÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù. ´ÙÀ¯ÀüÀÚ Á¡¼ö(polygenic score, ƯÁ¤ÇüÁú ¿¬°ü º¯ÀÌÀÇ °¡ÁßÄ¡ Á¡¼ö)¿Í °æ·Î ³óÃà ºÐ¼®À» ÅëÇØ ½Å°æ ½Ã³À½º °¡¼Ò¼ºÀÌ ÀÌµé °£ÀÇ ÀΰúÀû »ó°ü¼ºÀ» ¼³¸íÇÏ´Â ÇÙ½É ±âÀüÀÓÀ» Á¦½ÃÇß´Ù.
ÆÄŲ½¼º´Àº ÇöÀç±îÁö Áúº´ÀÇ ¹ß»ý°ú ÁøÇàÀ» ±Ùº»ÀûÀ¸·Î ¸·´Â Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Â ÁúȯÀ¸·Î À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ ÁøÇàÀ» ´ÊÃß´Â »õ·Î¿î Ä¡·á Ÿ±êÀÓÀ» Á¦½ÃÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
Ç㿵Àº ±³¼ö´Â ¡°±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇàÀ» ´ÊÃß´Â »õ·Î¿î Ä¡·á Ÿ±êÀ̶ó´Â °É Á¦½ÃÇÑ ÀǹÌÀÖ´Â ¿¬±¸¡±¶ó¸ç ¡°¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿ÁõÀº ÆÄŲ½¼º´ ¾à¹° Ä¡·á µµÁß ¹ß»ýÇØ ´ëºÎºÐÀÇ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚµéÀÌ °Þ´Â Àå±â ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ¿¹¹æ°ú Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. ÀÌ¾î ¡°±Ù°¨¼ÒÁõÀ» È£Àü½ÃÅ°´Â ±Ù·Â¿îµ¿, ÃæºÐÇÑ ¾çÁúÀÇ ´Ü¹éÁú ¼·Ãë, ·ù½Å ¹× ºñŸ¹ÎD º¸ÃæÀ» ºñ·ÔÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â ¾à¹°Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇàÀ» Áö¿¬½ÃÅ°´Â »õ·Î¿î Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ µÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â Áß±¹ ¼ºÏ°ø¾÷´ë AI ÆÀ°ú °øµ¿ ¿¬±¸·Î ÁøÇàµÆÀ¸¸ç, ±¹Á¦ÇмúÁö ¡®NPJ ÆÄŲ½¼º´(NPJ Parkinson¡¯s Disease, IF=7.0)¡¯ ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
ºÐ´çÂ÷º´¿ø½Å°æ°ú Ç㿵Àº ±³¼öÆÀÀº ±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚÀÇ ¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿Áõ ¹ß»ýÀÇ Áß¿äÇÑ ¿øÀÎÀÓÀ» ¹àÇû´Ù.
±Ù°¨¼ÒÁõÀº ±ÙÀ°·®ÀÌ ÁÙ°í ±ÙÀ° ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö´Â ÁúȯÀ¸·Î ³«»ó, Ä¡¸Å, ´ç´¢ µî ´Ù¾çÇÑ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÃÖ±Ù Á߿伺ÀÌ ºÎ°¢µÇ°í ÀÖ´Ù. ±Ù°¨¼ÒÁõ°ú ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ¿¬°ü¼º ¿ª½Ã Á¦±âµÆÁö¸¸ ±³¶õ¿ä¼Ò(confounding, Àΰú°ü°è¸¦ ¿Ö°îÇÏ´Â Á¦3ÀÇ ¿äÀÎ)¿Í ¿ªÀΰú°ü°è(reverse causation, ¿øÀΰú °á°ú°¡ µÚ¹Ù²î¾î °á°ú°¡ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â »óȲ)¿¡ Ãë¾àÇÑ ÀüÅëÀû °üÂû¿ªÇÐ ¿¬±¸ÀÇ ÇÑ°è·Î Áö±Ý±îÁö ¸íÈ®ÇÑ Àΰú°ü°è°¡ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù.
Ç㿵Àº ±³¼öÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ ÇÑ°èÁ¡À» ±Øº¹Çϱâ À§ÇØ ¸àµ¨ ¹«ÀÛÀ§ ºÐ¼®¹ýÀ» µµÀÔÇß´Ù. ¸àµ¨ ¹«ÀÛÀ§ ºÐ¼®¹ýÀº À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ µµ±¸º¯¼ö·Î ÀÌ¿ëÇØ ±³¶õ¿ä¼Ò¿Í ¿ªÀΰú°ü°è¸¦ ¹èÁ¦ÇÑ »óÅ¿¡¼ À§Çè¿äÀΰú Áúº´ °£ÀÇ Àΰú°ü°è¸¦ µµÃâÇÏ´Â ¿¬±¸ ¹æ¹ýÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¿µ±¹ ¹ÙÀÌ¿À ¹ðÅ©(UK biobank) µî ´ë±Ô¸ð ÄÚȣƮ¿¡ ±Ù°ÅÇÑ ÀüÀåÀ¯Àüü »ó°ü¼º ºÐ¼® µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀ» ¹Ý¿µÇÏ´Â ¾Ç·Â(¼Õ¾Æ±Í Èû) ¹× ±ÙÀ°·® °¨¼Ò°¡ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇà, ƯÈ÷ ¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿Áõ ¹ß»ýÀÇ À§Çèµµ¸¦ À¯ÀÇÇÏ°Ô Áõ°¡½ÃŲ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù. ¶Ç ÀÌµé °£ ¼ø¹æÇâÀÇ Àΰú°ü°è°¡ ¼º¸³ÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù. ´ÙÀ¯ÀüÀÚ Á¡¼ö(polygenic score, ƯÁ¤ÇüÁú ¿¬°ü º¯ÀÌÀÇ °¡ÁßÄ¡ Á¡¼ö)¿Í °æ·Î ³óÃà ºÐ¼®À» ÅëÇØ ½Å°æ ½Ã³À½º °¡¼Ò¼ºÀÌ ÀÌµé °£ÀÇ ÀΰúÀû »ó°ü¼ºÀ» ¼³¸íÇÏ´Â ÇÙ½É ±âÀüÀÓÀ» Á¦½ÃÇß´Ù.
ÆÄŲ½¼º´Àº ÇöÀç±îÁö Áúº´ÀÇ ¹ß»ý°ú ÁøÇàÀ» ±Ùº»ÀûÀ¸·Î ¸·´Â Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Â ÁúȯÀ¸·Î À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ ÁøÇàÀ» ´ÊÃß´Â »õ·Î¿î Ä¡·á Ÿ±êÀÓÀ» Á¦½ÃÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
Ç㿵Àº ±³¼ö´Â ¡°±Ù°¨¼ÒÁõÀÌ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇàÀ» ´ÊÃß´Â »õ·Î¿î Ä¡·á Ÿ±êÀ̶ó´Â °É Á¦½ÃÇÑ ÀǹÌÀÖ´Â ¿¬±¸¡±¶ó¸ç ¡°¾à¹° À¯¹ß ÀÌ»ó¿îµ¿ÁõÀº ÆÄŲ½¼º´ ¾à¹° Ä¡·á µµÁß ¹ß»ýÇØ ´ëºÎºÐÀÇ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚµéÀÌ °Þ´Â Àå±â ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ¿¹¹æ°ú Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. ÀÌ¾î ¡°±Ù°¨¼ÒÁõÀ» È£Àü½ÃÅ°´Â ±Ù·Â¿îµ¿, ÃæºÐÇÑ ¾çÁúÀÇ ´Ü¹éÁú ¼·Ãë, ·ù½Å ¹× ºñŸ¹ÎD º¸ÃæÀ» ºñ·ÔÇØ ±Ù°¨¼ÒÁõÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â ¾à¹°Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ ÁøÇàÀ» Áö¿¬½ÃÅ°´Â »õ·Î¿î Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ µÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â Áß±¹ ¼ºÏ°ø¾÷´ë AI ÆÀ°ú °øµ¿ ¿¬±¸·Î ÁøÇàµÆÀ¸¸ç, ±¹Á¦ÇмúÁö ¡®NPJ ÆÄŲ½¼º´(NPJ Parkinson¡¯s Disease, IF=7.0)¡¯ ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.