"아직 18세인데, 이마 주름이"… 깊은 주름 유발하는 병 있다고?

10대의 어린 나이에도 불구하고 이마 등에 깊은 주름이 잡히는 증상이 나타난다면 선천성 희귀질환 때문일 수 있다.

요르단 암만 요르단 대학병원 외과 의료진은 18세 남성 A군이 이마 등 얼굴에 생긴 깊은 주름을 개선하고자 병원을 찾았다고 밝혔다. 이 증상은 A군이 16세일 때 처음 나타났다. 가족력은 따로 없었고, 외상이나 골절 병력도 없었다. 전신 검사 결과, 이마와 눈 사이, 턱 등에 뚜렷하고 깊은 주름이 있었고, 이마와 헤어라인 뒤쪽 두피 사이에도 주름이 발견됐다. 양쪽 눈엔 눈꺼풀이 완전히 떠지지 않는 약한 정도의 안검하수가 있었다. 또한 손가락과 발가락 끝 부분이 부어올라 뭉툭해지는 곤봉지(棍棒指) 현상이 발견됐다. 이 밖에도 무릎 관절이 과도하게 부어있었고, 겨드랑이, 손, 발에 땀이 많이 나 지루성 피부염이 있는 상태였다. 이를 토대로 의료진은 A군에게 피부비후골막증(Pachydermoperiostosis)을 진단내렸다.

피부비후골막증은 유전성 질환으로, 안면 피부가 두꺼워지고, 손가락·발가락이 뭉툭해지고, 관절통이 생기며, 다한증(땀이 많이 나는 증상)이 발생하는 것이 대표적 증상이다. 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만 혈관 내피 성장인자가 과발현되기 때문으로 추정한다. 보통 사춘기에 증상이 시작되고 이후 5~20년간 다양한 이상 증상이 생기다가 점차 안정된다. 여성보다는 남성에게 7배 정도 더 흔하게 발생한다.

요르단 대학병원 의료진은 "피부비후골막증의 근본적인 치료법은 없다"며 "다만, 대부분 시간이 지나면서 안정화되기 때문에 심각한 외적인 문제가 있다면 성형수술로 개선하고 이 밖의 증상 조절을 위해 아스피린, 비스테로이드성 항염증제 등을 쓸 수 있다"고 말했다.

의료진은 A군에게 피부비후골막증 진단을 내리고 나서 2주 후부터 이마에 과도하게 많이 생성된 피부를 제거하고 주름을 절제하는 수술을 진행했다. 피부 지방 이식, 보톡스·필러 주입 등의 방식도 활용됐다. A군은 수술 후 바뀐 모습에 만족했다고 밝혔다.

이 사례는 '임상사례보고' 저널에 게재됐다.