[ÇØ¿ÜÅäÇÈ]
³×ÆÈ 22¼¼ ¿©¼ºÀÇ ¿À¸¥ÂÊ ´Ù¸®¿¡ Ä¿´Ù¶õ ȤÀÌ ÀÚ¶õ »ç·Ê°¡ º¸°íµÆ´Ù.
³×ÆÈ Æ®¸®ºÎ¹Ý´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇп¡¼ ¹ßÇ¥ÇÑ ³í¹®¿¡ µû¸£¸é ÀÌ ¿©¼ºÀº žÀ» ¶§ºÎÅÍ ¿À¸¥ÂÊ ´Ù¸®¿Í ¾ûµ¢ÀÌ ºÎ±Ù¿¡ ȤÀÌ ÀÚ¶ú´Ù. ÀÌ È¤Àº °è¼Ó Ä¿Á³°í, 2017³âºÎÅÍ´Â °ÈÁö ¸øÇÒ Á¤µµÀÇ Å©±â°¡ µÆ´Ù. 2021³â º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇßÀ» ¶§ Á¾¾çÀÇ ¹«°Ô´Â 63kg¿¡ ´ÞÇßÀ¸¸ç, ±æÀÌ´Â 145cm, ³Êºñ´Â 40cm¿´´Ù. ÀÇ·áÁøÀº ¿©¼ºÀÇ ´Ù¸®¿¡ »ý±ä ȤÀÌ ¡®½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(neurofibroma)¡¯ÀÇ Áõ»óÀ̶ó°í Áø´ÜÇß´Ù. ÀÌ ¿©¼ºÀº µÎ ¹øÀÇ ¼ö¼úÀ» ¹Þ¾Æ 35kg °¡±îÀÌ µÇ´Â Á¾¾çÀÇ ÀϺθ¦ Á¦°ÅÇß´Ù. ÀÇ·áÁøÀº ¡°´ÙÇàÈ÷ ÃâÇ÷ÀÌ ½ÉÇÏÁö´Â ¾Ê¾Æ¼ ȸº¹ ¼Óµµµµ »¡¶ú´Ù¡±¸ç ¡°µÎ ¹ø° ¼ö¼úÀ» ÇÑ Áö 2ÁÖ µÆÀ» ¶§ºÎÅÍ È¯ÀÚ´Â °ÉÀ» ¼ö ÀÖ¾ú°í, ¼¼ ´ÞÀÌ Áö³ªÀÚ ¿ÏÀüÈ÷ ȸº¹ÇØ È¯ÀÚµµ ¸¸Á·½º·¯¿öÇß´Ù¡±°í º¸°íÇß´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº ÇÇºÎ¿Í ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ½Å°æ ÇǺΠÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº Å©°Ô 1Çü°ú 2ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¸ç, ȯÀÚ Áß 85%´Â 1ÇüÀ» ¾Î°í ÀÖ´Ù. 1ÇüÀº 17¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â NF1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³´Ù. NF1 À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ ºÐ¿À» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÎ ¡®neurofibromin¡¯À» ¸¸µç´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ »ý±â¸é ¼¼Æ÷ ºÐ¿ ¾ïÁ¦ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö¸é¼ Á¾¾çÀÌ ½±°Ô »ý±ä´Ù. 2ÇüÀº 22¹ø ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â NF2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÑ´Ù. °Ç°º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø¿¡ µû¸£¸é 2022³â ±¹³» ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀÚ ¼ö´Â 5633¸íÀ¸·Î ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÏ´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸é ½Å°æ¿¡ ¾ç¼º Á¾¾çÀÌ »ý±â´Âµ¥, À¯Çü¿¡ µû¶ó ȯÀÚ°¡ °Þ´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸£´Ù. 1Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ÇǺο¡ Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡À» º¸ÀÌ°í, ÇǺΠǥ¸é¿¡ µ¢¾î¸® ÇüÅ·Π¼¶À¯Á¾ÀÌ »ý±ä´Ù. ȯÀÚ¿¡ µû¶ó Å©±â°¡ À¯µ¶ Å« ¼¶À¯Á¾ÀÎ ÃÑ»ó½Å°æ¼¶À¯Á¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù. ÃÑ»ó½Å°æ¼¶À¯Á¾Àº ¸ðµç ½Åü ºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Á¾¾çÀÌ Ä¿Áú¼ö·Ï ¡ã¿Ü¸ð ¼Õ»ó ¡ãÀå±â ¾Ð¹Ú ¡ã°Åµ¿Àå¾Ö ¡ã¾ð¾î Àå¾Ö µîÀ» °Þ´Â´Ù. 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº 1Çü°ú ´Þ¸® ¿ÜÀûÀ¸·Î µÎµå·¯Áö´Â Áõ»óÀÌ ¾ø´Ù. ´Ù¸¸, ¼¶À¯Á¾ÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Áö¸é ¾î´À ¼ø°£ °©ÀÚ±â û·Â »ó½ÇÀ» °Þ°Å³ª ³ú ÁúȯÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº ¾ÆÁ÷ ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø¾î¼ ÁÖ·Î Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â ´ëÁõ Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÑ´Ù. Á¾¾çÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¼ö¼ú·Î Á¦°ÅÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ³úÀüÁõ(°£Áú)ÀÌ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³´Ù¸é ¾à¹° Ä¡·á µîÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº À¯Àü ÁúȯÀÌ¶ó ¿¹¹æ¹ýÀÌ ¾øÁö¸¸, °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¹Ì¸® À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â °Ô ÁÁ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀڵ鿡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Á¾¾çÀº ¾ç¼ºÀÏ ¶§°¡ ¸¹Áö¸¸, ´Ù¸¥ Á¾¾ç¿¡ ºñÇØ ¾Ç¼ºÀ¸·Î º¯ÇÒ À§ÇèÀÌ Ä¿ ²ÙÁØÇÑ °ü¸®¿Í °Ë»ç°¡ Áß¿äÇÏ´Ù.
³×ÆÈ Æ®¸®ºÎ¹Ý´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇп¡¼ ¹ßÇ¥ÇÑ ³í¹®¿¡ µû¸£¸é ÀÌ ¿©¼ºÀº žÀ» ¶§ºÎÅÍ ¿À¸¥ÂÊ ´Ù¸®¿Í ¾ûµ¢ÀÌ ºÎ±Ù¿¡ ȤÀÌ ÀÚ¶ú´Ù. ÀÌ È¤Àº °è¼Ó Ä¿Á³°í, 2017³âºÎÅÍ´Â °ÈÁö ¸øÇÒ Á¤µµÀÇ Å©±â°¡ µÆ´Ù. 2021³â º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇßÀ» ¶§ Á¾¾çÀÇ ¹«°Ô´Â 63kg¿¡ ´ÞÇßÀ¸¸ç, ±æÀÌ´Â 145cm, ³Êºñ´Â 40cm¿´´Ù. ÀÇ·áÁøÀº ¿©¼ºÀÇ ´Ù¸®¿¡ »ý±ä ȤÀÌ ¡®½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(neurofibroma)¡¯ÀÇ Áõ»óÀ̶ó°í Áø´ÜÇß´Ù. ÀÌ ¿©¼ºÀº µÎ ¹øÀÇ ¼ö¼úÀ» ¹Þ¾Æ 35kg °¡±îÀÌ µÇ´Â Á¾¾çÀÇ ÀϺθ¦ Á¦°ÅÇß´Ù. ÀÇ·áÁøÀº ¡°´ÙÇàÈ÷ ÃâÇ÷ÀÌ ½ÉÇÏÁö´Â ¾Ê¾Æ¼ ȸº¹ ¼Óµµµµ »¡¶ú´Ù¡±¸ç ¡°µÎ ¹ø° ¼ö¼úÀ» ÇÑ Áö 2ÁÖ µÆÀ» ¶§ºÎÅÍ È¯ÀÚ´Â °ÉÀ» ¼ö ÀÖ¾ú°í, ¼¼ ´ÞÀÌ Áö³ªÀÚ ¿ÏÀüÈ÷ ȸº¹ÇØ È¯ÀÚµµ ¸¸Á·½º·¯¿öÇß´Ù¡±°í º¸°íÇß´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº ÇÇºÎ¿Í ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ½Å°æ ÇǺΠÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº Å©°Ô 1Çü°ú 2ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¸ç, ȯÀÚ Áß 85%´Â 1ÇüÀ» ¾Î°í ÀÖ´Ù. 1ÇüÀº 17¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â NF1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³´Ù. NF1 À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ ºÐ¿À» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÎ ¡®neurofibromin¡¯À» ¸¸µç´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ »ý±â¸é ¼¼Æ÷ ºÐ¿ ¾ïÁ¦ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö¸é¼ Á¾¾çÀÌ ½±°Ô »ý±ä´Ù. 2ÇüÀº 22¹ø ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â NF2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÑ´Ù. °Ç°º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø¿¡ µû¸£¸é 2022³â ±¹³» ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀÚ ¼ö´Â 5633¸íÀ¸·Î ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÏ´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸é ½Å°æ¿¡ ¾ç¼º Á¾¾çÀÌ »ý±â´Âµ¥, À¯Çü¿¡ µû¶ó ȯÀÚ°¡ °Þ´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸£´Ù. 1Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ÇǺο¡ Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡À» º¸ÀÌ°í, ÇǺΠǥ¸é¿¡ µ¢¾î¸® ÇüÅ·Π¼¶À¯Á¾ÀÌ »ý±ä´Ù. ȯÀÚ¿¡ µû¶ó Å©±â°¡ À¯µ¶ Å« ¼¶À¯Á¾ÀÎ ÃÑ»ó½Å°æ¼¶À¯Á¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù. ÃÑ»ó½Å°æ¼¶À¯Á¾Àº ¸ðµç ½Åü ºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Á¾¾çÀÌ Ä¿Áú¼ö·Ï ¡ã¿Ü¸ð ¼Õ»ó ¡ãÀå±â ¾Ð¹Ú ¡ã°Åµ¿Àå¾Ö ¡ã¾ð¾î Àå¾Ö µîÀ» °Þ´Â´Ù. 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº 1Çü°ú ´Þ¸® ¿ÜÀûÀ¸·Î µÎµå·¯Áö´Â Áõ»óÀÌ ¾ø´Ù. ´Ù¸¸, ¼¶À¯Á¾ÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Áö¸é ¾î´À ¼ø°£ °©ÀÚ±â û·Â »ó½ÇÀ» °Þ°Å³ª ³ú ÁúȯÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù.
½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº ¾ÆÁ÷ ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø¾î¼ ÁÖ·Î Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â ´ëÁõ Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÑ´Ù. Á¾¾çÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¼ö¼ú·Î Á¦°ÅÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ³úÀüÁõ(°£Áú)ÀÌ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³´Ù¸é ¾à¹° Ä¡·á µîÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº À¯Àü ÁúȯÀÌ¶ó ¿¹¹æ¹ýÀÌ ¾øÁö¸¸, °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¹Ì¸® À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â °Ô ÁÁ´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀڵ鿡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Á¾¾çÀº ¾ç¼ºÀÏ ¶§°¡ ¸¹Áö¸¸, ´Ù¸¥ Á¾¾ç¿¡ ºñÇØ ¾Ç¼ºÀ¸·Î º¯ÇÒ À§ÇèÀÌ Ä¿ ²ÙÁØÇÑ °ü¸®¿Í °Ë»ç°¡ Áß¿äÇÏ´Ù.
ÀÌ ±â»ç¿Í °ü·Ã±â»ç