지난 20일 방송된 SBS '세상에 이런 일이'에서 신경섬유종을 앓는 심현희 씨(33)의 사연이 소개돼 화제다. 심씨는 신경섬유종에 의해 얼굴에 생긴 혹들이 늘어져 이목구비를 알아볼 수 없는 상태가 됐다. 시력은 20년 전에 잃었고, 머리뼈는 함몰됐다. 30대의 나이에도 불구하고 키 130cm에 몸무게 30kg으로 9살 정도의 왜소한 체구를 가지고 있다.
희귀난치성질환센터의 자료에 따르면, 신경섬유종은 희귀난치성 질환에 속하고 3500명 당 1명에서 나타난다. 1세 이전부터 증상이 생기는 경웅가 많아 10세 이전에 정확한 진단이 가능하다. 환자의 절반은 유전에 의한 것이고, 나머지는 후천적으로 생긴 유전자 돌연변이가 원인이다. 남녀 유병률은 비슷하다.
증상은 대부분 아동기에 나타나지만, 호르몬 변화가 일어나는 사춘기나 임신 중에 나타날 수도 있다. 연한 커피색 반점이 전신에 생기는데 유독 겨드랑이·서혜부에 많다. 피부에 갈색, 분홍색, 피부와 같은 색을 띠는 결절이 생길 수 있는데, 누르면 아래가 뚫려 있는 듯한 느낌이 든다. 시신경에도 종양이 생기면서 시력이 떨어질 수 있고, 척추가 휘는 경우도 있다.
근본적인 치료법이 없어 증상에 맞는 치료를 해야 한다. MRI 검사 등을 통한 주기적으인 증상 확인이 필수다. 일부 종양을 제거하는 수술을 할 수 있지만 재발 가능성을 고려해 결정한다.