Çѱ¹ÀÎ ³úÀüÁõ À¯¹ß À¯ÀüÀÚ '´Ü¼­' ã¾Ò´Ù

ÀÔ·Â 2024.06.14 16:24
³úÀüÁõ
Ŭ¸³¾ÆÆ®ÄÚ¸®¾Æ Á¦°ø
Çѱ¹Àο¡¼­ ³úÀüÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ ½Ç¸¶¸®¸¦ ã¾Ò´Ù. À̹ø ¿¬±¸¿¡ µû¶ó Çѱ¹ÀÎÀÇ ³úÀüÁõ ¸ÂÃã Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁú Àü¸ÁÀÌ´Ù.

¼¼ºê¶õ½º ¾î¸°À̺´¿ø ¼Ò¾Æ½Å°æ°ú °­ÈÆö¡¤±è¼¼Èñ ±³¼ö¿Í ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ÃÖÁ¾¶ô¡¤À̽ÂÅ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº Çѱ¹ÀÎ ³úÀüÁõ À¯ÀüÀû ¼ÒÀÎÀÇ ´Ü¼­¸¦ ã¾Ò´Ù°í ¹àÇû´Ù.

³úÀüÁõÀº Àü ¼¼°è Àα¸ÀÇ 1%¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â ½Å°æ ÁúȯÀ¸·Î, ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ °¨¿°À̳ª ³ú ÀÌ»ó ¹ß´Þ, ³úÁ¾¾ç µî ¿©·¯ ¿øÀο¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ÃÖ±Ù ´Ù¾çÇÑ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ SCN1A, SCN2A, GABRA1 µî À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ¹ß´Þ°ú ±â´É¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ¼Ò¾Æ ³úÀüÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.

ÇÏÁö¸¸ ´ëºÎºÐÀÇ À¯Àü¼º ³úÀüÁõ ¿¬±¸°¡ ¼­¾çÀÎÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÀÌ·ïÁ® Çѱ¹Àο¡¼­ ³úÀüÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ Á¤º¸°¡ ºÎÁ·ÇÑ »óȲÀÌ´Ù.

¿¬±¸ÆÀÀº ³úÀüÁõ Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö¸¸ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº 957¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ Áø´Ü¿ë ¿¢¼Ø ½ÃÄö½Ì(exome sequencing)°ú Áúȯº° Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS) ÆгΠ°Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇß´Ù.

ºÐ¼® °á°ú Àüü ¼ö°ËÀÚ Áß 32%ÀÎ 310¸í¿¡¼­ ³úÀüÁõ °ü·Ã À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³µ´Ù. °æ·ÃÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â µå¶óºª ÁõÈıº ȯÀÚ´Â SCN1A À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ÀÌ»óÀ» º¸¿´´Ù. »çÁö¸¦ ÀϽÿ¡ ±ÁÈ÷°Å³ª »¸´Â µ¿ÀÛÀ» ¹Ýº¹ÇÏ´Â ¿µ¾Æ¿¬Ãà ȯÀÚ´Â STXBP1, SCN2A, CDKL5 À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³µ´Ù. ÀÌ¿Ü ¿µÀ¯¾Æ ³úÀüÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â KCNQ2 À¯ÀüÀÚ¿Í CHD2, SLC2A1, PCDH19, MECP2, SCN8A, PRRT2 À¯ÀüÀÚ µî¿¡¼­ ÀÌ»óµµ È®ÀÎÇß´Ù.

À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³­ ³úÀüÁõ ȯÀÚ 310¸í¿¡¼­ 145¸í(47%)Àº SCN1A, STXBP1, SCN2A, KCNQ2 µî ÈçÈ÷ ¹ß°ßµÈ 11°¡Áö À¯ÀüÀÚ Áß Çϳª ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ÀÌ»ó º¯À̸¦ º¸¿´´Ù. ¶ÇÇÑ, Àüü ȯÀÚ 957¸í Áß 47¸í(5%)¸¸ ¿©·¯ ¹ø ¹Ýº¹µÇ´Â °øÅë º¯À̸¦ º¸¿´°í, ´ëºÎºÐ ȯÀÚ´Â Èñ±Í º¯À̸¦ º¸¿´´Ù.

µå¶óºª ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐÀº SCN1A ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ¿¡¼­¸¸ ÀÌ»óÀ» º¸¿´°í Áø´ÜÀ²Àº 87%·Î °¡Àå ³ôÀº ¼öÄ¡¸¦ ±â·ÏÇß´Ù. ¹Ý¸é, ½ÉÇÑ ¾Æµ¿±â ¹ßÀÛ °£ÁúÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ·¹³ì½º-°¡½ºÅä ÁõÈıº ȯÀÚ¿Í ¿µ¾Æ¿¬Ãà ȯÀÚ´Â µÎ °¡Áö ÀÌ»ó À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ º¯ÀÌ°¡ °üÂûµÆÀ¸¸ç Áø´ÜÀ²Àº °¢°¢ 33%¿Í 22%¹Û¿¡ µÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù.

À̹ø ¿¬±¸¿¡¼­ ³ªÀÌ¿¡ µû¸¥ ³úÀüÁõ Áø´ÜÀ²µµ ±Ô¸íµÆ´Ù. ½Å»ý¾Æ¿¡¼­ ³úÀüÁõ Áø´ÜÀ²Àº 43%·Î °¡Àå ³ô¾Ò°í, 2~5¼¼ »çÀÌÀÇ °æ¿ì 20%·Î ³úÀüÁõ Áø´ÜÀ²ÀÌ °¡Àå ³·¾Ò´Ù.

À¯ÀüÀÚ ¿øÀÎÀÌ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚ 310¸í Áß 111¸í(36%)ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç °á°ú¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¸ÂÃãÇü Ä¡·á °èȹ ¼ö¸³ÀÌ °¡´ÉÇß´Ù. ¶ÇÇÑ ÀϺΠȯÀڵ鿡°Ô´Â °ú°Å ³úÀüÁõ ȯÀÚ Ä¡·áÀڷḦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î È¿°úÀûÀ̾ú´ø ¾à¹°À̳ª ½ÄÀÌ¿ä¹ý ½Ãµµ°¡ °¡´ÉÇß´Ù.

±è¼¼Èñ ±³¼ö´Â ¡°À̹ø À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ÅëÇØ ³úÀüÁõÀ» È¿°úÀûÀ¸·Î Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·áÇϴµ¥ ÁøÀüÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¾ÕÀ¸·Î Çѱ¹Àο¡ ƯȭµÈ À¯Àü º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ ±¸ÃàÇÏ¸é ³úÀüÁõ ȯÀÚ¿¡°Ô ¸ÂÃãÇü Ä¡·á¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.

À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â ³úÀüÁõ ¿¬±¸ ºÐ¾ß ±¹Á¦ÇмúÁö ¡®¿¡ÇÊ·¾½Ã¾Æ¡¯(Epilepsia) ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.