국내 연구진이 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적 원인을 발견했다. 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 규명한 것은 이번이 처음이다.
자폐스펙트럼 장애란 제한적·반복적 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다. 유전성이 높음에도 기존 수많은 연구에서 다양한 유전적 요인을 밝히지 못했으며, 그마저도 대부분 북미, 유럽인 대상으로 이뤄져 한국인에 대한 연구는 사실상 전무했다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동 연구팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634 가구의 게놈을 분석했다. 자폐스펙트럼 장애인 641명, 부·모 각 634명, 비자폐 형제 195명 등 총 2104명이 연구 대상에 포함됐으며, 이들의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석했다. 게놈은 유전자와 세포핵 속 염색체의 합성어로, 주로 직렬 반복을 포함한 반복적 DNA로 구성된다. 이 중 약 6.8%는 형질 차이에 기여하는 유전변이 중 하나인 ‘짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)’이 차지한다.
분석 결과, STR 변이가 수정기부터 출생까지 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것으로 확인됐다. 이 같은 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애 관련 적응 능력, 사고 능력에 영향을 미쳤다.
연구팀은 한국인 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 한다고 설명했다. 유희정 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다”며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획이다”고 말했다.
이번 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업과 고려대 인성(仁星) 연구비 지원으로 진행됐으며, 국제 학술지 ‘정신의학·임상 신경과학’에 게재됐다.
자폐스펙트럼 장애란 제한적·반복적 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다. 유전성이 높음에도 기존 수많은 연구에서 다양한 유전적 요인을 밝히지 못했으며, 그마저도 대부분 북미, 유럽인 대상으로 이뤄져 한국인에 대한 연구는 사실상 전무했다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동 연구팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634 가구의 게놈을 분석했다. 자폐스펙트럼 장애인 641명, 부·모 각 634명, 비자폐 형제 195명 등 총 2104명이 연구 대상에 포함됐으며, 이들의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석했다. 게놈은 유전자와 세포핵 속 염색체의 합성어로, 주로 직렬 반복을 포함한 반복적 DNA로 구성된다. 이 중 약 6.8%는 형질 차이에 기여하는 유전변이 중 하나인 ‘짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)’이 차지한다.
분석 결과, STR 변이가 수정기부터 출생까지 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것으로 확인됐다. 이 같은 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애 관련 적응 능력, 사고 능력에 영향을 미쳤다.
연구팀은 한국인 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 한다고 설명했다. 유희정 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다”며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획이다”고 말했다.
이번 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업과 고려대 인성(仁星) 연구비 지원으로 진행됐으며, 국제 학술지 ‘정신의학·임상 신경과학’에 게재됐다.
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