30년간 목 뒤에 '9kg' 거대 종양 달고 산 여성… 어떤 희귀질환이길래?

목에 망토 모양의 거대한 종양을 달고 산 독일 30대 여성의 사연이 공개됐다.

지난 29일(현지시간) 영국 매체 더 선은 몸 절반 크기의 종양을 목에 달고 살아온 독일 알렉산드라(30)의 사연을 공개했다. 알렉산드라는 신경 조직에 양성 종양이 생기는 신경섬유종 1형을 앓고 있다. 알렉산드라가 초등학생 때부터 종양이 자라기 시작했고 30세가 됐을 때 종양은 망토처럼 목에서 허벅지까지 늘어져 무게가 9.1kg에 달했다. 알렉산드라는 "종양이 체중의 20%를 차지해, 목에 가방을 얹은 듯한 느낌이고 숨 쉬는 것도 어려웠다"며 "움직이고, 옷을 입는 등 정상적인 삶을 사는 것이 힘들었다"고 말했다. 실제 알렉산드라는 움직일 때마다 종양의 무게를 지탱하고 고정하기 위해 목에 장치를 착용해야 했다.

알렉산드라는 미국 두경부외과 전문의 라이언 오스본 박사에게 수술받았다. 오스본 박사는 "종양이 이렇게까지 자란 걸 본 적이 없다"며 "종양을 잘라내는 수술을 하면 팔을 제거하는 것과 같은 양의 혈액 손실이 일어날 수 있다"고 경고했다. 혈액 손실을 최소화하기 위해 오스본 박사는 종양을 수술대 위에 매달아 종양을 심장 높이보다 높게 올려 6시간 동안 수술을 진행했다. 성공적인 수술 끝에 종양 전부를 없앴다. 수술 후 알렉산드라에게 종양은 모두 없어졌고 목에서 쇄골로 이어지는 흉터만 남았다. 수술 후 12주가 지나고 알렉산드라는 집에 돌아와 수년 동안 입고 싶었던 보라색 드레스를 입어보며 "이제 정말 큰 기쁨을 느낀다"고 말했다.

알렉산드라가 겪은 신경섬유종은 피부와 중추신경계에 이상을 일으키는 신경 피부 질환이다. 신경섬유종은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 환자 중 85%는 1형을 앓고 있다. 1형은 17번 염색체에 있는 NF1 유전자 변이 때문에 나타난다. NF1 유전자는 세포 분열을 억제하는 단백질인 뉴로피브로민을 만든다. 이 유전자에 변이가 생기면 세포 분열 억제 기능이 떨어지면서 종양이 쉽게 생긴다. 알렉산드라가 겪은 병도 1형 신경섬유종증으로, 특히 증상이 심한 편이다. 2형은 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 변이 때문에 발생한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 신경섬유종증 환자 수는 5633명으로 매우 희귀하다.

1형 신경섬유종 환자들은 대부분 피부에 커피색 반점을 보이고, 피부 표면에 덩어리 형태로 섬유종이 생긴다. 종양이 클수록 ▲외모 손상 ▲장기 압박 ▲거동 장애 ▲언어 장애 등을 겪는다. 2형 신경섬유종은 1형과 달리 외적으로 두드러지는 증상이 없다. 다만, 섬유종의 크기가 커지면 어느 순간 갑자기 청력 상실을 겪거나 뇌 질환이 생길 수 있다. 신경섬유종은 아직 완치법이 없어서 주로 증상을 완화하는 대증 치료를 진행한다. 종양이 있다면 수술로 제거할 수 있고, 약물 치료 등을 시도할 수 있다. 신경섬유종 환자들에게 나타나는 종양은 양성일 때가 많다. 다만, 다른 사람에 비해 악성으로 변할 위험이 커 꾸준한 관리와 검사가 중요하다.