몸에 ‘종양 100개’라는 50대 여성… “25세까지 건강했지만…”

종양이 100개가 있다는 미국 50대 여성의 사연이 화제가 되고 있다.

지난 4일(현지시간) 해외매체 피플에 따르면 미셸 홀브룩(57)은 ‘신경섬유종증’을 앓고 있다. 홀브룩의 신체 곳곳에는 100개 이상의 종양이 있으며, 주로 신경계에 위치해 매일 신경통을 겪는다. 그는 이 질환 때문에 지금까지 MRI 검사 75번, 수술 11번을 받았다. 홀브룩은 “25살까지만 해도 건강했다”며 “임신과 출산을 겪다 보니 호르몬 변화로 다리부터 증상이 나타나기 시작했다”고 말했다. 그는 “2018년에 뇌에서 처음으로 종양을 발견했고, 제거하기 위해 방사선 치료를 36번 했다”며 “그럼에도 계속 재발해 현재 뇌에 3개가 있다”고 말했다. 지금까지 홀브룩은 종양 14개를 제거했지만, 여전히 종양이 100개 정도 있는 것으로 추정된다. 

신경섬유종증(neurofibromatosis)은 피부와 중추신경계에 이상을 일으키는 신경 피부 질환이다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 환자 중 85%는 1형을 앓고 있다. 1형은 17번 염색체에 있는 NF1 유전자 변이 때문에 나타난다. NF1 유전자는 세포 분열을 억제하는 단백질인 ‘neurofibromin’을 만든다. 그런데 이 유전자에 변이가 생기면 세포 분열 억제 기능이 떨어지면서 종양이 쉽게 생긴다. 2형은 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 변이 때문에 발생한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 신경섬유종증 환자 수는 5633명으로 매우 희귀하다.

신경섬유종증 환자들은 대부분 피부에 커피색 반점을 보인다. 그리고 2/3 이상의 환자에게 Lisch 소결절(동공 주변 홍채에 작은 결절이 나타나는 증상)이 나타난다. Lisch 소결절을 점점 심해지며, 21세 이상인 환자들에게는 대부분 발견된다. 신경섬유종증은 중추신경계에 종양을 일으키기도 한다. 그리고 두통과 간질이 나타나는 환자도 있다. 심할 경우 학습 장애나 언어 장애 등으로 이어질 수 있다. 시신경에 종양이 발생하면 시력 저하나 안구 돌출 등을 겪는다. 신경섬유종증은 사춘기나 임신 중에 증상이 심해져 호르몬의 영향을 받는다고 알려졌다. 홀브록의 경우에도 임신 전까지 증상이 없다가 임신으로 인한 호르몬 변화로 증상이 나타난 것으로 확인됐다.

신경섬유종증은 아직 완치법이 없어서 주로 증상을 완화하는 대증 치료를 진행한다. 종양이 있다면 수술로 제거할 수 있고, 간질이 잦다면 약물 치료 등을 시도할 수 있다. 신경섬유종증은 유전 질환이라 예방법이 없지만, 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 게 좋다. 신경섬유종증 환자들에게 나타나는 종양은 양성일 때가 많다. 다만, 다른 사람에 비해 악성으로 변할 위험이 커 꾸준한 관리와 검사가 중요하다.