우리 세포엔 매일 노폐물, 세포 독성 물질 등 불필요한 것들이 쌓이지만, 금세 청소된다. 세포 속 '리소좀'이라는 물질 덕분이다. 그러나 태어날 때부터 리소좀 기능에 이상이 있어 불필요한 물질들이 제거되지 못하고 리소좀 속에 계속 축적되는 사람이 있다. 리소좀 축적병(Lysosomal Storage Disorder, LSD) 환자들로, 나이가 들수록 불필요한 물질로 인한 병세가 악화한다. 문제는 병을 인식할 수 있는 증상이 나타나기까지 오랜 시간이 걸리고, 증상이 나타났을 땐 이미 질환이 악화돼 치료하기 어렵다는 점이다. 해결책은 있다. 신생아 때 미리 선별검사로 리소좀 축적병이 있는지 확인하면 된다. 최근 리소좀 축적병 선별검사 급여와 관련된 안건이 올해 4분기 중 건강보험정책심의위원회에 상정되는 것으로 알려졌다. 급여가 결정되면, 신생아 때 미리 질환을 확인하고 치료할 수 있을 것으로 기대된다.
◇리소좀 축적병, 진단 어려워 희귀질환 악화로 이어져
국내 리소좀 축적병 진단 환자는 대략 400여 명이다. 질환의 인지도가 낮아 증상 발현 후 진단받기까지 10년 이상 걸리는 것으로 알려져 있다. 대표적인 리소좀 축적병으로는 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병 등이 있는데, 조기에 치료를 시작하면 치료 예후는 물론 환자 삶의 질까지 개선할 수 있다. 파브리병은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)가 부족하거나 결핍돼 발생한다. 눈, 심장, 콩팥, 피부 등 전신에 걸쳐 나타나고, 대표적인 증상으로는 손과 발이 타는 듯한 통증, 복부 통증, 각막 혼탁, 나이테 각막, 혈관각화종 등이 있다. 폼페병은 알파-글루코시다제(alpha-glucosidase) 효소가 결핍되어 나타나는 질환으로 특히 골격근, 심장에 있는 글리코겐이 축적돼 병을 유발한다. 폼페병은 발병시기에 따라 영아형 폼페병(IOPD)과 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 구분되는데, 영아형 폼페병은 적절한 시기가 지나도 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 걷기 등의 운동 발달이 이루어지지 않는다. 후기 발병형 폼페병은 서서히 진행되며 환자마다 증상의 진행 정도나 심한 정도가 다양하다. 뮤코다당증은 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소가 결핍돼 나타나는 질환으로, 결핍되는 효소 종류에 따라 7가지 유형으로 구분된다. 보통 모든 유형에서 장기 비대 현상, 뼈와 얼굴 모양 이상, 청각 장애, 시각 장애, 호흡기 장애, 심장 기능 장애 등이 관찰된다. 고셔병은 글루코세레브로시다아제(GBA1)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는데, 증상과 진행 과정에 따라 3가지 유형으로 나눠진다. 주로 뼈 질환, 내장비대, 혈액학적 이상이 특징적으로 나타나고 제2형과 제3형에서는 제1형과 달리 신경병증성 증상인 뇌졸중, 치매, 눈, 근육마비, 사시 등이 나타난다.
◇신생아 선별검사 시 빠른 치료 가능
과거 리소좀 축적병 환자들은 나타난 증상을 치료하면서 호전을 기대하는 보존적 치료만 가능했다. 그러나 여러 리소좀 축적병에서 효소대체요법 치료제가 등장하면서 진단만 되면 적극적인 치료가 가능해졌다. 신생아 선별검사는 이런 리소좀 축적병을 가장 빠르게 진단할 수 있는 방법이다. 신생아 선별검사 방법으로는 대표적으로 건조혈액반점(DBS)검사가 있는데, 소량의 혈액으로 효소 활성도와 DNA 분석, 바이오마커 수치를 확인할 수 있다.
국내 신생아 선별검사는 발생 빈도가 높은 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등을 포함한 50여 종에 대해서 무료로 검사가 진행되고 있다. 그러나 2018년 10월부터 추가적인 질환의 확대가 없었다. 의료진, 환우회 등에서 신생아 선별검사에 치료 가능한 리소좀 축적병이 포함될 수 있도록 지속적으로 제기하기 시작했고, 올해 4분기 중 건강보험정책심의위원회에 관련 안건이 오를 것으로 기대된다. 급여가 결정되면 신생아 선별검사로 조기에 질환을 진단받고 치료할 수 있을 것으로 보인다. 부산대학교어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 "오랜 기간 필요성이 강조됐던 리소좀 축적병 선별검사에 정부가 관심을 가지고 논의하게 된 것을 매우 고무적으로 생각한다"며 "환자 본인뿐만 아니라, 리소좀 축적병이 유전성 질환인 점을 고려해 환자의 가족들도 유전상담을 통해 질환을 이해하고 가족검사를 통해 필요한 경우 치료를 받을 수 있는 환경을 구축하는 것도 중요하다"고 했다.
◇리소좀 축적병, 진단 어려워 희귀질환 악화로 이어져
국내 리소좀 축적병 진단 환자는 대략 400여 명이다. 질환의 인지도가 낮아 증상 발현 후 진단받기까지 10년 이상 걸리는 것으로 알려져 있다. 대표적인 리소좀 축적병으로는 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병 등이 있는데, 조기에 치료를 시작하면 치료 예후는 물론 환자 삶의 질까지 개선할 수 있다. 파브리병은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)가 부족하거나 결핍돼 발생한다. 눈, 심장, 콩팥, 피부 등 전신에 걸쳐 나타나고, 대표적인 증상으로는 손과 발이 타는 듯한 통증, 복부 통증, 각막 혼탁, 나이테 각막, 혈관각화종 등이 있다. 폼페병은 알파-글루코시다제(alpha-glucosidase) 효소가 결핍되어 나타나는 질환으로 특히 골격근, 심장에 있는 글리코겐이 축적돼 병을 유발한다. 폼페병은 발병시기에 따라 영아형 폼페병(IOPD)과 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 구분되는데, 영아형 폼페병은 적절한 시기가 지나도 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 걷기 등의 운동 발달이 이루어지지 않는다. 후기 발병형 폼페병은 서서히 진행되며 환자마다 증상의 진행 정도나 심한 정도가 다양하다. 뮤코다당증은 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소가 결핍돼 나타나는 질환으로, 결핍되는 효소 종류에 따라 7가지 유형으로 구분된다. 보통 모든 유형에서 장기 비대 현상, 뼈와 얼굴 모양 이상, 청각 장애, 시각 장애, 호흡기 장애, 심장 기능 장애 등이 관찰된다. 고셔병은 글루코세레브로시다아제(GBA1)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는데, 증상과 진행 과정에 따라 3가지 유형으로 나눠진다. 주로 뼈 질환, 내장비대, 혈액학적 이상이 특징적으로 나타나고 제2형과 제3형에서는 제1형과 달리 신경병증성 증상인 뇌졸중, 치매, 눈, 근육마비, 사시 등이 나타난다.
◇신생아 선별검사 시 빠른 치료 가능
과거 리소좀 축적병 환자들은 나타난 증상을 치료하면서 호전을 기대하는 보존적 치료만 가능했다. 그러나 여러 리소좀 축적병에서 효소대체요법 치료제가 등장하면서 진단만 되면 적극적인 치료가 가능해졌다. 신생아 선별검사는 이런 리소좀 축적병을 가장 빠르게 진단할 수 있는 방법이다. 신생아 선별검사 방법으로는 대표적으로 건조혈액반점(DBS)검사가 있는데, 소량의 혈액으로 효소 활성도와 DNA 분석, 바이오마커 수치를 확인할 수 있다.
국내 신생아 선별검사는 발생 빈도가 높은 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등을 포함한 50여 종에 대해서 무료로 검사가 진행되고 있다. 그러나 2018년 10월부터 추가적인 질환의 확대가 없었다. 의료진, 환우회 등에서 신생아 선별검사에 치료 가능한 리소좀 축적병이 포함될 수 있도록 지속적으로 제기하기 시작했고, 올해 4분기 중 건강보험정책심의위원회에 관련 안건이 오를 것으로 기대된다. 급여가 결정되면 신생아 선별검사로 조기에 질환을 진단받고 치료할 수 있을 것으로 보인다. 부산대학교어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 "오랜 기간 필요성이 강조됐던 리소좀 축적병 선별검사에 정부가 관심을 가지고 논의하게 된 것을 매우 고무적으로 생각한다"며 "환자 본인뿐만 아니라, 리소좀 축적병이 유전성 질환인 점을 고려해 환자의 가족들도 유전상담을 통해 질환을 이해하고 가족검사를 통해 필요한 경우 치료를 받을 수 있는 환경을 구축하는 것도 중요하다"고 했다.