매년 2월의 마지막 날은 세계 희귀질환의 날이다. 올해로 15회를 맞이하는 세계 희귀질환의 날은 희귀질환에 대한 대중의 이해와 관심을 높이고 예방과 관리, 치료의 중요성을 알리자는 취지로 유럽희귀질환기구(The European Rare Organization)에 의해 처음 시작됐다. 희귀질환은 나라마다 그 기준이 상이한데, 국내에서는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다. WHO(세계보건기구)에 의하면 약 6000여 종이 넘는 희귀질환이 있으며, 건강보험심사평가원에 따르면 국내 희귀난치질환 환자는 약 80만 명으로 추산된다.
◇리소좀 내 분해 효소 결핍으로 사망까지 이르는 '리소좀 축적병'
희귀질환은 환자 수가 현저히 적다. 그중에서도 '리소좀축적병(Lysosomal Storage Disease, LSD)'은 국내에 밝혀진 환자가 400여 명 정도로 유병률이 매우 낮다. 리소좀 축적병은 체내 손상된 세포나 잔해, 불필요한 성분을 소화 및 처리하는 세포기관인 리소좀의 특정 효소 기능이 결핍되어 나타나는 유전성 희귀질환이다. 리소좀 안에 존재하는 분해 효소 중 하나가 부족하면 리소좀이 소화 및 처리 역할을 제대로 하지 못한다. 또한 몸에 독성 물질이 오래 축적돼 각종 대사질환 장애를 유발하고 체내 주요 장기에 손상을 입힐 수 있다. 심각한 경우 심장 및 뇌 손상도 진행될 수 있으며 사망까지 이르게 된다. 이 질환은 신생아부터 성인까지 언제든 발병할 수 있는데, 환자가 워낙 드물고 다양한 의심 증상이 나타나기 때문에 타 질환과 혼동 가능성이 있어 진단 및 치료가 늦어질 수 있다.
리소좀 축적병은 결핍된 효소의 종류에 따라 약 70여 종의 대사질환으로 분류되는데 고셔병, 파브리병, 헌터병 등이 대표적이다. 고셔병의 증상과 신체적인 특징은 매우 다양하지만, 일반적으로 빈혈, 혈소판감소증, 간 및 비장 비대 등이 있다. 증상이 심한 경우에는 중추신경계가 손상될 수 있다. 파브리병은 말단감각이상, 땀 감소증, 각막 혼탁 등의 증상을 보인다. 특히, 파브리병의 보인자인 여성은 무증상에서 중증에 이르기까지 더 다양한 범위의 임상증상을 보인다. 헌터병은 뮤코다당체축적증 II형이라고도 불리며, 자갈 모양의 울퉁불퉁한 피부 소견, 호흡기 증상, 반복적인 중이염, 탈장, 만성 설사, 관절 구축 및 간 및 비장 비대, 신경계 증상, 심부전, 성장속도 지연 등이 나타난다.
◇간편하게 진단 가능한 '리소좀 축적병 선별검사'… 조기 발견 가능
리소좀 축적병은 과거에 불치병으로 인식됐지만, 현재는 부족한 효소를 채워주는 효소대체요법(ERT) 치료가 개발돼 일상 회복이 가능한 경우가 많다. 보통 진행성 질환이기 때문에 조기 발견과 빠른 치료가 좋은 예후로 연결된다. 이에 전문가들은 인체 조직의 영구적인 변화가 오기 전에 올바른 조기 진단이 중요하다고 강조한다.
임상검사 전문의료기관 GC녹십자의료재단은 전국의 수십 개 의료기관에 혈액 한 방울만으로 리소좀 축적병 여부를 진단하는 '리소좀 축적병 선별검사'를 제공하고 있다. 비교적 발생률이 높거나 치료법이 있는 리소좀 축적병인 △고셔병 △파브리병 △크라베병 △폼페병 △니만-픽병 △뮤코다당체축적증 I형 △헌터병에 대한 질환 유무를 선별해 질환의 조기 진단에 도움을 준다. 특히 신생아 검사의 경우 신생아 대사이상 선별검사와 동일하게 발뒤꿈치에서 채취한 혈액 검체를 사용하기 때문에, 한 번에 두 가지 검사를 동시에 시행할 수 있다는 장점이 있다.
리소좀 축적병 선별검사는 질환을 조기에 발견하여 치료하기 위한 목적으로, 선별 검사에서 양성 판정을 받았다고 하여 100%의 발병률을 의미하는 것은 아니다. 다만 질병의 가능성이 높으므로 전문의의 진료와 추가 검사가 필요하며 최종적으로 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.
GC녹십자의료재단 진단검사의학과 이아람 전문의는 "리소좀 축적병은 희귀질환 중 특히 생소한 질병이다 보니 제때 알맞은 진단을 받지 못하고 방치하게 되는 경우가 많다"며 "신생아부터 성인까지 의심 증상이 나타난다면 간편하게 선별검사를 받아 보길 바란다"고 말했다.