새해를 맞아 임신과 출산 계획을 세우는 부부도 많다. 노력 끝에 아이가 생기면 엄청난 기쁨과 함께 불안감도 찾아온다. '혹시나 아이에게 장애가 있으면 어쩌나…'하는 생각 때문이다. 임신 중에는 초음파와 혈액검사를 통해 아이의 기형 유무를 미리 확인해볼 수 있다. 우선 선별검사를 통해 기형 위험 여부를 판단하고, 고위험군으로 판단됐을 때 확진검사를 시행한다.
'목둘레 투명대 검사'는 초음파로 태아의 목 뒤쪽에 투명하게 보이는 부분의 길이를 재는 검사법이다. 주로 임신 11주~13주 사이에 진행한다. 이 길이가 3mm 이상이면 비정상으로 판단하고, 더 길수록 기형 위험이 높은 것으로 본다. 강동경희대병원 산부인과 편승연 교수는 “3mm가 넘는다고 해서 모두 기형이거나 문제가 있는 것은 아니므로 의사와 지속적인 상담과 관찰이 필요하다”고 말했다.
산모의 피에서 호르몬 수치를 검사하는 혈액 검사는 1분기에 하는 b-hCG·PAPP-A 검사와 2분기에 하는 트리플·쿼드 검사가 있다. 주로 11~13주에 1분기 검사를, 15~18주에 2분기 검사를 진행한다. 혈액검사를 통해 다운증후군을 포함한 염색체 이상을 발견할 수 있다. 다양한 검사를 통해 염색체 이상의 발견율을 높일 수 있으며, 이를 통해 고위험군이면 확진검사를 받아봐야 한다. 이 검사 역시 고위험군이라고 해서 무조건 기형이라 단정지어선 안 된다.
확진검사는 염색체 이상 여부를 확진할 수 있지만, 검사 방법이 침습적여서 무조건 시행하지는 않는다. 편승연 교수는 “고령 산모이거나 목둘레 투명대가 두꺼웠던 경우에서는 선별검사에서 다운증후군으로 나올 가능성이 높다”며 “의료진으로부터 선별검사의 종류와 장단점, 확진검사의 장단점에 대해 상담을 받은 후 본인에게 적합한 방법을 선택하길 권한다”고 말했다.