[헬스코리아뉴스 / 이충만] 미국 식품의약국(FDA)이 올해 4월 지정한 희귀의약품은 암질환 분야가 가장 많은 것으로 나타났다.

FDA의 희귀의약품 지정은 환자 수가 20만 명 미만의 희귀난치성 질환에 대한 치료제 개발과 허가를 신속히 지원하기 위해 마련된 제도로, 올해 4월에는 총 42개 약물을 희귀의약품으로 지정했다.

FDA는 1983년부터 희귀의약품 지정 제도를 도입, 운영하고 있다. 미충족 의료수요가 그만큼 높기 때문이다.

희귀의약품으로 지정되면 기업들은 임상 시험 비용에 대한 세액 공제 및 정부 자금 지원, 허가 신청 면제, 허가 후 최대 7년간 독점권 부여 등의 혜택을 받을 수 있다. 제도 시행 이후 2025년 4월 30일까지 총 7357개의 약물이 희귀의약품으로 지정됐다.

[2025년 4월 FDA 희귀의약품 지정 질환별 분류]

질환 유형 지정 약물 갯수 암질환 18개 유전질환 9개 신경질환 6개 자가면역질환 4개 감염질환 2개 심혈관계질환 2개 혈액질환 2개 기타 1개 1개

4월에 지정된 42개 희귀의약품을 구체적으로 보면 암질환(항암제)이 18개로 가장 많았다. 희귀암 치료에 대한 FDA의 높은 관심을 보여주는 대목이다.

희귀의약품으로 지정된 항암제 중에는 악성 뇌종양 또는 희귀 혈액암 관련 치료제가 다수를 차지했는데, 이는 현재 해당 질환에 효과적인 치료 옵션이 부족하다는 점에서, 혁신적 치료제 개발을 촉진하려는 의도로 풀이된다.

대표적인 약물은 미국 리제네론(Regeneron)의 이중특이성 항체 ‘오드로넥스타맙’(odronextamab)으로, FDA는 2025년 4월 16일 ‘오드로넥스타맙’을 비장, 외부 림프절, 결절형 등의 림프종 치료에 대한 희귀의약품으로 지정했다.

‘오드로넥스타맙’은 T세포의 CD3와 B세포의 CD20에 동시에 결합하고 T세포의 면역 반응 활성을 유도하는 면역글로불린1(IgG1) 이중특이성 항체 후보물질이다. 정맥주사 경로로 투약된다.

두번째로 많은 지정 건수를 기록한 분야는 유전질환이었다. 유전질환은 대부분 근본적인 치료제가 없어 증상 완화에만 집중하는 경우가 많기 때문에, 희귀의약품 개발이 활발히 이루어지는 것으로 보인다.

이 중 진해거담제로 활용되고 있는 ‘암브록솔’(Ambroxol)은 4월 16일 고셔병 치료를 위한 희귀의약품으로 지정되었다. 정확한 작용기전은 아직 밝혀지지 않았지만, ‘암브록솔’은 여러 효소 및 단백질에 작용하는 다중기전의 저분자 합성의약품으로 알려졌다.

진해거담제로서 점액 배출을 촉진하고 기침을 완화하는 기전이다. 반면 고셔병에서는 샤페론(Chaperone)으로 작용해 결함 있는 효소(GCase)를 안정화시키고 치료 효과를 내는 것으로 추정된다.

참고로 고셔병은 1형, 2형, 3형으로 나뉜다. 1형은 전체 환자의 75%로, 신경 이상반응은 없고 주로 골절 또는 빈혈 등의 증상을 보인다. 반면, 2형과 3형은 치명적인 신경학적 증상(경련, 신경 퇴행 등)이 동반된다.

2형 및 3형의 표준 치료법은 결핍된 효소를 보충하는 효소대체요법(ERT)이다. 하지만 약물이 혈액뇌장벽(BBB)을 투과하지 못하므로 이미 발생한 신경학적 증상에는 효과가 제한적이라는 한계가 있다. 이에 FDA가 ‘암브록솔’을 고셔병 치료에 대한 희귀의약품으로 지정한 것으로 보인다.

의외로 자가면역질환은 신경질환보다 적은 4개 약물만이 희귀의약품으로 지정되었다. 대다수의 자가면역질환이 미국 기준 희귀질환의 정의인 환자 수 20만 명 이하에 해당하지 않거나, 비교적 면역 세포의 과활성이라는 발병 기전이 명확히 규명되어 있어 희귀의약품 개발의 필요성이 상대적으로 낮기 때문이었을 것으로 보인다.