[메디컬투데이=김미경 기자] 질병관리청이 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다고 밝혔다.

국가 희귀질환 등록사업은 희귀질환 전문기관(17개소)을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간·공표돼 왔으나, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정되어 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 ▲환자 정보 ▲질환.진단 및 치료제 정보 ▲유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.

질병청은 사업의 원활한 수행을 위해, 본 사업 수행 전 ‘한국보건의료정보원’을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했으며, 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식약처와 협업하여 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.

또한 차질없는 사업 운영을 위해 등록사업 시범운영을 실시하여 전문기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 운영 애로사항과 개선점에 대한 의견 또한 수렴하는 등 사업 수행 체계를 사전 점검했다.

질병청은 본 사업의 성공적인 수행을 위해 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포하고, 의료기관 대상 등록사업 설명회 및 실무자 교육 등을 통해 양질의 통계가 생산될 수 있도록 노력할 계획이다.

등록사업 지침 및 시스템 사용 매뉴얼은 희귀질환 헬프라인에서도 확인할 수 있다.