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[헬스코리아뉴스 / 이충만] 네덜란드 유니큐어(Uniqure)의 헌팅턴병 유전자 치료제 후보물질 ‘AMT-130’의 개발이 순조롭게 진행되면서 상용화에 대한 기대감이 커지고 있다. [아래 관련기사 참조]

미국 식품의약국(FDA)은 지난 21일(현지 시간), ‘AMT-130’에 대해 헌팅턴병 혁신 신약(Breakthrough Therapy)으로 지정했다.

앞서 FDA는 지난 2017년 ‘AMT-130’을 패스트트랙 개발의약품, 2019년 희귀의약품, 2024년 첨단재생의약품(RMAT) 등 잇따라 각종 혜택을 부여한 바 있다. 이는 ‘AMT-130’가 1회 투약으로 헌팅턴병 완치를 기대할 수 있는 유전자 치료제이기 때문으로 풀이된다.

대상 질환인 헌팅턴병은 대표적인 신경 퇴행성 질환으로, 운동 장애와 인지 장애를 동반한다. 병이 진행됨에 따라 운동 장애가 악화되면서 환자는 일상을 영위하기 어려워진다. 대부분의 헌팅턴병 환자는 증상이 발생한 이후 15~20년 남짓밖에 살지 못한다.

이 질병은 헌팅턴(HTT) 단백질이 일련의 이유로 글루타민이라는 아미노산을 과도하게 보유하게 되면서 단백질에 변형이 생기는데, 이 변형된 단백질은 뇌의 줄무늬체에 있는 신경 세포를 손상시켜 헌팅턴병을 유발한다.

이 질환은 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능하지만, 여전히 근본적으로 치료할 수 있는 약물은 없다. 표준 치료법은 항도파민제를 사용하여 증상을 완화하는 방식에 그친다.

유니큐어의 ‘AMT-130’는 변형된 mHTT를 대체할 수 있는 유전자 치료제 후보물질이다. 재조합된 HTT를 수술을 통해 뇌의 줄무늬체에 직접 단일 주사로 투여한 다음 변이 HTT 단백질의 수준을 감소시키는 기전이다.

유니큐어가 지난 2024년 7월 발표한 임상 1/2상 시험의 중간 분석 결과에 따르면, ‘AMT-130’ 고용량군 9명의 환자는 질병의 진행이 80% 지연되었으며, 저용량군 12명은 30% 지연된 것으로 나타났다.

헌팅턴병 증상 발현 이후의 평균 생존 기간을 17.5년(15~20년의 중간값)으로 가정할 때, 고용량 ‘AMT-130’이 질병 진행을 80% 지연시킨다는 점을 단순 계산하면, 증상 악화 시점을 약 14년(17.5년×0.8) 늦출 수 있다. 이는 기대 수명을 기존의 17.5년에서 최대 32.5년까지 늘릴 수 있다는 의미다.

따라서 만약 30세에 헌팅턴병의 증상이 나타나 질병이 진행된다고 해도 고용량 ‘AMT-130’의 효과로 최대 62.5세까지 생존할 수 있는 셈이다. FDA가 유니큐어의 ‘AMT-130’에 각별한 애정을 보인 이유다.

유니큐어 측은 1/2상이 마무리되는대로 FDA와 ‘AMT-130’의 가속 승인(조건부 허가)에 대한 논의를 개시한다는 방침이다.

한편, FDA의 혁신 신약 지정은 기존 치료법 대비 유효성이 획기적으로 개선된 신약의 개발과 심사를 신속하게 진행하기 위해 마련된 제도이다. 2024년 6월 30일을 기준으로, FDA로부터 혁신 신약을 지정 받은 약물은 587개 인데, 이 중 51%인 317개가 FDA로부터 허가를 취득한 바 있다.