[헬스코리아뉴스 / 박민주] 최근 의료의 패러다임이 환자들 개인의 유전체 정보·임상정보를 분석해 질환의 진단 및 치료에 활용하는 ‘정밀의료(Precision medicine)’ 형태로 변화하고 있는 가운데, 특히 암 질환의 진단·치료에 적극 도입되는 ‘액체생검(Liquid biopsy)’ 기술이 주목받고 있다.

한국바이오협회에 따르면, 액체생검은 기존에 환자의 조직을 직접 떼어내는 ‘조직생검(Tissue Biopsy)’과는 다르게, 생체 내 혈액에서 순환 종양성 DNA(ctDNA), 순환성 종양세포(CTCs), 엑소좀 등을 분리하고 내부의 핵산 정보를 분석하는 비침습성 기술로 높은 정밀도가 요구된다.

AP 통신은 “혈액을 통한 암 진단분야 선두기업 중 하나인 그레일(Grail)이 액체생검을 통해 췌장암, 난소암 등 현재 표준 스크리닝 방법이 없는 암을 진단하는 서비스를 개시했다”고 보도 하기도 했다. 여기서 활용되는 액체생검은 혈액에 존재하는 암 세포에서 떨어져 나온 DNA 조각을 검사하는 방식이다.

그레일의 한 경영자는 “국가에서 4~5개의 암을 검사하지만 많은 경우는 우리가 전혀 생각 하지 못한 암으로 인해 사망한다”면서 “혈액검사가 말기 암을 감소시킬 수 있는지 확인하기 위해 14만 명을 대상으로 영국 국립보건서비스와 함께 시험을 진행하고 있다”고 밝혔다.

그레일은 지난 2016년 일루미나(illumina)에서 독립한 액체생검 테스트 회사로, 단일 혈액 채취에서 발견된 DNA에서 최대 50개의 서로 다른 종양을 한 번에 진단하는 테스트기를 출시했다.

일루미나는 지난 2020년 9월 80억 달러 규모로 다시 그레일을 인수한다고 발표했는데, 미국 연 방거래위원회(FTC)와 유럽연합은 반독점 관련 규제를 검토하고 있어 인수합병에 제동이 걸리고 있는 상황이다.

액체생검에 필수적으로 요구되는 유전자분석장비(NGS)의 최대 제조기업인 일루미나와 그레일의 합병으로 다른 기업들의 혁신성 저하, 검사비용 상승 등 시장에 부정적인 영향을 줄 것을 우려하고 있기 때문이다.

미국 및 유럽의 공정거래 규제기관이 우려를 제기하면서, 일루미나는 새로운 표준계약과 종양환자를 위한 시퀀싱 접근을 보장하고 향후 4년간 가격을 40% 이상 낮추겠다는 대책을 발표했다.

한편, 액체생검을 활용한 바이오마커 테스트의 규제나 승인에는 복잡한 면도 있다. 임상 현장에서 종양 바이오마커 테스트를 채택하기 위해서는 △테스트의 정확성, 신뢰성 및 재현성을 측정하는 분석적 유효성 △집단을 상이한 임상 결과를 가진 개별 그룹으로 나누는 능력을 평가하는 임상적 유효성 △테스트를 한 환자의 결과가 개선되지 않은 환자와 비교했을 때 개선되었는지를 평가하는 임상적 유용성 등 필수 조건이 있다.

그런데 미국 FDA는 바이오마커 테스트에 대한 규제 요건을 시행하지 않아 시판 중인 바이오마커 테스트는 반드시 임상적 유용성을 확립할 의무는 없는 상황이다. 현재 시판되고 있는 종양 바이오마커 테스트는 공인실험실에서 개발된 테스트(LDT, Laboratory-developed test)의 형태로 판매 중이며, 이는 FDA가 다른 진단 테스트에 적용하는 기준과는 일부 상이하다.