[의학신문·일간보사=김현기 기자]경희대학교병원(병원장 오주형)이 최근 희귀 및 유전질환 진단의 정확도를 높이고, 양질의 치료서비스를 제공하고자 희귀질환클리닉을 개설·운영에 나섰다.

경희대병원에 따르면 클리닉에서는 희귀질환 및 상세불명 이상질환자를 대상으로 상담, 전문 진료 등을 통해 파악된 임상양상, 병력, 가족력 등을 토대로 정밀 유전자 검사(단일 유전자, 유전자패널, 염색체 검사 등)를 시행, 정확한 원인을 파악한다.

이후 검사결과를 바탕으로 희귀질환을 조기에 진단하고 환자 및 가족의 향후 의학적 관리, 다양한 치료제 탐색과 적용, 사회적 지원 연계 등 통합적인 의료서비스를 제공한다는 것.

오주형 병원장은 "희귀질환의 80%는 유전적 요인에 의해 발병하고 있으나 질환정보의 부족, 진단 및 치료의 어려움 등으로 환자 및 보호자 모두에게 많은 부담이 되고 있는 상황"이라며 "분야별 전문 의료진의 협의 진료를 통해 홀로 싸우는 것이 아닌, 함께 원인을 찾고 회복을 돕는 든든한 동반자로서 환자의 삶의 질 향상에 제 역할을 다해나갈 것"이라고 말했다.