[메디컬투데이=이호빈 기자] 젠큐릭스는 액체생검 유방암 ESR1 돌연변이 진단 제품이 독일에서 실시된 다기관 연구에서 높은 신뢰도를 입증했다고 24일 밝혔다. 이번 연구에서 고감도 차세대염기서열분석(NGS) 기술과 비교 검증을 통해 96.8%의 일치율을 기록했다.

젠큐릭스의 디지털PCR 기반 유방암 ESR1 돌연변이 진단 제품인 '드롭플렉스(Droplex) ESR1 뮤테이션 테스트 v2'가 사용된 이번 연구는 독일 샤리테 대학병원과 함부르크 병리학연구소 등에서 약 6000건의 암 환자 데이터를 바탕으로 진행됐다.

연구 결과, 내분비요법(ET)을 받은 전이성 유방암 환자 354명의 액체생검에서 ESR1 돌연변이 검출률이 43%에 달하는 것으로 확인됐다.

또한, 32명의 환자 혈장 순환유리 DNA(cfDNA) 샘플을 고감도 NGS 분석법과 드롭플렉스 제품으로 직접 비교한 결과, 변이 대립유전자 비율(VAF)이 약 0.5% 수준인 저빈도 돌연변이도 안정적으로 검출되며 높은 일치율을 보였다.

ESR1 돌연변이는 내분비 치료 내성과 관련되며 조기에 진단 시 치료제를 전환하면 무진행 생존기간(PFS)이 두 배 이상 연장될 수 있다. 이에 따라 미국국립종합암네트워크(NCCN) 및 미국임상종양학회(ASCO)는 ESR1 돌연변이에 대한 정기적인 액체생검 기반 검사를 권장하고 있다.

젠큐릭스는 드롭플렉스 제품을 임상 현장에서 비용 효율적인 대안으로 활용할 수 있다고 설명했다. 또한, 미국 식품의약국(FDA) 및 유럽의약품청(EMA) 승인 치료제와 임상 개발 중인 신약의 동반진단 기술로서 임상적 가치를 지닌다고 밝혔다.

액체생검 기반 디지털 PCR 분석은 ESR1 변이를 조기에 포착할 수 있는 접근법이며, NGS 검사보다 빠르게 당일 결과를 제공할 수 있다. 이는 반복 검사와 실시간 모니터링에 적합하며 환자의 비용 부담도 줄어든다.

한편 젠큐릭스는 디지털 PCR 기반 고감도 분석 기술로 진단 플랫폼을 제공하며 드롭플렉스 ESR1 뮤테이션 테스트는 유럽 체외진단기기 인증(CE-IVD)을 획득했다. 현재 독일을 시작으로 유럽 시장에서 루틴 진단검사에 활용되고 있다.