한국인의 인종적 특성과 질병 원인 구명에 기반이 될 한국인 단백질 표지 염기서열이 분석됐다.
서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다. 또한 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 변이를 분석했다.
사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성됐으며 대부분은 같지만 적은 염기서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다. 그중에서 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만이지만 이 영역 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.
연구팀은 1303명의 전체 엑손 염기서열 분석했는데, 약 49만5000개의 유전자 변이를 확인했다. 이 중 16만9000개는 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이였으며 4300개는 틀이동 변이였다. 또한 7만6000개의 변이는 한국인에서 처음 발견된 유전자 변이였다. 개인별로 보면 한 사람 당 7136개의 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이를 갖고 있었으며 74개의 틀이동 변이를 갖고 있었다.
유전성 유방암·난소암, 가족성 고지혈증, 유전성 부정맥, 심근병증 등 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 56개의 유전자 변이를 살펴본 결과 일반 인구의 약 2.46%가 드러나진 않지만 유전자 변이를 갖고 있는 보인자로 나타났다.
연구팀은 이러한 유전자 정보를 임상 진료에 적용하고 올바르게 해석하기 위한 다양한 검증 방법들을 개발했다. 최근 정밀의료 실현을 위해 다양한 유전체 분석 기술이 도입되고 있다. 올바른 결과 해석을 위해 한국인 일반인구 집단의 정밀한 유전체 정보는 필수적이다. 연구를 주도한 서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수는 “이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것”이라고 말했다.
이번 연구는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 큰 규모의 연구다. 유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성 및 질병 기전 연구는 물론 임상 진료에서 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다. 보건복지부·한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구)지원으로 진행됐으며, 연구결과는 ‘생화학분자생물학회지’ 7월호에 온라인 게재됐다.