유전질환, 임신 전 배아 상태서 가려내 대물림 막는다

주부 이진아(29)씨는 결혼 후 임신을 앞두고 걱정이 생겼다. 어릴 때 친오빠가 유전질환 중 하나인 '듀센씨 근이영양증(DMD·근세포가 퇴행해 일어서고 걷는데 어려움을 겪다가 평균 20세 이전에 사망하는 유전질환)'으로 일찍 세상을 떠난 기억이 있기 때문이다. 이씨는 정확한 진단을 위해 차여성의학연구소 서울역센터를 찾았다. 그곳에서 DMD 유전자를 보유하고 있다는 보인자 판정을 받았다. 주치의였던 강인수 교수는 "부부가 체외수정을 한 뒤 수정란 상태에서 유전자 이상 여부를 확인하는 착상 전 유전진단(PGD)을 시행해 건강한 배아를 자궁에 이식하면, 2세에게 유전질환을 대물림하지 않을 수 있다"고 말했다. 이씨는 PGD를 통해 2개의 정상 배아를 얻어 자궁에 이식했고, 지난해 12월 남녀 쌍둥이를 출산했다.

◇출생아, 2% 유전질환 갖고 태어나

2016년 기준 국내 출생아 수는 40만6000여 명이다. 이 중 2%인 8000여 명이 크고 작은 유전질환을 가지고 태어난다. 유전병을 가진 아이가 태어나면 가족들의 고통은 이루 말할 수 없다. 차여성의학연구소 서울역센터 강인수 교수는 "유전질환은 치료가 거의 불가능하고 재활하는데 들어가는 비용도 엄청나다"고 말했다. 현대의학의 발전으로 유전질환을 예방할 수 있게 됐고, 그 후손들은 대대로 건강한 혜택을 누릴 수 있게 됐다. 착상 전 유전진단은 임신 전 수정란 단계에서 유전자 이상을 발견해 임신을 막기 때문에 인위적인 유산 등 생명체에 대한 윤리 의식에서 비교적 자유롭다. 학계에 따르면 1000종 이상의 질환을 PGD를 통해 감별해낼 수 있다. 그러나 현재 보건복지부에서는 160종의 질환에만 PGD를 허용하고 있다. 대표적인 유전질환이 신경섬유종, 듀센씨 근이영양증, 샤르코-마리-투스병, 혈우병, 마르판증후군 등이다.

◇습관성 유산에도 PGD적용

PGD는 ▲가계에 유전질환이 있거나 ▲첫 아이가 유전질환을 갖고 태어났거나 ▲습관성 유산·반복적 착상 실패를 경험한 경우에 적용해볼 수 있다. 강인수 교수는 "반복적으로 유산을 경험하는 부부는 염색체 수와 구조에 이상이 있을 수 있다"며 "40세 이상의 여성은 기형아 출산 등의 가능성이 크게 늘기 때문에 PGD를 고려해볼 수 있다"고 말했다.

PGD는 난임 부부의 시험관 아기 시술과 같은 과정을 밟는다. 우선 여성에게서 10~15개의 난자를 채취하고 미세조작을 통해 정자를 결합시킨다. 수정란은 배양 3~5일째가 될 때 세포 중 1~2개를 떼어내 유전자·염색체 이상 여부를 확인한다. 최근에는 배양 5일째 생검하는 것이 임신율이 좋아서, 레이저를 이용해 5일째 배아 바깥에 둘러싸인 세포(나중에 태반이 될 세포)만 정교하게 떼내고 있다. 검사 후 건강한 배아만 골라 자궁에 착상시킨다.

◇차여성의학연구소, PGD 가장 활발

차여성의학연구소 서울역센터는 착상전 유전진단팀의 규모가 10여 명으로 국내서 가장 크고, 개원 1년여 만에 PGD로 상담을 받은 부부는 120쌍이 넘는다. 센터에 따르면 2016년 PGD를 통한 임상적 임신 성공률(태아 심박동을 확인한 임신)은 신선배아 이식 주기(난자 채취, 수정·배양 후 바로 자궁에 이식)에서는 47.1%, 동결배아 이식 주기(수정란을 1~3개월간 냉동시킨 후 자궁에 이식)에서는 73.3%로 높게 나타났다. 동결배아 이식은 난자 채취 후 수개월이 지난 뒤에 배아를 이식을 하기 때문에 여성의 여성호르몬 농도가 정상 상태라 임신율이 신선배아 이식 때보다 높다. 강인수 교수는 "1990년대에는 임상적 임신율이 35%에 불과했다"며 "배아 배양실의 환경 개선, 세포 생검 시 레이저 이용, 냉동란 보관 기술의 향상 때문에 임신율이 크게 올라갔다"고 말했다. 강인수 교수는 "PGD는 미세한 양의 DNA를 다루기 때문에 분석을 위한 증폭 과정에서 실패하는 경우도 있고, 다른 DNA가 혼입될 가능성도 배제할 수 없다"며 "오진을 줄이기 위해서는 전문 인력의 분석 기술과 유전학에 대한 이해가 필수적"이라고 말했다. 또한 진단 시 각종 외부 DNA의 오염을 막기 위해 유전자 진단 작업 공간을 클린룸(연구실 내로 유입되는 외부 공기를 HEPA 필터로 걸러냄)으로 만들었다.

: 착상 전 유전진단(PGD)

유전질환이나 염색체 이상이 있는 아이를 출산할 위험성이 있는 부부가 체외수정을 통해 수정된 배아를 자궁에 착상시키기 전에 유전자 돌연변이 유무를 확인하는 검사.