주부 김씨(29세)는 최근 오른쪽 시력이 갑자기 저하돼 안과를 찾았다. 평소 안경이나 콘택트렌즈를 착용하지 않을 정도로 0.9정도의 시력을 유지했는데, 지난 3월경 황사 이물질이 한쪽 눈에 들어가 심하게 비빈 후 충혈이 되더니 염증이 생긴 이후 시력이 떨어진 것이다. 김씨는 의사로부터 ‘아벨리노 각막이상증’이라는 유전질환이 있다는 진단을 받았다.
‘아벨리노 각막이상증’은 투명해야 할 각막에 비정상적인 단백질이 끼어서 각막에 손상이 생기면서 시야가 혼탁해지고 점차 시력장애가 생기는 안과 질환이다. 부모 중 한명이 아벨리노 각막이상증일 경우 아이에게 유전될 확률은 50%이며, 12세 경부터 흰 점이 생겨나 60~70대에 이르면 시력이 크게 떨어진다. 유전자의 돌연변이 여부에 따라 심각할 경우 실명에 이르기도 한다.
SU연세안과 양훈 원장은 “아벨리노 각막이상증 환자가 눈에 이물질이 들어간 상태에서 심하게 비빌 경우 질환의 특성상 각막에 상처가 생기면서 흰 점이 번질 수 있다”며 “성인의 경우 염증 등의 이유로 시력이 급격히 떨어지는 경우가 자주 발생하지 않으므로 만약 결막염 등 바이러스성 염증 발생 후 시력이 급격이 떨어졌거나 시야가 선명하지 않다면 아벨리노 각막이상증 검사를 받을 필요가 있다”고 말했다. 현재까지는 아벨리노 각막이상증을 완치할 수 있는 치료법이 없으므로 시력교정술 전이나 산부인과, 소아과 등에서 검증된 유전자 검사법을 통해 조기검진을 받는 것이 중요하다.
아벨리노 각막이상증 검사는 국내뿐만 아니라 일본, 미국에서도 검증받은 AGDS(Avellino-GENE Detection System)를 통해 안전하고 정확히 검사받을 수 있다. AGDS는 면봉으로 구강세포를 채취하여 시행할 경우 약 2시간 후 간단하고 정확하게 질환여부가 확인된다. ㈜아벨리노에 따르면 2013년 5월 현재까지 한국, 일본 등에서 약 34만 명 이상이 AGDS를 통해 유전병 검사를 받았으며, 이중 320명 가량이 아벨리노 각막이상증 환자로 판명됐다.
아벨리노 각막이상증은 개인차가 있는 유전질환이다. 개인의 생활습관과 유전자의 특징 등 여러 원인에 의해 흰 점의 속도가 달리 나타난다. 라식∙라섹 등 시력교정술 전 검사를 통해 질환의 유무를 발견하고 만약 아벨리노 각막이상증이 확인됐다면 외부 자극이나 자외선 노출 등을 피하는 것이 도움이 된다.