▲ 최근 열린 대한진단유전학회 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서 국내 희귀질환 진단이 기존 단일유전자 방식에서 NGS 기반 다중유전자 검사로 빠르게 전환 중임을 논의하고 있다. (사진= 다우바이오메디카 제공)

[메디컬투데이=양정의 기자] 국내 희귀질환 진단 환경이 차세대염기서열분석(NGS) 기반 체계로 빠르게 전환되고 있다는 분석이 나왔다. 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서는 병원 현장의 NGS 구축 경험과 신생아 유전체 스크리닝 연구 등 다양한 학술 발표가 진행됐다.

희귀질환은 원인 유전자가 매우 다양해 단일 유전자 검사로는 진단에 한계가 있다는 지적이 제기됐다. 이에 따라 여러 의료기관에서 한 번의 검사로 수백 개의 유전자를 분석할 수 있는 NGS가 주요 진단 방식으로 자리 잡고 있다.

국민건강보험 일산병원 허진호 연구책임자는 병원 현장에서의 NGS 검사 체계 구축 경험을 공유했다. 그는 장비 선택, 패널 구성, 실험 및 데이터 분석 인력 확보, 품질 관리 체계 정립 등 병원이 겪는 준비 과정과 과제를 상세히 소개했다. 허 연구책임자는 NGS 검사가 장비만으로 완성되는 것이 아니라 전문 인력과 데이터 분석 역량이 필수적이며, 안정적인 진단 체계 구축을 위해서는 충분한 인프라가 필요하다고 강조했다.

학회 기간 중 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 심포지엄을 개최했다. 이 자리에는 Victorian Clinical Genetics Services(VCGS) 유전·유전체 혁신 부문 총괄 책임자이자 Murdoch Children’s Research Institute(MCRI) 전환 유전체 연구 그룹 공동 책임자인 Sebastian Lunke 교수가 초청되어 호주에서 진행된 BabyScreen 플러스 연구 결과를 발표했다. 이 연구는 신생아 유전체 스크리닝이 기존 신생아 검사 방식의 한계를 보완할 수 있다는 가능성을 제시했다.

연구 결과, 참여 신생아의 1.6%에서 고위험 유전적 신호가 확인되었으며, 이는 가족 구성원의 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 보호자들은 전반적으로 긍정적인 반응을 보였고, 신생아 유전체 선별검사 도입의 필요성에 공감하는 의견이 많았다. Sebastian Lunke 교수는 모든 아기가 유전체 기반 선별을 통해 건강하게 출발할 수 있도록 연구를 지속하겠다고 밝혔다.

다우바이오메디카 관계자는 이번 심포지엄을 통해 국내 희귀질환 진단 분야가 NGS를 중심으로 빠르게 고도화되고 있음을 확인했다고 전했다. 또한 일루미나의 공식 파트너사로서 국내 의료기관이 안정적인 NGS 진단 환경을 구축할 수 있도록 기술과 학술 지원을 지속적으로 확대하겠다고 덧붙였다.

다우바이오메디카는 정밀 진단 의료기기를 국내에 도입하고 허가, 영업, 마케팅 및 임상 지원을 제공하는 체외진단 전문 기업으로, 글로벌 파트너와의 협력을 통해 국내 진단 환경의 품질 향상에 기여하고 있다.