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“담배꽁초 하나로 밝혀진 DNA 증거, 범인 검거” “입국자 코로나 PCR 음성확인서 제출”
어렵게 들리지만 모두 유전자 검사와 관련됐다. 최근 인간 게놈 프로젝트의 완성과 함께 ‘유전자 분석 기술’은 많은 질병의 진단과 치료 그리고 사회 각 분야에서 중요한 역할을 하고 있다. 병원에서 시행하는 ‘유전검사 적응증’과 ‘PCR 과정’을 알고 있으면, DNA 분석을 포함하는 유전검사가 어떤 것인지 쉽게 이해할 수 있다.
진단을 위한 유전검사
유전검사는 ‘선천성 유전변화’ 확인을 위해 사용된다. 고령의 산모, 염색체 재배열을 가진 부모, 초음파에서 태아의 기형이 관찰된 경우 태아에 대해 검사가 가능하다. 만약 산모의 혈액에서 삼 염색체 위험을 보이면, 양수와 제대혈을 통해서 얻은 태아의 세포를 검사하게 된다. 신생아와 소아에서는 여러 가지 선천성 기형, 대사증후군, 발달지연, 외모에서 염색체질환(ex.다운증후군)이 의심되면 검사할 수 있다. 또한, 고령 환자에서는 혈액을 통해 얻은 DNA로 유전성 암 증후군(가족력), 단일 유전자 질환, 신경퇴행성질환 등 유전변화에 의한 질환들을 검사할 수 있다.
‘후천성 유전변화’에 대한 유전검사는 주로 ‘암’과 ‘감염’의 진단과 치료에 쓰인다. 특정 종양에서 나타나는 유전자 검출(BCR-ABL 유전자)은 암 진단에 쓰인다. 유방암의 HER2, 폐암의 EGFR처럼 암 치료방법을 결정하기 위해서도 사용되고 암 치료 효율을 측정하거나 약물저항성을 확인하기 위해서도 이용된다.
감염 확진을 위해 미생물(SARS-CoV-2, HIV, HPV, Herpes) 유전자를 검출하여 검사할 수도 있다. 예를 들어 ‘코로나 PCR 음성확인서’는 코나 목에서 채취한 검체에서 SARS-CoV-2 유전자를 증폭시켰지만 ‘SARS-CoV-2 DNA가 없다’ 즉, ‘바이러스가 없다’라는 의미이다. 또한, 유전검사는 감염 치료에서 약물저항성과 관련된 미생물의 변화 그리고 치료의 효율성(C형 간염바이러스의 부하량 측정) 확인을 위해서도 사용된다.
PCR 과정, DNA 분석
‘PCR(polymerase chain reaction)’은 ‘DNA 복제’ 방식 중 하나다. 많은 양의 원하는 유전 정보를 증폭시킬 수 있어 현재 거의 모든 생명과학 분야에서 사용하고 있다. PCR은 DNA 서열을 증폭하는 것을 뜻하지만, 용도에 따라 colony PCR, 역전사 PCR, multiplex PCR, real-time PCR 등 수많은 종류가 있다.
PCR은 ‘변성(denaturation)’ ‘결합(annealing)’ ‘신장(elongation)’이라는 세 단계를 거치는데, 변성에서는 두 가닥의 DNA를 분리한다. 결합에서는 primer가 분리된 DNA에 결합한다. 마지막 신장에서 중합 효소(polymerase)가 DNA를 합성하게 된다. DNA 합성 시간은 자기가 증폭하려는 DNA의 길이에 따라 달라진다. 요즘 가장 많이 쓰이는 Taq 중합 효소는 ‘1분에 약 1000개’의 뉴클레오타이드를 합성할 수 있다. (1kb/min). 
‘DNA 분석’은 진단, 치료 외에도 TV 드라마에서 많이 보는 ‘친자확인’과 ‘범인 검거’를 위한 수단으로 익숙하다. 범죄 수사에서 말하는 ‘유전자 분석’은 범죄 현장에서 발견되는 혈액, 신체 조직, 머리카락, 침, 땀과 체액(정액) 등 여러 가지 증거물에서 검출된 유전자와 용의자의 유전자를 비교하여 확인하는 과정이다.
* 본 칼럼의 내용은 헬스조선의 편집방향과 일치하지 않을 수도 있습니다.
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