폐 조직이 손상되고 섬유화가 진행되면서 폐 기능이 점차 떨어지는 폐섬유증은 원인을 명확히 규명하기 어려워 치료 방향을 정하는 데 한계가 있었다. 최근 유전자 검사와 텔로미어 길이 분석을 활용하면 질환 원인을 파악하고 진료 판단을 바꾸는 데 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
미국 메이요클리닉 연구팀은 섬유성·간질성 폐질환 환자를 대상으로 유전자 검사와 텔로미어 길이 분석 결과가 실제 진료 판단에 미치는 영향을 분석했다. 연구팀은 2019년부터 2023년까지 메이요 클리닉에서 유전자 검사 및 상담을 진행한 환자 66명을 대상으로 연구를 진행했다. 대상자는 폐섬유증 가족력이 있거나 진행성 섬유증, 조기 발병(60세 이하) 폐섬유증 등 유전적 원인이 의심되는 환자군이었다. 모든 환자는 폐섬유증 관련 유전자 검사와 텔로미어 길이 분석을 시행했다.
유전자 검사를 완료한 54명 가운데 10명(19%)에게서 폐섬유증과 관련된 유전적 변이가 확인됐다. 유전적 변이의 대부분은 텔로미어 유지와 관련된 유전자에서 발견됐다. 텔로미어 길이가 짧은 환자일수록 유전적 원인이 확인될 가능성도 높게 나타났다. 검사 결과는 환자의 실제 진료 방향을 결정하는 과정에도 영향을 줬다. 연구 대상자의 절반 이상에서 유전자 검사와 텔로미어 분석 결과를 바탕으로 약물 조정, 동반 질환 평가, 전문 클리닉 의뢰, 폐 이식 조기 고려 등 진료 계획이 달라진 것으로 확인됐다.
메이요 클리닉 폐 전문의 캐서린 델 발레 박사는 “폐섬유증은 환자마다 발생 배경이 다를 수 있다”며 “유전자와 텔로미어 검사는 질환 발생 배경을 파악하고 환자별 치료 방향을 결정하는 데 도움을 줄 수 있다”고 말했다. 연구팀은 유전적 원인을 확인하면 환자 치료뿐 아니라 가족 구성원의 위험 평가와 유전 상담에도 활용할 수 있다고 설명했다.
이 연구는 의학 저널 ‘메이요 클리닉 회보(Mayo Clinic Proceedings)’에 최근 게재됐다.
미국 메이요클리닉 연구팀은 섬유성·간질성 폐질환 환자를 대상으로 유전자 검사와 텔로미어 길이 분석 결과가 실제 진료 판단에 미치는 영향을 분석했다. 연구팀은 2019년부터 2023년까지 메이요 클리닉에서 유전자 검사 및 상담을 진행한 환자 66명을 대상으로 연구를 진행했다. 대상자는 폐섬유증 가족력이 있거나 진행성 섬유증, 조기 발병(60세 이하) 폐섬유증 등 유전적 원인이 의심되는 환자군이었다. 모든 환자는 폐섬유증 관련 유전자 검사와 텔로미어 길이 분석을 시행했다.
유전자 검사를 완료한 54명 가운데 10명(19%)에게서 폐섬유증과 관련된 유전적 변이가 확인됐다. 유전적 변이의 대부분은 텔로미어 유지와 관련된 유전자에서 발견됐다. 텔로미어 길이가 짧은 환자일수록 유전적 원인이 확인될 가능성도 높게 나타났다. 검사 결과는 환자의 실제 진료 방향을 결정하는 과정에도 영향을 줬다. 연구 대상자의 절반 이상에서 유전자 검사와 텔로미어 분석 결과를 바탕으로 약물 조정, 동반 질환 평가, 전문 클리닉 의뢰, 폐 이식 조기 고려 등 진료 계획이 달라진 것으로 확인됐다.
메이요 클리닉 폐 전문의 캐서린 델 발레 박사는 “폐섬유증은 환자마다 발생 배경이 다를 수 있다”며 “유전자와 텔로미어 검사는 질환 발생 배경을 파악하고 환자별 치료 방향을 결정하는 데 도움을 줄 수 있다”고 말했다. 연구팀은 유전적 원인을 확인하면 환자 치료뿐 아니라 가족 구성원의 위험 평가와 유전 상담에도 활용할 수 있다고 설명했다.
이 연구는 의학 저널 ‘메이요 클리닉 회보(Mayo Clinic Proceedings)’에 최근 게재됐다.