특발성 폐섬유증은 폐 조직이 점차 굳어가는 진행성 질환이다. 초기에는 마른기침이나 운동 시 호흡곤란처럼 비특이적인 증상으로 나타나 조기 발견이 쉽지 않다. 진단 시점에는 이미 폐 기능 저하가 진행돼 예후가 좋지 않은 경우도 있다. 이 가운데 유전 정보를 활용해 폐섬유증 고위험군을 가려낼 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
미국 메이요클리닉과 브리검앤드위민스병원 공동 연구팀은 57만2528명을 대상으로 다유전자 위험점수가 특발성 폐섬유증 발생과 예후를 예측하는 데 활용될 수 있는지를 분석했다. 연구에는 미국과 영국의 4개 대규모 바이오뱅크 자료가 활용됐다. 연구팀은 특발성 폐섬유증과 관련된 6만개 이상의 유전자 변이를 종합해 참가자별 위험 점수를 산출했다. 이후 실제 진단 기록과 임상 경과를 비교해 해당 점수가 질환 위험을 얼마나 반영하는지 확인했다.
분석 결과, 유전자 위험점수가 높은 사람은 낮은 사람보다 특발성 폐섬유증으로 진단될 위험이 2.88배 높았다. 이미 질환을 진단받은 환자에서도 고위험군은 사망하거나 폐 이식을 받을 위험이 23% 더 높았다. 유전 정보가 폐섬유증 발생 위험뿐 아니라 질환 이후 경과를 예측하는 지표로 활용될 여지를 보여준 결과다.
현재 특발성 폐섬유증은 흉부 CT와 폐기능검사 등을 종합해 진단한다. 하지만 다른 간질성 폐질환과 증상이 비슷해 감별이 어려운 경우가 있고, 일부 환자는 확진 과정에서 폐 조직검사가 필요하기도 한다. 연구팀은 다유전자 위험점수가 기존 검사와 함께 활용되면 질환 위험이 높은 환자를 선별하고, 적극적인 관리가 필요한 환자를 파악하는 데 보조적인 역할을 할 수 있다고 설명했다.
메이요클리닉 맞춤의학센터 빅터 오르테가 박사는 “다유전자 위험점수는 환자마다 가진 유전적 특징을 바탕으로 진단과 예후 판단에 새로운 정보를 제공한다”며 “개인별 위험을 고려한 치료 전략을 세우는 데 도움이 될 수 있다”고 말했다. 다만 이번 연구는 유전자 위험점수를 실제 진료에 적용하기 전 단계의 연구다. 임상 활용을 위해서는 추가 검증이 필요하다. 향후 영상 검사와 임상 정보에 유전체 데이터를 결합했을 때 진단 정확도와 예후 예측력이 얼마나 향상되는지 확인해야 한다.
이 연구 결과는 국제학술지 ‘미국 호흡기 및 중환자 의학 저널(AJRCCM)’에 최근 게재됐다.
미국 메이요클리닉과 브리검앤드위민스병원 공동 연구팀은 57만2528명을 대상으로 다유전자 위험점수가 특발성 폐섬유증 발생과 예후를 예측하는 데 활용될 수 있는지를 분석했다. 연구에는 미국과 영국의 4개 대규모 바이오뱅크 자료가 활용됐다. 연구팀은 특발성 폐섬유증과 관련된 6만개 이상의 유전자 변이를 종합해 참가자별 위험 점수를 산출했다. 이후 실제 진단 기록과 임상 경과를 비교해 해당 점수가 질환 위험을 얼마나 반영하는지 확인했다.
분석 결과, 유전자 위험점수가 높은 사람은 낮은 사람보다 특발성 폐섬유증으로 진단될 위험이 2.88배 높았다. 이미 질환을 진단받은 환자에서도 고위험군은 사망하거나 폐 이식을 받을 위험이 23% 더 높았다. 유전 정보가 폐섬유증 발생 위험뿐 아니라 질환 이후 경과를 예측하는 지표로 활용될 여지를 보여준 결과다.
현재 특발성 폐섬유증은 흉부 CT와 폐기능검사 등을 종합해 진단한다. 하지만 다른 간질성 폐질환과 증상이 비슷해 감별이 어려운 경우가 있고, 일부 환자는 확진 과정에서 폐 조직검사가 필요하기도 한다. 연구팀은 다유전자 위험점수가 기존 검사와 함께 활용되면 질환 위험이 높은 환자를 선별하고, 적극적인 관리가 필요한 환자를 파악하는 데 보조적인 역할을 할 수 있다고 설명했다.
메이요클리닉 맞춤의학센터 빅터 오르테가 박사는 “다유전자 위험점수는 환자마다 가진 유전적 특징을 바탕으로 진단과 예후 판단에 새로운 정보를 제공한다”며 “개인별 위험을 고려한 치료 전략을 세우는 데 도움이 될 수 있다”고 말했다. 다만 이번 연구는 유전자 위험점수를 실제 진료에 적용하기 전 단계의 연구다. 임상 활용을 위해서는 추가 검증이 필요하다. 향후 영상 검사와 임상 정보에 유전체 데이터를 결합했을 때 진단 정확도와 예후 예측력이 얼마나 향상되는지 확인해야 한다.
이 연구 결과는 국제학술지 ‘미국 호흡기 및 중환자 의학 저널(AJRCCM)’에 최근 게재됐다.