[해외토픽]
영유아기에는 발달 지연과 반복되는 발작이 나타나다가, 청소년기에 접어들면 치매와 파킨슨병 유사 증상이 급격히 나타나는 희귀 유전질환이 있다. 바로 ‘베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(BPAN)’이다.
지난 4일(현지시각) 외신 더 선(The Sun)에 따르면 영국의 10세 소녀 에밀리 파일러와 8세 소녀 이사벨라 파이퍼는 BPAN을 앓고 있다. 에밀리와 이사벨라는 모두 생후 15개월 무렵부터 심한 발작을 반복했고 또래보다 발달 속도가 느렸다. 이사벨라는 한때 반나절 동안 60~70차례 발작을 겪은 끝에 BPAN 진단을 받았고, 에밀리 역시 반복되는 발작과 발달 지연 증상을 보이다 같은 진단을 받았다. 이사벨라가 BPAN 진단을 받은 뒤 부모들을 위한 온라인 커뮤니티에서 에밀리 가족을 만나면서 두 가족의 인연이 시작됐다. 이후 두 가족은 서로 치료 정보를 공유하며 한 가족처럼 지내고 있다.
의료진은 두 아이 모두 청소년기에 접어들면서 기억력과 인지 기능이 급격히 저하되고, 파킨슨병과 비슷한 운동장애가 나타날 가능성이 높다고 설명했다. 이사벨라의 어머니인 니콜은 “의료진으로부터 BPAN은 치료법이 없는 질환이라는 설명을 들었을 때 큰 충격이었다”며 “무엇보다 청소년기에 접어들면서 아이의 상태가 급격히 악화될 수 있다는 사실이 가장 두렵다”고 말했다. 현재 영국 그레이트 오몬드 스트리트 병원 연구팀은 실험실 단계에서 BPAN 치료법을 개발하고 있으며, 환아 가족들은 인체 임상시험을 위한 연구비 마련에 나서고 있다.
◇뇌에 철 쌓이는 희귀질환
지난 4일(현지시각) 외신 더 선(The Sun)에 따르면 영국의 10세 소녀 에밀리 파일러와 8세 소녀 이사벨라 파이퍼는 BPAN을 앓고 있다. 에밀리와 이사벨라는 모두 생후 15개월 무렵부터 심한 발작을 반복했고 또래보다 발달 속도가 느렸다. 이사벨라는 한때 반나절 동안 60~70차례 발작을 겪은 끝에 BPAN 진단을 받았고, 에밀리 역시 반복되는 발작과 발달 지연 증상을 보이다 같은 진단을 받았다. 이사벨라가 BPAN 진단을 받은 뒤 부모들을 위한 온라인 커뮤니티에서 에밀리 가족을 만나면서 두 가족의 인연이 시작됐다. 이후 두 가족은 서로 치료 정보를 공유하며 한 가족처럼 지내고 있다.
의료진은 두 아이 모두 청소년기에 접어들면서 기억력과 인지 기능이 급격히 저하되고, 파킨슨병과 비슷한 운동장애가 나타날 가능성이 높다고 설명했다. 이사벨라의 어머니인 니콜은 “의료진으로부터 BPAN은 치료법이 없는 질환이라는 설명을 들었을 때 큰 충격이었다”며 “무엇보다 청소년기에 접어들면서 아이의 상태가 급격히 악화될 수 있다는 사실이 가장 두렵다”고 말했다. 현재 영국 그레이트 오몬드 스트리트 병원 연구팀은 실험실 단계에서 BPAN 치료법을 개발하고 있으며, 환아 가족들은 인체 임상시험을 위한 연구비 마련에 나서고 있다.
◇뇌에 철 쌓이는 희귀질환
BPAN은 ‘뇌 철 축적성 신경퇴행성 질환(NBIA)’의 가장 흔한 하위 유형 가운데 하나다. WDR45 유전자 돌연변이로 발생하며, 대부분 부모로부터 유전되지 않고 새로운 돌연변이로 나타난다. 질환이 진행되면서 뇌에 철이 비정상적으로 축적돼 신경세포가 손상된다. 다만 철 축적은 질환 초기보다 성인기에 가까워졌을 때 MRI(자기공명영상) 등 영상검사에서 뚜렷하게 확인되는 경우가 많다.
BPAN은 크게 두 단계로 진행된다. 영유아기에는 발달 지연과 지적장애, 반복적인 뇌전증 증상이 주로 나타난다. 언어 발달이 늦고 운동 조정 능력이 떨어질 수 있으며, 자폐스펙트럼장애와 비슷한 행동 특성을 보이거나 손을 반복적으로 비비는 행동, 이갈이, 수면장애 등을 동반하기도 한다.
청소년기나 성인 초기에 접어들면 병의 양상이 급격히 변한다. 인지 기능이 빠르게 저하돼 치매가 발생할 수 있고, 근육이 비정상적으로 수축하는 근육긴장이상증과 함께 움직임이 느려지고 몸이 굳는 파킨슨증이 나타난다. 이로 인해 균형을 잃고 자주 넘어지거나 보행이 어려워지는 경우도 많다.
◇증상 조절이 치료의 핵심
현재 BPAN을 완치하는 치료법은 없다. 치료는 항경련제로 발작을 조절하고, 파킨슨증이 나타난 경우 도파민계 약물을 사용하는 등 증상을 완화하는 데 초점을 맞춘다. 치매 진행이나 삼킴 장애에 따른 흡인성 폐렴, 낙상 등 합병증을 예방하기 위한 지속적인 관리가 필요하다. 적절한 치료와 재활을 받으며 증상을 적절히 관리하면 중년까지 생존하기도 한다.
한편, 국내에서도 BPAN 치료 가능성을 높이기 위한 연구가 진행되고 있다. 2024년 한국뇌연구원과 양산부산대병원 공동연구팀은 환자 유래 피부세포에서 신경영양인자인 ‘L-세린’이 비정상적인 철 축적을 완화하고, 세포 기능을 회복시키는 가능성을 확인했다. 연구팀은 이를 바탕으로 향후 다기관 협력을 통해 BPAN 환자를 발굴하고 임상 연구를 이어갈 계획이라고 밝혔다.
BPAN은 크게 두 단계로 진행된다. 영유아기에는 발달 지연과 지적장애, 반복적인 뇌전증 증상이 주로 나타난다. 언어 발달이 늦고 운동 조정 능력이 떨어질 수 있으며, 자폐스펙트럼장애와 비슷한 행동 특성을 보이거나 손을 반복적으로 비비는 행동, 이갈이, 수면장애 등을 동반하기도 한다.
청소년기나 성인 초기에 접어들면 병의 양상이 급격히 변한다. 인지 기능이 빠르게 저하돼 치매가 발생할 수 있고, 근육이 비정상적으로 수축하는 근육긴장이상증과 함께 움직임이 느려지고 몸이 굳는 파킨슨증이 나타난다. 이로 인해 균형을 잃고 자주 넘어지거나 보행이 어려워지는 경우도 많다.
◇증상 조절이 치료의 핵심
현재 BPAN을 완치하는 치료법은 없다. 치료는 항경련제로 발작을 조절하고, 파킨슨증이 나타난 경우 도파민계 약물을 사용하는 등 증상을 완화하는 데 초점을 맞춘다. 치매 진행이나 삼킴 장애에 따른 흡인성 폐렴, 낙상 등 합병증을 예방하기 위한 지속적인 관리가 필요하다. 적절한 치료와 재활을 받으며 증상을 적절히 관리하면 중년까지 생존하기도 한다.
한편, 국내에서도 BPAN 치료 가능성을 높이기 위한 연구가 진행되고 있다. 2024년 한국뇌연구원과 양산부산대병원 공동연구팀은 환자 유래 피부세포에서 신경영양인자인 ‘L-세린’이 비정상적인 철 축적을 완화하고, 세포 기능을 회복시키는 가능성을 확인했다. 연구팀은 이를 바탕으로 향후 다기관 협력을 통해 BPAN 환자를 발굴하고 임상 연구를 이어갈 계획이라고 밝혔다.