“어떻게 살아 있지?” 의사들도 놀란 20대 여성의 희귀질환

[해외토픽]

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브리아나 투프트(24)​는 가슴 통증으로 응급실을 찾았다가 생명을 위협하는 희귀 심장질환을 진단받았다./사진=뉴스위크 캡처
단순한 가슴 통증으로 응급실을 찾았던 20대 여성이 생명을 위협하는 희귀 심장질환을 진단받은 사연이 공개됐다.

지난 1일 미국 매체 뉴스위크에 따르면, 미국 사우스다코타주에 거주하는 브리아나 투프트(24)는 20세였던 2022년 7월 갑작스럽게 심한 가슴 통증과 호흡곤란을 느끼기 시작했다.

심박수는 분당 40회까지 떨어졌다가 갑자기 200회까지 치솟았고, 가슴을 짓누르는 듯한 압박감과 고혈압 증상도 동반됐다. 전날까지만 해도 건강했던 만큼 원인을 짐작하기 어려웠다.
증상이 악화되자 어머니와 함께 응급실을 찾았다. 의료진은 처음에는 혈전(피떡)을 의심했지만, 추가 검사 결과 예상보다 훨씬 심각한 질환이라는 사실이 드러났다.

브리아나는 관상동맥이 비정상적인 위치에서 시작해 대동맥과 폐동맥 사이를 지나가는 선천성 기형을 진단받았다. 이 질환은 심장으로 가는 혈류가 차단될 위험이 커 돌연 심장정지로 이어질 수 있는 희귀 질환이다.

그는 "의사들이 '어떻게 지금까지 살아 있었는지 모르겠다'고 반복해서 말했다"며 "단순히 가슴이 아파 병원을 찾았을 뿐인데 갑자기 생명을 위협하는 심장질환이 있다는 이야기를 들었다"고 말했다. 이후 그는 전문 심장병원으로 이송돼 약 5시간에 걸친 응급 개심술을 받았고, 일주일간 입원 치료를 받았다.

수술 후 회복은 순조로운 듯했지만 8개월 뒤 또 다른 위기가 찾아왔다. 폐렴에 걸린 뒤 염증이 심장까지 번지면서 폐 일부가 허탈되고 심낭염과 심낭삼출까지 발생했다. 이후에도 심장 부종과 혈관 이상이 이어졌고 여러 약물치료에도 호전되지 않아 9시간이 넘는 두 번째 개심술까지 받아야 했다. 수술 후에는 출혈이 발생했고, 수술 부위가 벌어져 약 7개월 동안 상처가 완전히 닫히지 않았으며 심장 감염까지 겪었다.

현재 24세인 브리아나는 두 차례 개심술을 받았지만 여전히 심부전 상태로 치료를 이어가고 있다. 한때 스포츠를 즐기고 친구들과 여행을 다니던 그는 이제 옷을 갈아입는 것만으로도 지칠 만큼 일상에 큰 제약을 받고 있다.

브리아나는 자신의 경험을 공유하며 "몸이 보내는 신호를 절대 무시하지 말라"고 했다. 그는 "무언가 이상하다고 느껴지면 반드시 검사를 받아야 한다"며 "건강할 때 하루하루를 소중히 보내길 바란다"고 말했다.

한편 가슴 통증은 근육통이나 소화기 질환 때문에도 나타날 수 있지만, 심장질환의 대표적인 신호이기도 하다. 특히 운동이나 계단을 오를 때 가슴을 짓누르는 듯한 통증, 호흡곤란, 식은땀, 어지럼증, 실신, 심한 두근거림 등이 함께 나타난다면 즉시 응급실을 찾아야 한다.

브리아나가 진단받은 관상동맥 기시 이상은 선천적으로 관상동맥이 정상 위치가 아닌 곳에서 시작하는 희귀 질환이다. 일부 환자는 평생 증상이 없지만, 관상동맥이 대동맥과 폐동맥 사이를 지나가는 형태에서는 운동 중 혈관이 압박돼 심근 허혈이나 부정맥, 심하면 돌연심장사까지 발생할 수 있다.

전문가들은 원인을 알 수 없는 반복적인 가슴 통증이나 운동 시 실신, 심한 호흡곤란이 있다면 젊은 나이라도 심장 검사를 받아보는 것이 중요하다고 강조한다.