질병관리청이 희귀질환 가족력이 있는 예비 부모와 임신부를 위한 임신준비·산전관리 가이드를 제작해 배포한다.
질병관리청은 17일 '희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'를 공개했다고 밝혔다.
희귀질환은 유전질환의 비중이 높아 임신과 출산 과정에서 체계적인 준비가 중요하지만, 질환 자체가 드물어 환자와 가족들이 정확한 정보를 얻기 어려운 경우가 많다. 이에 질병관리청은 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 희귀질환 환자와 가족이 임신 준비 단계부터 활용할 수 있는 안내서를 마련했다.
가이드는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 줄이고 객관적인 의사결정을 돕는 데 초점을 맞췄다. 임신 준비와 산전관리 과정에서 필요한 의학 정보를 일반인도 이해하기 쉽게 정리했으며, 원인 유전자 규명 여부와 임신 전·후 단계에 따라 필요한 정보를 확인할 수 있도록 구성했다. 또 환자와 가족을 위한 안내 자료뿐 아니라 의료진이 진료 및 상담 과정에서 참고할 수 있는 자료도 함께 제작해 활용도를 높였다.
연구를 맡은 류현미 교수는 "희귀질환 가족력이 있는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적인 상담이 무엇보다 중요하다"며 "이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 알기 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 지원하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.
임승관 질병관리청장은 "모든 희귀질환이 유전되는 것은 아니지만 정보 부족과 사회적 편견으로 인해 희귀질환자와 가족들이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다"며 "희귀질환 가족력이 있더라도 전문가와 충분한 상담을 통해 객관적인 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다"고 말했다. 이어 "이번 가이드가 희귀질환 가족들의 안전한 임신·출산을 돕는 길잡이가 되기를 바란다"고 했다.
가이드는 전국 희귀질환 전문기관과 관련 학회·협회에 배포될 예정이며, 희귀질환 헬프라인 누리집에서도 확인할 수 있다.