[해외토픽]
몸 곳곳에 28개의 종양을 안고 살아온 한 여성이 손목에 생긴 혹을 단순 물혹으로 여겼다가 암 진단을 받은 사연이 전해졌다.
미국 미주리주 세인트조지프에 거주하는 사라 카스페로비츠는 지난 13일 미국 매체 뉴스위크를 통해 자신의 투병 경험을 공개했다. 카스페로비츠는 태어날 때부터 희귀 유전질환인 '제1형 신경섬유종증(NF1)'을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 신경을 따라 종양이 발생하는 유전질환으로, 대부분 양성이지만 피부 색소 변화와 다양한 신체 증상을 동반한다.
환자들은 어린 시절부터 연한 갈색의 '카페오레 반점'이 나타나거나 겨드랑이·사타구니 부위에 주근깨가 생길 수 있다. 피부 안팎으로 신경섬유종이 발생하기도 하며, 일부는 학습장애나 골격 이상, 시력 문제 등을 겪는다. 미국에서는 약 2500~3000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.
평생 종양과 함께 살아온 카스페로비츠는 2022년 임신 중 왼쪽 손목에 작은 혹이 생긴 것을 발견했다. 처음에는 구슬 크기 정도였지만 시간이 지날수록 통증이 심해지고 크기도 커졌다. 그는 여러 병원과 응급실을 찾아 진료를 받았지만, 의사들은 모두 손목 혹을 '결절종'으로 진단했다. 결절종은 관절이나 힘줄 주변에 생기는 양성 물혹으로, 손목에서 흔히 발견된다.
그러나 혹은 계속 자랐고, 올해 1월부터 의료진이 정밀 검사를 진행하면서 상황이 달라졌다. 결국 지난 3월 해당 종양이 암이라는 사실이 확인됐다. 카스페로비츠는 "그때부터 상황이 정말 심각해졌다"며 "의사들도 이렇게 자라는 형태의 암은 본 적이 없다고 말했다"고 했다.
암성 종양은 손목 힘줄과 붙어 있어 의료진은 우선 방사선 치료를 통해 종양 크기를 줄이기로 했다. 하지만 치료에도 종양은 줄어들지 않았고 암 역시 큰 영향을 받지 않았다. 다만 종양 중앙부가 일부 부드러워지는 변화만 나타났다.
현재 그는 오는 7월 수술을 앞두고 있다. 몸에 있는 28개의 종양 가운데 암으로 확인된 것은 손목 종양 하나뿐이지만, 제1형 신경섬유종증 탓에 치료 과정도 쉽지 않은 상황이다. 카스페로비츠는 "특정 종양 하나를 치료하면 다른 종양에도 영향을 미칠 수 있다"며 "방사선 치료가 다른 종양을 자극해 성장시키거나 암으로 변하게 할 위험이 있고, 수술 역시 비슷한 영향을 줄 수 있다"고 했다.
그는 현재 극심한 통증과 피로에 시달리고 있으며, 향후 경과도 장담할 수 없다고 말했다. "이 질환을 안고 산다는 것은 두려운 일"이라며 "다음에 무슨 일이 생길지 알 수 없다"고 했다. 싱글맘인 그는 현재 무급 휴직 상태다. 치료 과정이 쉽지 않을 것으로 예상되지만, 손목 종양을 제거해 손가락 기능을 회복할 수 있기를 기대하고 있다.
카스페로비츠는 자신의 경험이 제1형 신경섬유종증에 대한 관심을 높이는 계기가 되길 바란다고 말했다. 그는 "두 딸 중 한 명도 같은 유전질환을 갖고 있다"며 "더 많은 정보가 공유되고 더 많은 사람이 이 질환을 알게 된다면 앞으로 의료 발전에도 도움이 될 것"이라고 말했다.
미국 미주리주 세인트조지프에 거주하는 사라 카스페로비츠는 지난 13일 미국 매체 뉴스위크를 통해 자신의 투병 경험을 공개했다. 카스페로비츠는 태어날 때부터 희귀 유전질환인 '제1형 신경섬유종증(NF1)'을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 신경을 따라 종양이 발생하는 유전질환으로, 대부분 양성이지만 피부 색소 변화와 다양한 신체 증상을 동반한다.
환자들은 어린 시절부터 연한 갈색의 '카페오레 반점'이 나타나거나 겨드랑이·사타구니 부위에 주근깨가 생길 수 있다. 피부 안팎으로 신경섬유종이 발생하기도 하며, 일부는 학습장애나 골격 이상, 시력 문제 등을 겪는다. 미국에서는 약 2500~3000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.
평생 종양과 함께 살아온 카스페로비츠는 2022년 임신 중 왼쪽 손목에 작은 혹이 생긴 것을 발견했다. 처음에는 구슬 크기 정도였지만 시간이 지날수록 통증이 심해지고 크기도 커졌다. 그는 여러 병원과 응급실을 찾아 진료를 받았지만, 의사들은 모두 손목 혹을 '결절종'으로 진단했다. 결절종은 관절이나 힘줄 주변에 생기는 양성 물혹으로, 손목에서 흔히 발견된다.
그러나 혹은 계속 자랐고, 올해 1월부터 의료진이 정밀 검사를 진행하면서 상황이 달라졌다. 결국 지난 3월 해당 종양이 암이라는 사실이 확인됐다. 카스페로비츠는 "그때부터 상황이 정말 심각해졌다"며 "의사들도 이렇게 자라는 형태의 암은 본 적이 없다고 말했다"고 했다.
암성 종양은 손목 힘줄과 붙어 있어 의료진은 우선 방사선 치료를 통해 종양 크기를 줄이기로 했다. 하지만 치료에도 종양은 줄어들지 않았고 암 역시 큰 영향을 받지 않았다. 다만 종양 중앙부가 일부 부드러워지는 변화만 나타났다.
현재 그는 오는 7월 수술을 앞두고 있다. 몸에 있는 28개의 종양 가운데 암으로 확인된 것은 손목 종양 하나뿐이지만, 제1형 신경섬유종증 탓에 치료 과정도 쉽지 않은 상황이다. 카스페로비츠는 "특정 종양 하나를 치료하면 다른 종양에도 영향을 미칠 수 있다"며 "방사선 치료가 다른 종양을 자극해 성장시키거나 암으로 변하게 할 위험이 있고, 수술 역시 비슷한 영향을 줄 수 있다"고 했다.
그는 현재 극심한 통증과 피로에 시달리고 있으며, 향후 경과도 장담할 수 없다고 말했다. "이 질환을 안고 산다는 것은 두려운 일"이라며 "다음에 무슨 일이 생길지 알 수 없다"고 했다. 싱글맘인 그는 현재 무급 휴직 상태다. 치료 과정이 쉽지 않을 것으로 예상되지만, 손목 종양을 제거해 손가락 기능을 회복할 수 있기를 기대하고 있다.
카스페로비츠는 자신의 경험이 제1형 신경섬유종증에 대한 관심을 높이는 계기가 되길 바란다고 말했다. 그는 "두 딸 중 한 명도 같은 유전질환을 갖고 있다"며 "더 많은 정보가 공유되고 더 많은 사람이 이 질환을 알게 된다면 앞으로 의료 발전에도 도움이 될 것"이라고 말했다.
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