BRCA 1, 2 유전자 변이가 갑상선암, 방광암, 피부암, 두경부암 발병 위험 증가와도 연관이 있다는 연구 결과가 나왔다. 지금까지 선행 연구를 통해 BRCA 1, 2 유전자에 변이가 있으면 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암의 발병 위험이 높아진다고 알려진 바 있다.
일본 리켄통합의학센터 연구팀이 2003~2018년 일본 전역 병원에서 수집한 혈액 샘플 데이터베이스를 기반으로 암환자 3489명과 암이 없는 3만8842명의 BRCA 변이를 비교 분석했다. 연구팀은 기존에 BRCA 유전자와의 연관성이 밝혀지지 않은 아홉 가지 암 종(방광암, 골암, 뇌종양, 두경부암, 육종, 피부암, 고환암, 갑상선암, 요관암)에 초점을 맞춰 분석했다.
분석 결과, BRCA1 유전자 변이는 갑상선암 발병 위험을 높이며 BRCA2 유전자 변이는 방광암, 두경부암, 피부암 발병 위험을 높이는 것으로 나타났다. 특히 BRCA2 유전자 변이가 있는 여성이 같은 유전자 변이가 있는 남성보다 방광암 발병 위험이 더 높았다.
연구를 주도한 사사카와 하지메 박사는 “기존 연구를 통해 BRCA 유전자 변이와 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암간 연관성을 확인함으로써 암세포 DNA 복구를 억제하는 파프(PARP) 저해제나 특정 항암제를 활용한 맞춤형 치료가 가능해졌다”며 “이번 연구를 통해 지금까지 연관성이 밝혀지지 않은 다른 암 유형을 밝혀냄으로써 BRCA 유전자 기반으로 한 맞춤형 치료 가능성을 확인했다”고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 유럽암학회 학술지 ‘ESMO Open’에 최근 게재됐다.
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분석 결과, BRCA1 유전자 변이는 갑상선암 발병 위험을 높이며 BRCA2 유전자 변이는 방광암, 두경부암, 피부암 발병 위험을 높이는 것으로 나타났다. 특히 BRCA2 유전자 변이가 있는 여성이 같은 유전자 변이가 있는 남성보다 방광암 발병 위험이 더 높았다.
연구를 주도한 사사카와 하지메 박사는 “기존 연구를 통해 BRCA 유전자 변이와 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암간 연관성을 확인함으로써 암세포 DNA 복구를 억제하는 파프(PARP) 저해제나 특정 항암제를 활용한 맞춤형 치료가 가능해졌다”며 “이번 연구를 통해 지금까지 연관성이 밝혀지지 않은 다른 암 유형을 밝혀냄으로써 BRCA 유전자 기반으로 한 맞춤형 치료 가능성을 확인했다”고 말했다.
한편, 이 연구 결과는 유럽암학회 학술지 ‘ESMO Open’에 최근 게재됐다.
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