모야모야병은 뇌에서 가느다란 미세 혈관들이 자라나는 뇌혈관 질환이다. 희귀 질환이지만 서양과 비교했을 때 한국, 일본 등 동아시아에서 유병률이 높다. 방치하면 뇌경색을 유발할 수 있기 때문에 갑자기 두통·어지럼증이 생겼다면 진료를 받아보는 게 좋다.
모야모야병은 목에서 뇌로 혈액을 공급하는 속목동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 발생한다. 혈류가 줄어들자 이를 보상하기 위해 뇌 기저부에 가느다란 미세 혈관들이 새롭게 형성된다. 이 미세 혈관들이 뇌혈관조영술에서 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보여 일본어로 연기가 모락모락 피어오르는 모습을 뜻하는 ‘모야모야’라는 이름이 붙었다.
발병 원인은 오랫동안 명확하지 않았고, 현재도 완전히 규명되지 않았다. 다만 최근 연구에서는 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 질환을 유발하는 원인이 될 수 있다는 가능성이 제기되고 있다. 특히 동아시아 인구에서는 ‘RNF213 유전자’ 변이와의 연관성이 보고돼 있으며, 이 외에도 혈관 내피 기능 이상, 산화 스트레스 증가, 미토콘드리아 기능 변화 등 다양한 병태생리 기전이 제시되고 있다. 건국대학교 병원 신경외과 전유성 교수는 “한국, 일본, 중국 등 동북아시아 국가에서 상대적으로 많이 발생하며, 일부 연구에서는 발병의 약 10% 내외에서 가족력이 보고된다”고 말했다.
모야모야병의 증상은 매우 다양하다. 초기에는 두통이나 어지럼증처럼 비교적 가벼운 증상으로 시작한다. 병이 진행되면 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 감소하거나 차단돼 감각 이상, 언어장애, 의식 저하, 편마비 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 이러한 증상이 짧은 시간 동안 발생했다가 호전되는 경우를 일과성 뇌허혈 발작이라고 한다. 증상이 일시적이라는 이유로 질환의 심각성이 간과될 수 있어 주의해야 한다.
뇌허혈 상태가 반복되거나 심해지면 뇌경색으로 진행할 수 있다. 뇌경색은 뇌혈관이 막혀 해당 부위의 뇌 조직이 손상되는 상태로, 운동마비나 감각 장애, 언어 장애, 시야 장애 등을 남길 수 있다. 성인의 경우 뇌출혈을 동반하며 심한 두통, 구토, 마비, 발작 등이 나타나기도 한다. 소아에서는 뇌출혈이 비교적 드물지만, 울거나 감정이 격해진 이후, 또는 풍선이나 악기를 불고 난 뒤 과호흡과 함께 신경학적 증상이 나타나는 경우가 있다.
병 진단을 위해선 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)을 기본으로, CT혈관조영술, 뇌혈관조영술, SPECT 검사 등을 시행한다. 이를 통해 뇌혈관의 협착 정도와 뇌혈류 상태를 종합적으로 평가하고 치료 방침을 결정한다.
모야모야병의 좁아진 혈관 자체를 약물로 되돌리는 근본적인 치료법은 지금까진 존재하지 않는다. 현재 치료의 중심은 수술적 치료인 재혈관화 수술이다. 재혈관화 수술은 허혈이 발생한 신체 부위나 장기로의 혈류를 회복시키는 치료로, 직접 문합술과 간접 문합술이 있다. 그중 직접 문합술은 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 즉각적인 혈류 보충을 통한 개선을 기대할 수 있다. 직접 문합술은 성인 환자에게 주로 시행되며, 상황에 따라 간접 문합술을 함께 시행하기도 한다. 간접 문합술은 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 덮어 시간이 지나면서 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 방법으로 소아 환자에게 많이 활용된다. 모야모야병은 양측 뇌에서 진행되는 경우가 많아 한쪽 수술 후 경과를 관찰한 뒤 반대쪽 수술을 시행하는 경우가 많다.
모야모야병은 조기에 진단하고 적절한 수술과 추적 관찰을 병행하면 충분히 관리 가능하다. 건국대병원 신경외과 전유성 교수는 “증상이 경미하거나 일시적이라고 하더라도 이를 신호로 받아들이고 정확한 검사를 받는 것이 무엇보다 중요하다”며 “조기 진단과 치료가 뇌 손상을 예방하고 삶의 질을 지키는 핵심이라는 점을 강조하고 싶다”고 말했다.
모야모야병은 목에서 뇌로 혈액을 공급하는 속목동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 발생한다. 혈류가 줄어들자 이를 보상하기 위해 뇌 기저부에 가느다란 미세 혈관들이 새롭게 형성된다. 이 미세 혈관들이 뇌혈관조영술에서 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보여 일본어로 연기가 모락모락 피어오르는 모습을 뜻하는 ‘모야모야’라는 이름이 붙었다.
발병 원인은 오랫동안 명확하지 않았고, 현재도 완전히 규명되지 않았다. 다만 최근 연구에서는 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 질환을 유발하는 원인이 될 수 있다는 가능성이 제기되고 있다. 특히 동아시아 인구에서는 ‘RNF213 유전자’ 변이와의 연관성이 보고돼 있으며, 이 외에도 혈관 내피 기능 이상, 산화 스트레스 증가, 미토콘드리아 기능 변화 등 다양한 병태생리 기전이 제시되고 있다. 건국대학교 병원 신경외과 전유성 교수는 “한국, 일본, 중국 등 동북아시아 국가에서 상대적으로 많이 발생하며, 일부 연구에서는 발병의 약 10% 내외에서 가족력이 보고된다”고 말했다.
모야모야병의 증상은 매우 다양하다. 초기에는 두통이나 어지럼증처럼 비교적 가벼운 증상으로 시작한다. 병이 진행되면 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 감소하거나 차단돼 감각 이상, 언어장애, 의식 저하, 편마비 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 이러한 증상이 짧은 시간 동안 발생했다가 호전되는 경우를 일과성 뇌허혈 발작이라고 한다. 증상이 일시적이라는 이유로 질환의 심각성이 간과될 수 있어 주의해야 한다.
뇌허혈 상태가 반복되거나 심해지면 뇌경색으로 진행할 수 있다. 뇌경색은 뇌혈관이 막혀 해당 부위의 뇌 조직이 손상되는 상태로, 운동마비나 감각 장애, 언어 장애, 시야 장애 등을 남길 수 있다. 성인의 경우 뇌출혈을 동반하며 심한 두통, 구토, 마비, 발작 등이 나타나기도 한다. 소아에서는 뇌출혈이 비교적 드물지만, 울거나 감정이 격해진 이후, 또는 풍선이나 악기를 불고 난 뒤 과호흡과 함께 신경학적 증상이 나타나는 경우가 있다.
병 진단을 위해선 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)을 기본으로, CT혈관조영술, 뇌혈관조영술, SPECT 검사 등을 시행한다. 이를 통해 뇌혈관의 협착 정도와 뇌혈류 상태를 종합적으로 평가하고 치료 방침을 결정한다.
모야모야병의 좁아진 혈관 자체를 약물로 되돌리는 근본적인 치료법은 지금까진 존재하지 않는다. 현재 치료의 중심은 수술적 치료인 재혈관화 수술이다. 재혈관화 수술은 허혈이 발생한 신체 부위나 장기로의 혈류를 회복시키는 치료로, 직접 문합술과 간접 문합술이 있다. 그중 직접 문합술은 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 즉각적인 혈류 보충을 통한 개선을 기대할 수 있다. 직접 문합술은 성인 환자에게 주로 시행되며, 상황에 따라 간접 문합술을 함께 시행하기도 한다. 간접 문합술은 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 덮어 시간이 지나면서 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 방법으로 소아 환자에게 많이 활용된다. 모야모야병은 양측 뇌에서 진행되는 경우가 많아 한쪽 수술 후 경과를 관찰한 뒤 반대쪽 수술을 시행하는 경우가 많다.
모야모야병은 조기에 진단하고 적절한 수술과 추적 관찰을 병행하면 충분히 관리 가능하다. 건국대병원 신경외과 전유성 교수는 “증상이 경미하거나 일시적이라고 하더라도 이를 신호로 받아들이고 정확한 검사를 받는 것이 무엇보다 중요하다”며 “조기 진단과 치료가 뇌 손상을 예방하고 삶의 질을 지키는 핵심이라는 점을 강조하고 싶다”고 말했다.
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