[해외토픽]
이석증으로 진단받았던 영국의 20대 남성이, 이후 치명적인 뇌종양으로 확인돼 진단 3개월 만에 사망했다는 사연이 전해졌다.
지난 30일(현지시간) 영국 매체 데일리메일에 따르면, 영국 베드퍼드셔주에 거주하던 경찰관 제임스 맨(21)은 지난해 6월 휴가를 다녀온 뒤 몸의 균형이 잡히지 않는 이상 증세를 느꼈다. 처음에는 비행기 착륙 후 귀가 먹먹한 정도로 여겼지만, 증상은 점점 악화했다.
제임스는 곧장 병원을 찾았지만, 의사는 ‘이석증’으로 진단하며 고개를 특정 방향으로 움직여 이석을 제자리로 돌리는 운동법만을 처방했다. 그러나 상태는 나아지지 않았다. 제임스는 걷는 것조차 힘들어 벽을 짚어야 했고, 구토 증상까지 나타났다. 이후 네 차례 더 병원을 찾았지만 같은 진단이 반복됐다. 결국 어머니 다이앤의 강한 요청으로 MRI(자기공명영상) 검사를 진행했고, 그제야 뇌에 거대한 종양이 있다는 사실이 확인됐다.
제임스가 진단받은 병은 뇌종양의 일종인 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’이었다. 의료진은 응급 수술로 종양의 약 70%를 제거했지만, 암세포는 불과 4주 만에 다시 빠르게 자라 뇌 전체로 퍼졌다. 결국 제임스는 진단 3개월 만인 올해 6월 끝내 숨졌다.
제임스가 겪은 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’은 뇌간이나 시상 등 뇌의 핵심 부위에 생기는 악성 종양으로, 발견 즉시 최고 단계(4등급)로 분류될 만큼 진행이 빠르고 치명적이다. 인구 백만 명당 한 명 정도의 유병률을 보이는 희귀 질환이다.
증상은 발생 위치에 따라 다르다. 뇌간에 생기면 안면 마비, 복시, 삼킴 곤란이 나타날 수 있고, 시상에 발생하면 심한 어지럼증과 균형 감각 상실, 감각 저하 등이 생긴다. 종양이 커지면 뇌척수액 흐름이 막히면서 뇌압이 상승해 심한 두통과 구토를 유발한다. 초기에는 단순 어지럼증처럼 시작돼 이석증이나 전정신경염으로 오인되기 쉽지만, 시간이 지날수록 운동 능력이 급격히 떨어진다는 특징이 있다.
원인은 세포의 유전자 조절에 관여하는 히스톤 단백질에 생긴 돌연변이다. 이로 인해 정상적인 유전자 조절 기능이 무너지면서 암세포가 빠르게 증식한다. 다만 이러한 변이는 생활 습관이나 유전 질환과 직접적인 관련이 없어, 예방이 어렵다.
치료 역시 제한적이다. 종양이 뇌 깊숙한 곳에 위치해 완전한 제거가 어렵고, 방사선 치료로 진행을 늦추는 것이 기본이다. 다행히 최근에는 유전자 변이를 표적으로 한 치료 연구가 활발히 이어지고 있다. 국제 저널 'The Journal of Clinical Oncology'에 따르면, 신약 후보 물질 ‘ONC201(도다비프론)’이 임상시험에서 일부 환자의 생존율을 유의미하게 높이는 가능성을 보여주었다. 다만 아직은 임상 단계로, 보편적인 표준 치료로 자리 잡기까지는 추가적인 검증이 필요한 상태다.
지난 30일(현지시간) 영국 매체 데일리메일에 따르면, 영국 베드퍼드셔주에 거주하던 경찰관 제임스 맨(21)은 지난해 6월 휴가를 다녀온 뒤 몸의 균형이 잡히지 않는 이상 증세를 느꼈다. 처음에는 비행기 착륙 후 귀가 먹먹한 정도로 여겼지만, 증상은 점점 악화했다.
제임스는 곧장 병원을 찾았지만, 의사는 ‘이석증’으로 진단하며 고개를 특정 방향으로 움직여 이석을 제자리로 돌리는 운동법만을 처방했다. 그러나 상태는 나아지지 않았다. 제임스는 걷는 것조차 힘들어 벽을 짚어야 했고, 구토 증상까지 나타났다. 이후 네 차례 더 병원을 찾았지만 같은 진단이 반복됐다. 결국 어머니 다이앤의 강한 요청으로 MRI(자기공명영상) 검사를 진행했고, 그제야 뇌에 거대한 종양이 있다는 사실이 확인됐다.
제임스가 진단받은 병은 뇌종양의 일종인 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’이었다. 의료진은 응급 수술로 종양의 약 70%를 제거했지만, 암세포는 불과 4주 만에 다시 빠르게 자라 뇌 전체로 퍼졌다. 결국 제임스는 진단 3개월 만인 올해 6월 끝내 숨졌다.
제임스가 겪은 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’은 뇌간이나 시상 등 뇌의 핵심 부위에 생기는 악성 종양으로, 발견 즉시 최고 단계(4등급)로 분류될 만큼 진행이 빠르고 치명적이다. 인구 백만 명당 한 명 정도의 유병률을 보이는 희귀 질환이다.
증상은 발생 위치에 따라 다르다. 뇌간에 생기면 안면 마비, 복시, 삼킴 곤란이 나타날 수 있고, 시상에 발생하면 심한 어지럼증과 균형 감각 상실, 감각 저하 등이 생긴다. 종양이 커지면 뇌척수액 흐름이 막히면서 뇌압이 상승해 심한 두통과 구토를 유발한다. 초기에는 단순 어지럼증처럼 시작돼 이석증이나 전정신경염으로 오인되기 쉽지만, 시간이 지날수록 운동 능력이 급격히 떨어진다는 특징이 있다.
원인은 세포의 유전자 조절에 관여하는 히스톤 단백질에 생긴 돌연변이다. 이로 인해 정상적인 유전자 조절 기능이 무너지면서 암세포가 빠르게 증식한다. 다만 이러한 변이는 생활 습관이나 유전 질환과 직접적인 관련이 없어, 예방이 어렵다.
치료 역시 제한적이다. 종양이 뇌 깊숙한 곳에 위치해 완전한 제거가 어렵고, 방사선 치료로 진행을 늦추는 것이 기본이다. 다행히 최근에는 유전자 변이를 표적으로 한 치료 연구가 활발히 이어지고 있다. 국제 저널 'The Journal of Clinical Oncology'에 따르면, 신약 후보 물질 ‘ONC201(도다비프론)’이 임상시험에서 일부 환자의 생존율을 유의미하게 높이는 가능성을 보여주었다. 다만 아직은 임상 단계로, 보편적인 표준 치료로 자리 잡기까지는 추가적인 검증이 필요한 상태다.
이 기사와 관련기사