희귀질환 진단 지원 대상 40% 확대… 질환 70여 개 추가

정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여 개 추가한다.

질병관리청은 이 같은 내용의 '2026년도 희귀질환 진단 지원사업'을 시행한다고 31일 밝혔다. 해당 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사·해석을 지원해 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있게 하는 것이다.

희귀질환은 질환 종류가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 걸리는 것으로 알려져 있다. 진단이 늦어지면 치료 시기를 놓치거나 산정특례, 의료비 지원 등 제도 연계도 지연될 수 있어 조기 진단의 중요성이 크다.

올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1150명으로 42% 늘어났다. 국가관리대상 희귀질환도 1314개에서 1389개로 75개 추가됐다.

유전성 희귀질환 확인 시 고위험군인 부모·형제 등(총 3인 내외)의 추가 검사 지원, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사 지원은 전년도에 이어 계속하기로 했다.

진단 결과는 산정특례 적용과 의료비 지원 등 국가사업과 연계된다. 또한 검사 결과가 음성 또는 미결정인 경우, 환자 동의를 받아 국립보건연구원과 재분석을 진행해 추가적인 유전 변이를 확인할 계획이다.

질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업 대상 810명 중 유전자 분석(전장유전체염기서열분석)을 통해 희귀질환을 진단받은 대상자는 285명으로 진단율은 35.2%였다. 가족 검사는 433건 실시됐으며 유전자 검사부터 결과 보고까지 걸린 시간은 평균 26일로 전년 대비 2일 단축됐다.

양성자 285명 중 산정특례로 연계돼 본인부담금 경감 혜택을 받은 인원은 212명이었다. 사업 참여자 만족도 조사 결과 환자·가족의 긍정 응답률은 95%, 의료진 긍정 응답률은 94%였다. 

한편 질병청은 희귀질환관리법에 따라 희귀질환자 진단·치료·사후 관리를 제공하는 거점 의료기관인 '희귀질환 전문기관' 두 곳을 지난 30일 추가 지정했다.

희귀질환은 유전 관련 정보에 관한 수요가 높아 전문기관의 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 임신 계획 등에 대한 상담이 필요하다. 그러나 그간 광주·울산·경북·충남 지역에는 희귀질환 전문기관이 없어 지역 간 의료 격차가 존재했다.

이에 질병청은 전남대병원과 울산대병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정하고 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 기관을 지정해 지역 의료체계를 구축하기로 했다.

임승관 질병청장은 "앞으로도 희귀질환 환자들이 삶의 터전에서 필요한 진료를 적시에 받도록 지원 체계를 더욱 촘촘히 구축하겠다"고 말했다.